jueves, 12 de diciembre de 2024

Legionella pneumophilla DNA, filtro agua

Baja de prueba

Código de Prueba: 4026
Código nemónico: DNLEGAG

Actualización vigente el 16/12/2024

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miércoles, 11 de diciembre de 2024

FACTOR DE CRECIMIENTO 2 INSULIN LIKE (IGF II), SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 3823
Código nemónico: IGF2

Actualización vigente el 17/12/2024




ANTERIOR

ACTUAL

Valores de referencia:
        
      Menores de 5 años : 300 - 860 ng/mL
      5 - 17 años : 520 - 1140 ng/mL
      18 - 54 años : 405 - 1005 ng/mL
      55 - 65 años : 230 - 970 ng/mL
      Mayores de 65 años: 210 - 750 ng/mL
     
     
Versión de la prueba: 13
     

        
Valores de referencia: 

    40 - 500 ng/mL 
         
         
         
         
         
     
Versión de la prueba: 14
     


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lunes, 9 de diciembre de 2024

Marfan, síndrome tipo 1/2 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) secuenciación/MLPA, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 3892
Código nemónico: G4027

Actualización vigente el 16/12/2024

Prueba alternativa: 10138 - MARFAN TIPO 1 Y 2, SÍNDROME DE · PANEL · NGS  
Código nemónico: G01177

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MELANOMA HEREDITARIO · PANEL · NGS+MLPA

Baja de prueba

Código de Prueba: 7778
Código nemónico: G14053

Actualización vigente el 16/12/2024

Prueba alternativa: 10137 -MELANOMA HEREDITARIO · PANEL · NGS
Código nemónico: G14137

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MARFAN TIPO 1 Y 2, SÍNDROME DE · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10138

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
27 dias

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MELANOMA HEREDITARIO · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10137

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
17 dias

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BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · 11Q GANANCIA/PÉRDIDA (11Q23-24) · FISH

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10136

Muestra:
TEJIDO
Conservación:
Temperatura Ambiente
Método:
Hibridación in situ Fluorescente
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
9 dias

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jueves, 5 de diciembre de 2024

CARIOTIPO + QF-PCR, VELLOSIDAD CORIAL

Baja de prueba (Nacional)

Código de Prueba: 2746
Código nemónico: CVC2

Actualización vigente el 16/12/2024

Alternativas: 3474 (CAD2) - CARIOTIPO, VELLOSIDAD CORIAL
                            3440 (QFPC) - ANEUPLOIDÍAS (X, Y, 13, 18, 21) QF-PCR, MUESTRA BIOLÓGICA

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HE-4 ANTIGENO (MARCADOR TUMORAL OVARIO), SUERO

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1622
Código nemónico: VHE4

Actualización vigente el 09/12/2024



ANTERIOR

ACTUAL
      
     
      Plazo de Entrega: 10 días
     
     

        
         
      Plazo de Entrega: 5 días
     
    

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PAROTIDITIS ANTICUERPOS IgM, LCR

Baja de prueba

Código de Prueba: 3515
Código nemónico: PARML

Actualización vigente el 05/12/2024

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PAROTIDITIS ANTICUERPOS IgG, LCR

Baja de prueba

Código de Prueba: 3514
Código nemónico: PARGL

Actualización vigente el 05/12/2024

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Parotiditis anticuerpos IgM, suero (IFI)

Baja de prueba

Código de Prueba: 5463
Código nemónico: PARO

Actualización vigente el 05/12/2024

Alternativa: 214 - PAROTIDITIS ANTICUERPOS IgM, SUERO (Quimioluminiscencia)
Código nemónico: PAROME 


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Parotiditis anticuerpos IgG, suero (IFI)

Baja de prueba

Código de Prueba: 5462
Código nemónico: PAROG

Actualización vigente el 05/12/2024

Prueba alternativa: 213 - PAROTIDITIS ANTICUERPOS IgG, SUERO (Quimioluminiscencia)
Código nemónico: PAROGE

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miércoles, 4 de diciembre de 2024

LIPID IN CODE · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10135

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
50 dias
Información:
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia

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martes, 3 de diciembre de 2024

FG Neuro Epilepsias

Baja de prueba

Código de Prueba: 4899
Código nemónico: G1813

Actualización vigente el 09/12/2024

Alternativa: 10084 - NEURO PGx Gene Panel
Código nemónico: G18020

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lunes, 2 de diciembre de 2024

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER · PANEL · MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10131

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
22 dias

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jueves, 28 de noviembre de 2024

FLAVIVIRUS (FIEBRE DEL NILO OCCIDENTAL) RNA, MUESTRA BIOLOGICA

Modificación Muestra, Conservación, Método, Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4151
Código nemónico: RNVM

Actualización vigente el 09/12/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
    Muestra: Plasma congelado
               Suero congelado
               LCR congelado


    Método: Nested PCR y  RT-PCR

    

