ESTUDIO MOLECULAR ATAXIA EPISODICA TIPO II (CACNA1A) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4133

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	182 dias
Información:
La ataxia paroxística familiar es un tipo de ataxia cerebelar que se caracteriza por episodios de ataxia aguda, mareos y nauseas, con una duración que va de unos pocos minutos a varias horas. Los episodios pueden venir acompañados de disartria, diplopía, distonía o hemiplejía. La mitad de los pacientes sufren migrañas. La frecuencia de los episodios varía de dos veces al año a cuatro veces por semana. Pueden desencadenarse por efecto del estrés, la cafeína, el alcohol o el uso de fenitoína. Las personas afectadas suelen ser asintomáticas entre ataque y ataque, aunque puede persistir el nistagmus o una leve ataxia. La prevalencia es desconocida. La transmisión es autosómica dominante, estando originada por mutaciones en el gen CACNA1A (cromosoma 19p13), codificante para una proteína que forma un canal de calcio. El diagnóstico se basa en la identificación de los signos clínicos, aunque en ocasiones la imagen por resonancia magnética puede poner de manifiesto atrofia del vermis cerebelar. El diagnóstico molecular es posible mediante la identificación de mutaciones en el gen CACNA1A. Debe ofrecerse el consejo genético a todos los pacientes ya que los individuos afectados tienen un 50% de riesgo de transmitir el síndrome a su descendencia. El tratamiento con acetazolamina consigue que desaparezcan o disminuyan la frecuencia y gravedad de los episodios en la mayoría de los pacientes.
Links:
Episodic ataxia - Genetics Home Reference
OMIM Entry - # 108500 - EPISODIC ATAXIA, TYPE 2; EA2
Orphanet Familial paroxysmal ataxia Episodic ataxia type 2
OMIM Entry - 601011 - CALCIUM CHANNEL, VOLTAGE-DEPENDENT, P-Q TYPE, ALPHA-1A SUBUNIT; CACNA1A

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