viernes, 28 de febrero de 2020

Fenilcetonuria (exones 7,8,11,12-PAH) screening, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 1696

Actualización vigente el 04/03/2020

Prueba alternativa:

5494- Fenilcetonuria (PAH) secuenciación, sangre total

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miércoles, 26 de febrero de 2020

Indice de riesgo prenatal primer trimestre (PAPP-A y Beta-HCG libre) , suero

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 5181

Actualización vigente el 26/02/2020



ANTERIOR

ACTUAL
        
      Si el indice de riesgo del Síndrome de Down es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio
     
      Si el indice de riesgo del Síndrome Edwards es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio.
     

     

        
       Si el indice de riesgo del Síndrome de Down es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio
     
      Si el indice de riesgo del Síndrome Edwards es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio.  

      Si el indice de riesgo del Síndrome de Patau es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio.


     

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martes, 25 de febrero de 2020

Factor V, variante HR2 (H1299R - F5) screening, sangre total

Modificación Descriptivo y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4909
Código Nemónico: G04034 

Actualización vigente el 28/02/2020




ANTERIOR

ACTUAL
        
Factor V, variante HR2 (H1299R - F5) screening, sangre total
       
     
      Plazo de Entrega: 10 días
     
     
      Versión de la prueba: 4
     

        
TROMBOFILIA POR FACTOR V, SUSCEPTIBILIDAD A · F5 (His1299Arg (HR2)) · HOT SPOT         
     
      Plazo de Entrega: 22 días
     
     
      Versión de la prueba: 5
     

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viernes, 21 de febrero de 2020

Indice de riesgo prenatal primer trimestre (PAPP-A y Beta-HCG libre) , suero

Modificación Unidades, Informe de Resultados y Método

Código de Prueba: 5181
Código Nemónico: RIE1
Código Nemónico anterior: LSR1

Actualización vigente el 26/02/2020




ANTERIOR

ACTUAL
R6 (PAPP-A) Unidades: mU/L
        
R1: Edad
R2: Edad gestacional (día extracción)
R3: Edad gestacional (día ecografía)
R4: Translucencia Nucal
R5: MoM Translucencia Nucal
R6: PAPP-A
R7: (MoM) PPAP-A
R8: Beta-HCG libre
R9: (MoM)Beta-HCG Libre
R10: Riesgo S.Down(t.21) 
R11: Riesgo S.Edwards(t.18)
     

Método: Fluoroenzimoinmunoanalisis

      Versión de la prueba: 19
     

R6 (PAPP-A) Unidades: mUI/mL
          
R1: Edad
R2: Edad gestacional (día extracción)
R3: Edad gestacional (día ecografía)
R4: Translucencia Nucal
R5: MoM Translucencia Nucal
R6: PAPP-A
R7: (MoM) PPAP-A
R8: Beta-HCG libre
R9: (MoM)Beta-HCG Libre
R10: Riesgo S.Down(t.21) 
R11: Riesgo S.Edwards(t.18)
R12: Riesgo S.Patau (t.13)     

Método: Fluoroinmunoanálisis (TRACE)            
     
      Versión de la prueba: 20
     

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Usher, síndrome panel (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31 (WHRN), CLRN1, CIB2, PDZD7) NGS, sangre total

Modificación Descriptivo, Genes Estudiados y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 7349
Código Nemónico: G16008

Actualización vigente el 24/02/2020



ANTERIOR

ACTUAL
        
Usher, síndrome panel (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31 (WHRN), CLRN1, CIB2, PDZD7) NGS, sangre total

Genes estudiados

MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31 (WHRN), CLRN1, CIB2, PDZD7      
     
      Plazo de Entrega: 60
     
     
      Versión de la prueba: 3
     

        
USHER, SÍNDROME DE · PANEL · NGS        

Genes estudiados

CDH23, CIB2, CLRN1, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A

      
      Plazo de Entrega: 42
     
     
      Versión de la prueba: 4
     

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jueves, 20 de febrero de 2020

DAO PLUS

Modificación Informe de Resultados

Código de Prueba: 1571
Código Nemónico: No Aplica

Actualización vigente el 26/02/2020




ANTERIOR

ACTUAL
        
Interpretación de los valores:

Alta incidencia de intolerancia a la histamina: 
< 3.74 U/mL (<40 HDU)

Posible incidencia de intolerancia a la histamina: 
3.74 - 12.54 U/mL (40-80 HDU)

Baja incidencia de intolerancia a la histamina: 
> 12.54 U/mL (>80 HDU)

HDU: unidad de degradación de histamina

      Comentarios:

      La histamina es una molécula presente en casi todos los alimentos, y la capacidad para metabolizarla y eliminarla es diferente en cada individuo. Esta capacidad está esencialmente determinada por la actividad de la enzima diaminooxidasa (DAO) intestinal. En personas con actividad normal de DAO, la histamina proveniente de la dieta es rápidamente degradada. Pero en personas con actividad reducida se produce un exceso de histamina en sangre, aumentando la probabilidad de presentar diversos síntomas. Síntomas que se derivan de lo que se conoce como Déficit de DAO o, también, como histaminosis alimentaria o intolerancia a la histamina.

