ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONES 14-67)) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4132

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	62 dias
Información:
El síndrome de Stickler es una vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin (consulte este término), afecciones óseas y sordera neurosensorial (10% de los casos). La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500. Las afecciones oculares pueden incluir catarata juvenil, miopía, estrabismo, degeneración vitreoretinal o corioretinal, desprendimiento de retina, y uveítis crónica. Las anomalías óseas incluyen platispondilia media y epífisis largas y con frecuencia anormales. La laxitud articular juvenil va acompañada por signos tempranos de artrosis. El síndrome generalmente parece trasmitirse de manera autosómica dominante y es genéticamente heterogénea. El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3). Se ha descrito una forma autosómica recesiva del síndrome de Stickler asociado a la mutación del gen COL9A1 (6q12-q14) en una familia marroquí. El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y puede ser confirmado por el análisis molecular. El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada. El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso. El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes.
Links:
OMIM Entry - # 108300 - STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1
OMIM Entry - # 184840 - STICKLER SYNDROME, TYPE III; STL3
Orphanet S ndrome de Stickler
Stickler Syndrome - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - + 120140 - COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1; COL2A1
OMIM Entry - - 120290 - COLLAGEN, TYPE XI, ALPHA-2; COL11A2

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