ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE GAUCHER (MUTACIONES N370S, L444P, R463C - GBA) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4130

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	27 dias
Información:
La enfermedad de Gaucher es un trastorno del almacenamiento lisosomal caracterizado por la presencia de glucosilceramida (o glucocerebrósido) los depósitos en las células reticuloendoteliales del hígado, bazo y médula ósea. La incidencia de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60,000, pero puede ser tan alta como 1 de cada 1.000 entre los Judios Ashkenazi. La prevalencia es de alrededor de 1 en 100.000. Las manifestaciones clínicas son muy variables. Clásicamente, tres fenotipos principales se pueden distinguir. El tipo 1 es la forma crónica y no neurológicas representan el 95% de los casos. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia, hígado), enfermedad ósea bazo ((dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia). La actividad de algunos marcadores biológicos - incluyendo quitotriosidasa (enzima convertidora de la angiotensina uno), ferritina y la fosfatasa ácida resistente al-tartrato (TRAP) - también se incrementa. Tipo 2 es la forma neurológica aguda, caracterizada por la aparición temprana (durante el primer año de vida), la disfunción del tronco cerebral, la progresión rápida y asociados organomegalia. El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociadas a las manifestaciones en la enfermedad de tipo 1 con inicio en la infancia o la adolescencia. La encefalopatía puede ser el primer signo de la enfermedad o puede ocurrir más adelante en el curso de la enfermedad. Un letal forma perinatal también se ha informado y se manifiesta como una disminución o ausencia de movimientos fetales o anasarca. La enfermedad de Gaucher en transmitidas de manera autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el GBA gen (1q21), dando lugar a una deficiencia en la glucocerebrosidasa (también conocido como glucosylceramidase o beta-glucosidasa ácida). En raros casos es causado por mutaciones en el PSAP gen que lleva a la deficiencia de la proteína activadora saposin C. Diagnóstico puede ser confirmado mediante la medición del nivel de glucocerebrosidasa en los leucocitos circulantes. En la actualidad, dos tratamientos específicos para la enfermedad de Gaucher se encuentran disponibles comercialmente, pero la terapia de sustitución enzimática con el imiglucerasa analógica sigue siendo el tratamiento de elección y está indicado para uso en pacientes con 1 o tipo 3 tipo de enfermedad. reducción de la terapia con sustrato miglustat proporciona una segunda línea de tratamiento alternativo. Es importante que los pacientes con enfermedad de Gaucher recibir tratamiento antes de la aparición de secuelas que no responden a estas terapias. * Autor: Dres Billette T., J. Stirnemann y Belmatoug N. (octubre 2006) *.
Links:
OMIM Entry - # 230800 - GAUCHER DISEASE, TYPE I
Orphanet- Gaucher disease type 1
Orphanet- Gaucher disease
OMIM Entry - - 606463 - GLUCOSIDASE, BETA, ACID; GBA

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