ESTUDIO MOLECULAR SINDROME OTOPALATODIGITAL TIPO 1 (FLNA) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4112

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
El Síndrome Otopalatodigital Tipo 1 es un trastorno que afecta principalmente a las anormalidades en el desarrollo del esqueleto. Pertenece a un grupo de condiciones relacionadas denominadas trastornos de espectro otopalatodigital, que también incluye el Síndrome Otopalatodigital Tipo 2, displasia frontometafisaria, y el síndrome de Melnick-Needles. En general, estos trastornos implican la pérdida de audición causada por malformaciones en los pequeños huesos en el oído (osículos), problemas en el desarrollo de la boca (paladar), y anomalías esqueléticas que afectan a los dedos de manos y / o pies (dígitos). El Síndrome Otopalatodigital Tipo 1 suele ser el más leve de los trastornos del espectro otopalatodigital. Las mutaciones en el gen FLNA causan el síndrome otopalatodigital tipo 1. Esta condición se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X.
Links:
OMIM Entry - # 311300 - OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE I; OPD1
Orphanet- Otopalatodigital syndrome type 1
Otopalatodigital syndrome type 1 - Genetics Home Reference
OMIM Entry - - 300017 - FILAMIN A; FLNA

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