    Valores de Referencia:  NEGATIVO
     
     
    Plazo de Entrega: 8 días
     
     
    Versión de la prueba: 3
     

        
    Muestra: Sangre total-EDTA refrigerado (estabilidad 6 días)
             LCR congelado (estabilidad 15 días)


    Método:  Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
       
    
    Valores de Referencia: No se detecta


    Plazo de Entrega: 6 días
     
     
      Versión de la prueba: 4
     

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miércoles, 27 de noviembre de 2024

Bismuto, orina

Modificación Método y Valores de Referencia

Código de Prueba: 5118
Código nemónico: BI/O

Actualización vigente el 05/12/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Método: Espectrofotometría de Absorción Atómica


      Valores de Referencia:
      Inferior 15 µg/L
      * Fuente: : Encefalopatía mioclónica y convulsiva por bismuto. Utilidad del tratamiento con dimercaprol. Medicina Clínica 1985; 84:530-532.
      * Fuente: Valores Bibliograficos
                
     
      Versión de la prueba: 3
     

        
      Método: Espectrometría de Masas/Plasma Acoplado Inductivamente (ICP-MS)


      Valores de Referencia:
      Inferior a 5 µg/L
      Toxicidad: Superior a 50 µg/L   
         
         
     
           
     
      Versión de la prueba: 4
     

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viernes, 22 de noviembre de 2024

CITOCROMO P450 2C9, PERFIL DE POLIMORFISMOS · CYP2C9 · SANGER

Baja de Prueba

Código de Prueba: 9611
Código nemónico: G18006

Actualización vigente el 25/11/2024

Alternativa: 10107 (G18027) - GENOTIPADO FARMACOGENETICO · PANEL · HOT SPOT

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ESTUDIOS GENETICOS NGS + CNV - NGS + MLPA

Baja de Pruebas

Actualización vigente el 25/11/2024

Baja de pruebas por mejora técnica. La metodología NGS incluye el estudio de CNVs

ESTUDIO

ALTERNATIVA

Código

Código Nemónico

Descriptivo

Código

Código Nemónico

Descriptivo

9752

G14124

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS + CNV

3414

G2046

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS

9755

G14126

PRÓSTATA, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS+CNV

3414

G2046

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS

8552

G03145

ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO 2, ENFERMEDAD DE · GAA · NGS+MLPA

1940

G03144

ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO 2, ENFERMEDAD DE · GAA · NGS

8259

G09023

POLIQUISTOSIS RENAL · PANEL · NGS+MLPA

3675

G09022

POLIQUISTOSIS RENAL · PANEL A · NGS

8236

G10009

FIBROSIS QUÍSTICA · CFTR · NGS+MLPA

4095

G10008

FIBROSIS QUÍSTICA · CFTR · NGS

8410

G13002

ANEMIA DE FANCONI · PANEL · NGS + MLPA

4799

G13001

ANEMIA DE FANCONI · PANEL · NGS

8406

G14004

COLORRECTAL HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL · NGS+MLPA

8408

G14010

COLORRECTAL NO POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL B · NGS

8407

G14009

COLORRECTAL POLIPÓSICO HEREDITARIO EXTENDIDO, CÁNCER  · PANEL · NGS+MLPA

8408

G14010

COLORRECTAL NO POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL B · NGS

8409

G14012

COLORRECTAL POLIPÓSICO HEREDITARIO BÁSICO, CÁNCER · PANEL · NGS+MLPA

3785

G2031

COLORRECTAL POLIPÓSICO, CÁNCER · APC, MUTYH · NGS

8405

G14017

COWDEN, SÍNDROME DE · PANEL · NGS+MLPA

8404

G14016

COWDEN, SÍNDROME DE · PANEL · NGS

7672

G14019

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO · PANEL A · NGS+MLPA

8402

G14022

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO · PANEL · NGS 

7412

G14020

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO · PANEL B · NGS+MLPA

8402

G14022

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO · PANEL · NGS

8367

G14024

GÁSTRICO FAMILIAR DIFUSO, CÁNCER · CDH1, MAP3K6 · NGS+MLPA

8403

G14028

GÁSTRICO FAMILIAR (INCLUYE GÁSTRICO DIFUSO), CÁNCER · PANEL · NGS

8372

G14030

GORLIN-GOLTZ (NEVO DE CÉLULAS BASALES), SÍNDROME DE · PANEL · NGS+MLPA

8374

G14032

GORLIN-GOLTZ (NEVO DE CÉLULAS BASALES), SÍNDROME DE · PANEL · NGS

8400

G14039

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · PANEL · NGS+MLPA

5413

BR16

MAMA, OVARIO Y ENDOMETRIO, CANCER HEREDITARIO (BRCA + 16 GENES) ·PANEL· NGS+CNV

8395

G14062

OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · PANEL · NGS+MLPA

8391

G14088

MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · PANEL · NGS