viernes, 15 de marzo de 2024

DEFICIENCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1) GENOTIPO, SANGRE TOTAL

Modificación Descripción, Método, Formato de Resultados y Valores de Referencia

Código de Prueba: 2825
Código nemónico: GA1AT

Actualización vigente el 25/03/2024




ANTERIOR

ACTUAL

Descriptivo: 
DEFICIENCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1) GENOTIPO, SANGRE TOTAL   

    

Método: Amplificación Refractaria de Sistemas de Mutaciones  ARMS-PCR


Formato de Informe: R1  Resultado



Valores de Referencia:
Técnica : Detección cualitativa de los alelos Pi*S, Pi*Z y Pi*M (sin variantes) del gen de la Alfa-1 A (AAT) en sangre periférica, mediante PCR-ARMS.

NOTA:
El déficit congénito de alfa-1 AT es la causa genética más común de incremento del riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas. La mayor parte de los individuos afectados por este déficit son portadores de los genotipos Pi*ZZ o Pi*SZ.
     
     
    





































           
         Versión de la prueba: 16
     



Descriptivo: 
ALFA-1-ANTITRIPSINA (GENOTIPO Pi*S y Pi*Z), DEFICIENCIA DE · SERPINA1 · RT-PCR



Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR


Formato de Informe:  R1   Muestra
                     R2   Resultado


Valores de Referencia:
Interpretación
La deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT), presenta herencia autosómica recesiva y es la causa genética más común asociada a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas.
La actividad normal de AAT se asocia al alelo PI*M, mientras que PI*Z es la variante que ocasiona el mayor déficit de AAT (y en homocigosis se asocia con alto riesgo de enfisema y enf. hepática).
El genotipo PI*SZ presenta un riesgo levemente aumentado de enf. pulmonar (no de enf. hepática) mientras que PI*SS a ninguna de las dos. Los genotipos PI*MS y PI*MZ pueden mostrar una disminución leve-moderada de los niveles de AAT en suero, lo que podría conferir (en PI*MZ) un ligero aumento del riesgo de enfisema y, eventualmente, de enf. hepática.
Este informe ha de ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente, en conjunto con otros hallazgos de laboratorio. Se recomienda asesoramiento genético.

Metodología
Extracción de DNA y posterior amplificación mediante PCR a tiempo real (método CE-IVD) de las zonas del gen SERPINA1 donde se localizan las variantes PI*S (rs17580 c.863A>T p.Glu288Val según la secuencia de referencia NM_000295.4; Glu264Val o Alelo Pi*S bajo la nomenclatura tradicional), PI*Z (rs28929474 c.1096G>A p.Glu366Lys según la secuencia de referencia NM_000295.4; Glu342Lys o Alelo Pi*Z bajo la nomenclatura tradicional) relacionadas con el déficit congénito de alfa-1-antitripsina.

Limitaciones
En este estudio no se analizan otras variantes distintas a las estudiadas.
La variación genómica normal/polimórfica en la muestra del paciente puede interferir en la detección de la variante.

Referencias
Stoller et al. (2006, updated 2023). Gene Reviews.
Fregonese et al. (2008). Orphanet J Rare Dis, 3(16).
Brode et al. (2012). CMAJ, 184(12).
Strnad et al. (2020). NEJM 382;15.



        Versión de la prueba: 17



 

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jueves, 14 de marzo de 2024

FARMACOS ANTIPSICOTICOS, SUERO

Modificación Muestra (Sola Nacional)

Actualización vigente el 25/03/2024


 

Código Prueba

Código Nemónico

Descriptivo

Muestra Anterior

Muestra Actual

3596

OLAN

OLANZAPINA, SUERO

Suero refrigerado

Suero congelado (Estabilidad: 3 meses)

3267

 SER

SERTRALINA, SUERO

Suero congelado

Suero refrigerado

( Estabilidad: 7 días)

7585

 TRAZ

TRAZODONA, SUERO

Suero congelado

Suero refrigerado

( Estabilidad: 7 días)



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BAJA DE PRUEBAS - GENÉTICA HUMANA


Baja de pruebas


Actualización vigente el 18/03/2024

CÓDIGO DE PRUEBA

CÓDIGO NEMÓNICO

DESCRIPTIVO

7875

G7304

RETINOSIS PIGMENTARIA, BBS2, DELECIONES/DUPLICACIONES

8688

G17029

HIPER IGD, SÍNDROME · MVK · qPCR

8444

G17025

BLAU, SÍNDROME DE · NOD2 · qPCR

8187

G11243

TRAPS, SÍNDROME · TNFRSF1A · qPCR

8899

G03185

BIOTINIDASA, DEFICIENCIA DE · BTD · qPCR

8564

G03169

DIABETES INSÍPIDA NEFROGÊNICA · AVPR2 · qPCR

8443

G03158

TRIMETILAMINURIA PRIMARIA GRAVE · FMO3 · qPCR


Alternativa: 

