viernes, 29 de noviembre de 2013

ACIDO GAMMA AMINOBUTIRICO (GABA), SUERO

Baja de prueba en Catálogo CIC
Código de Prueba: 3313
Descatalogada por motivos técnicos y disminución de la demanda. (Descatalogada con fecha: 29/11/2013) 

miércoles, 27 de noviembre de 2013

INTERLEUCINA 8 (IL8), SUERO

Modificación Metodología

Código de Prueba: 4224

Metodología 
ANTERIOR
Metodología 
ACTUAL
Inmunoanálisis
                Enzimoinmunoanálisis
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martes, 26 de noviembre de 2013

CARNITINA TOTAL Y LIBRE, PLASMA

Modificaciones e Información relativa

Código de Prueba:  2710

 ANTERIOR
Información relativa ACTUAL

CARNITINA LIBRE: 30 - 50 µmol/L
CARNITINA TOTAL: 43 - 65 µmol/L



CARNITINA LIBRE (µmol/L) TOTAL (µmol/L)
< 1 día       13 - 27       25 - 47
< 7 días            12 - 18       21 - 29
< 1 mes       18 - 38       26 - 48
< 1 año       29 - 43              40 - 56
> 1 año       30 - 50       43 - 65

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lunes, 25 de noviembre de 2013

Refsum, enfermedad (PEX7) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4408

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
30 dias
Información:
La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva. Más del 90 por ciento de todos los casos se deben a mutaciones en el gen PHYH. Los casos restantes son causados por mutaciones en el gen PEX7.
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Refsum, enfermedad (PHYH) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4407

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
30 dias
Información:
La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva. Más del 90 por ciento de todos los casos se deben a mutaciones en el gen PHYH. Los casos restantes son causados por mutaciones en el gen PEX7.
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domingo, 24 de noviembre de 2013

PROTEINA AMILOIDE A (SAA), SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3322


Valores de Referencia 
ANTERIOR
Valores de Referencia 
 ACTUAL
   
NEGATIVO : Inferior a 15 mg/L

NEGATIVO : Inferior a 6.4 mg/L


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ESTIMULACION DE XILOSA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 851


Valores de Referencia 
ANTERIOR
Valores de Referencia 
 ACTUAL
                              SUERO 1H        SUERO 2H
Normal  :              Sup. 40 mg/dL   Sup. 25 mg/dL
Esprue no tratado  : 10 - 40 mg/dL    7 - 17 mg/dL
Esprue en remision : 12 - 24 mg/dL    8 - 30 mg/dL

 Administracion de Xilosa. - Vaciar la vejiga y administar Xilosa según pauta y recoger orina a las 5 horas seguiente a la toma

Pauta para adultos:
0,5 g/Kg peso D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10%
Pauta pediátrica:
5g de D-Xilosa en 25 mL de agua


Suero:
-60 minutos:   21 - 57 mg/dL
-120 minutos:  32 - 58 mg/dL

  
Pauta pediátrica y adultos:
0,5 g/Kg peso  D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10%


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ESTIMULACION DE XILOSA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 758


Valores de Referencia 
ANTERIOR
Valores de Referencia 
 ACTUAL
                                    Suero 1H       Suero 2H
Normal            : Sup. 40 mg/dL  Sup. 25 mg/dL
Esprue no tratado : 10 - 40 mg/dL   7 - 17 mg/dL
Esprue tratado    : 12 - 24 mg/dL   8 - 30 mg/dL

Administracion de Xilosa. - Vaciar la vejiga y administar Xilosa según pauta y recoger orina a las 5 horas seguiente a la toma.

