SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE COHEN (COH1) MLPA, SANGRE TOTAL

martes, 19 de febrero de 2013

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE COHEN (COH1) MLPA, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4117

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

25 dias

Información:

El síndrome de Cohen se caracteriza principalmente por obesidad, hipotonía, retraso mental, dismorfismo craneofacial característico y anomalías en las manos y pies. Este síndrome presenta una herencia autosómica recesiva, con una considerable variabilidad de la expresión. La amplia variedad de manifestaciones observadas aumenta la posibilidad que no todos los casos de síndrome de Cohen presenten un mismo proceso. Se ha sugerido que existen 2 tipos de síndrome de Cohen, uno con neutropenia y otro sin neutropenia. La obesidad progresa a lo largo del tiempo con alteraciones ortopédicas y problemas orales, sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada de ningún modo significativo. Recientemente, caracterizaciones de un nuevo gen, COH1 (locus 8q22-q23) han descubierto que se presenta mutado en pacientes con síndrome de Cohen.

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Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
El síndrome de Cohen se caracteriza principalmente por obesidad, hipotonía, retraso mental, dismorfismo craneofacial característico y anomalías en las manos y pies. Este síndrome presenta una herencia autosómica recesiva, con una considerable variabilidad de la expresión. La amplia variedad de manifestaciones observadas aumenta la posibilidad que no todos los casos de síndrome de Cohen presenten un mismo proceso. Se ha sugerido que existen 2 tipos de síndrome de Cohen, uno con neutropenia y otro sin neutropenia. La obesidad progresa a lo largo del tiempo con alteraciones ortopédicas y problemas orales, sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada de ningún modo significativo. Recientemente, caracterizaciones de un nuevo gen, COH1 (locus 8q22-q23) han descubierto que se presenta mutado en pacientes con síndrome de Cohen.