    10004 (Código nemónico: G00115) - CONFIRMACIÓN DE CNV · ddPCR


CONFIRMACIÓN DE CNV · ddPCR

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10004

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Digital droplet PCR (ddPCR)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
37 dias

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CONFIRMACIÓN DE CNV ADICIONAL · ddPCR 

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10005

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Digital droplet PCR (ddPCR)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
37 dias

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ACTINOMYCES SP DNA, MUESTRA BIOLÓGICA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10003

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
8 dias
Información:

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LSD CONFIRMACIÓN (LC-MS/MS), CABELLO

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10002

Muestra:
CABELLO
Conservación:
Temperatura Ambiente
Método:
Cromatografía líquida/Espectrometría de masas tándem (LC-MS/MS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
10 dias

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miércoles, 13 de marzo de 2024

Tetrahidrocannabinol cannabis confirmación, sangre

Modificación Descriptivo y Valores de Referencia

Código de Prueba: 8762
Código nemónico: No aplica

Actualización vigente el 25/03/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
Descriptivo:
Tetrahidrocannabinol cannabis confirmación, sangre


Valores de Referencia:
Límite de cuantificación: 2 ng/mL
Incertidumbre de medida : 0,6 ng/mL
    
















 
     
     
      Versión de la prueba: 18
     


Descriptivo:
CANNABIS CONFIRMACION (LC-MS/MS), SANGRE


Valores de Referencia:
Valor de corte recomendado: 2 ng/mL
Incertidumbre de medida: 0,6 ng/mL

INFORMACION ADICIONAL:
En la muestra remitida se ha analizado el contenido de todas las sustancias indicadas y se ha utilizado como criterio de Positividad que la concentración de las mismas sea superior o igual al valor de corte recomendado  más el valor de incertidumbre del ensayo. En caso contrario, el resultado es Negativo. Los resultados obtenidos solo están relacionados con la muestra ensayada.
El laboratorio dispone de la incertidumbre expandida para K=2 en todo el rango de trabajo.
El laboratorio no se hace responsable de la veracidad de la información externa suministrada por el cliente y no está amparada por la acreditación.

 
 

Versión de la prueba: 19
     


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lunes, 11 de marzo de 2024

ECHINOCOCCUS GRANULOSUS (HIDATIDOSIS) ANTICUERPOS IgG, SUERO

Baja de prueba Temporal

Código de Prueba: 3160
Código nemónico: QHG

Actualización vigente el 11/03/2024

Baja temporal de prueba por rotura de stock de reactivo por parte del proveedor de la técnica.


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ECHINOCOCCUS GRANULOSUS (HIDATIDOSIS) ANTICUERPOS IgM, SUERO

Baja de prueba temporal

Código de Prueba: 3161
Código nemónico: QHM

Actualización vigente el 11/03/2024

Baja temporal de prueba por rotura de stock de reactivo por parte del proveedor de la técnica.

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viernes, 8 de marzo de 2024

INMUNOGLOBULINA G3 (IgG3), SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 935
Código nemónico: IGG3

Actualización vigente el 18/03/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
Hasta 1 año : 9.3 - 92 mg/dL
> 1 a <= 3 años: 8.7 - 86.4 mg/dL
> 3 a <= 6 años: 12.9 - 78.9 mg/dL
> 6 a <=12 años: 15.8 - 89.0 mg/dL
 >12 a <=18 años: 13.8 - 105.8 mg/dL
Adultos : 11 - 85 mg/dL
     
      * CALIBRACION CON STANDARD DE REFERENCIA IFCC/BCR/CAP-CRM 470
     
      Versión de la prueba: 9
     

        
Hasta 1 año :    9.0 –  92.0 mg/dL
> 1 a <= 3 años: 9.0 -  86.0 mg/dL
> 3 a <= 6 años: 13.0 – 79.0 mg/dL
> 6 a <=12 años: 16.0 - 89.0 mg/dL
>12 a <=18 años: 14.0 – 106.0 mg/dL
Adultos : 11.0 - 85.0 mg/dL
       

         
* Fuente: PNT, Insert         
         
         
Versión de la prueba: 10
     

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INMUNOGLOBULINA A (IgA), LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 694
Código nemónico: IACR

Actualización vigente el 18/03/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Inferior a 0.5 mg/dL
     
      * CALIBRACION CON STANDARD DE REFERENCIA
      IFCC/BCR/CAP-CRM 470
      
     
      Versión de la prueba: 7
     

        
 Inferior a 0.6 mg/dL        
         
 * Fuente: PNT, Insert        
         
 Versión de la prueba: 8
     

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