Pauta para adultos:
0,5 g/Kg peso D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10%
Pauta pediátrica:
5g de D-Xilosa en 25 mL de agua

Suero:
-60 minutos:   21 - 57 mg/dL
-120 minutos:  32 - 58 mg/dL

  
Pauta pediátrica y adultos:
0,5 g/Kg peso  D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10%


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sábado, 23 de noviembre de 2013

XILOSA (TEST DE XILOSA POST / ORINA), SUERO + ORINA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 333


Valores de Referencia 
ANTERIOR
Valores de Referencia 
 ACTUAL
                     Suero 1 H       Suero 2 H       Orina 5 H
Normal     Sup.40 mg/dL    Sup.25 mg/dL  5.3-7.7 g/5H
Esprue no tratado:10-40 mg/dL  7-17 mg/dL  0.6-2g/5H
Esprue  remision:12-24 mg/dL  8-30 mg/dL 1.8-4.2g/5H

* Administracion de Xilosa. - Vaciar la vejiga y administar Xilosa según pauta y recoger orina a las 5 horas siguiente a la toma:
Pauta para adultos:
0,5 g D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10%
Pauta pediátrica:
5g de D-Xilosa en 25 mL de agua
Suero:
-60 minutos:   21 - 57 mg/dL
-120 minutos:  32 - 58 mg/dL
Orina:
3 -9 g/5H
  
Administracion de Xilosa. - Vaciar la vejiga y administar Xilosa según pauta y recoger orina a las 5 horas siguiente a la toma.
  
Pauta pediátrica y adultos:
0,5 g/Kg peso  D-Xilosa (máximo 25 g) en solución acuosa al 10%


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VIH 1 SIDA antigeno p24 virus inmunodeficiencia humana (cuantitativo), suero

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4400

Muestra:
SUERO (1 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Inmunoanalisis (LOINC®: IA)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
5 dias

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viernes, 22 de noviembre de 2013

TIORIDAZINA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3600



Valores de Referencia 
ANTERIOR
Valores de Referencia 
 ACTUAL
    
 0.03 - 1.20 mg/L

NIVEL TERAPEUTICO: 0.15 - 2.5 mg/L
NIVEL TOXICO:               3.0 - 5.0 mg/L


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Inmunodeficiencia combinada severa, SCIDX1 (IL2RG) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4405

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
30 dias
Información:
La inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X (SCID-X1) se caracteriza por infecciones severas y recurrentes desde los primeros meses de vida de un varón, asociado con diarrea y retraso pondoestatural. Los hallazgos inmunológicos incluyen la linfopenia con ausencia de células NK, mientras que las células B están en proporciones normales o elevadas. La SCID-X1 está causada por mutaciones en el gen IL2RG. Hoy día, el trasplante de médula ósea o la terapia génica son los únicos tratamientos para esta inmunodeficiencia severa.
Links:

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Ataxia espinocerebelosa 5, SCA5 (exones 14,16,21-SPTBN2) screening, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4404

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
25 dias
Información:
SCA5 se presenta con signos cerebelosos y alteraciones de los movimientos oculares. Varios de los pacientes manifiestan signos no cerebelares tales como mioquimia facial, parálisis de la mirada horizontal, temblor de reposo o intencional, reflejos tendinosos profundos exagerados y el sentido de vibración reducida. IRM de la cabeza muestra atrofia global del cerebelo sin ninguna participación de tronco cerebral o cualquier otra región del cerebro. La edad de aparición de la enfermedad sintomática es de entre 10 y 68 años (media 33 años) y sin anticipación. Este tipo de SCA es de progresión lenta y puede tener una duración de más de 30 años. SCA5 tiene penetrancia relacionada con la edad. Hasta la fecha, dos deleciones in-frame y una mutación missence se han confirmado como mutaciones patogénicas en el gen SPTBN2.

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miércoles, 20 de noviembre de 2013

ANTICUERPOS BRUCELLA, SUERO

Código de Prueba: 137



Valores de Referencia 
ANTERIOR
Valores de Referencia 
 ACTUAL
 
NEGATIVO Inferior a 1/20

NEGATIVO Inferior a 1/80

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martes, 19 de noviembre de 2013

PROPEPTIDO AMINOTERMINAL DEL PROCOLAGENO TIPO I, SUERO

Modificación Técnica 

Código de Prueba: 2650


Técnica 
ANTERIOR
Técnica 
ACTUAL
RADIOINMUNOANALISIS

QUIMIOLUMINISCENCIA

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