ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS (NLRP3) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4114

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una enfermedad rara caracterizada por: urticaria crónica recurrente, artritis periódica, sordera neurosensorial, signos generales de inflamación y amiloidosis secundaria (tipo AA). Los primeros síntomas del SMW son fiebre moderada y urticaria no pruriginosa que pueden llegar a ser invalidantes porque son casi permanentes y se inician en la niñez. Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia. La enfermedad puede ser grave si se produce amiloidosis tipo AA generalizada. El SMW se transmite de forma autosómica dominante con expresión variable dentro de una misma familia, y tambien de una familia a otra. Se ha identificado el gen responsable del SMW, el gen CIAS1 o NLRP3 el cual se localiza en el cromosoma 1q44.
Links:
OMIM Entry - # 191900 - MUCKLE-WELLS SYNDROME; MWS
Orphanet- Muckle Wells syndrome
OMIM Entry - - 606416 - NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 3; NLRP3

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