      Los síntomas asociados al déficit de DAO son muy diversos y representan patologías crónicas de gran prevalencia en la población (ver tabla 1). Los afectados por el déficit no han de presentar necesariamente todos los síntomas descritos, aunque la mayoría suelen presentar 3, siendo la migraña especialmente prevalente entre los mismos. La aparición de los síntomas no está ligada al consumo de un alimento concreto, sino que pueden asociarse a una amplia gama de alimentos con contenidos variables de histamina, y además la aparición de los síntomas no es inmediata, pues no existe una relación temporal directa entre la ingesta de alimentos con alto contenido en histamina o liberadores de histamina y la clínica por déficit de DAO.
     
      En consecuencia, ambas circunstancias suponen una dificultad a la hora de establecer una relación directa entre los alimentos y los síntomas, y, por consiguiente, un diagnóstico clínico del déficit de DAO. La identificación de una actividad reducida de la enzima DAO, como factor intrínseco desencadenante de la clínica del déficit de DAO, posibilita el tratamiento preventivo eficaz de la enfermedad, con la consiguiente mejora en la calidad de vida del paciente.
     
      La actividad de la enzima DAO no siempre se correlaciona con la concentración de la enzima, por lo que el análisis de su concentración no es útil para evaluar la causa de los síntomas. Durante el embarazo tiene lugar una importante síntesis placentaria de enzima DAO. Por este motivo, no se aconseja realizar el análisis en embarazadas.
     
      La actividad de la enzima DAO puede estar reducida de forma permanente por un factor genético de predisposición, que es lo que ocurre en los pacientes con déficit de DAO. Pero también puede estar reducida de forma transitoria por la utilización de inhibidores (como el alcohol y muchos fármacos) o por situaciones patológicas (por ejemplo, postoperatorio intestinal, etc.). La inhibición por fármacos es una posibilidad relativamente importante, pues se han señalado más de 90 medicamentos capaces de inhibir la actividad de la DAO (ver tabla 2).
     
     
       Tabla 1
      Los cuadros clínicos asociados en la actualidad al déficit de DAO son:
- Migraña y otras cefaleas vasculares
- Trastornos gastrointestinales: especialmente aquellos asociados al Síndrome del Intestino Irritable (SII), como estreñimiento, diarrea, saciedad, flatulencia o sensación de hinchazón
- Trastornos dermatológicos: como la piel seca, la atopia o la psoriasis
- Trastornos óseos: como dolores osteopáticos
- Alteraciones musculares: como dolores musculares, con frecuencia diagnosticados de fibromialgia (FM)
- Fatiga crónica (FC)
- En la infancia y adolescencia se ha relacionado con el trastorno de atención e hiperactividad (TDAH) y con el Síndrome del Vómito Cíclico (SVC).
     
      Tabla 2. Fármacos para los que se ha descrito capacidad de inhibir la DAO
      (Veciana-Nogués y Vidal-Carou, 2008)
Grupo                 Principio Activo
Analgésicos           Metamizol 1,2
Antihistamínicos      Difenhidramina 4                                    Cimetidina 1,3
Antiarrítmicos        Quinidina 4                                        Propafenona
Antiasmáticos         Teofilina 4
Antibióticos          Acido clavulànico 1,3        
                      Cefotiam 1,2, 
                      Cefiroxina 1,2 
                      Cicloserina 4
                      Cloroquina 1,3 
                      Framicetina 4 
                      Pentamicina 1,4
Antidepresivos        Amitriptilina 1,4
Antihipertensivos     Dihidralazina 1,3 
                      Verapamilo 1,3
Cardiotónico          Dobutamina 1,3
Anti-reumáticos       Acemetacina 1,4
Antisépticos          Acriflavina 4
Antituberculosos      Isoniazida 1,3
Bronquiolíticos       Aminofilina 1,3
Diuréticos            Amiloride 1,5 
                      Furosemida 4
Mucolíticos           Acetilcisteína 1,4 
                      Ambroxol 1,4
Neurolépticos         Haloperidol 4
Procinéticos          Metoclopramida 1,3
Tranquilizantes       Diazepam 4
Relajantes musculares Pancuroni 1,4
     
      (1) Mainz i Novack (2007); (2) Sattler y col, (1985); (3) Sattler i Lorenz (1990); (4) Steneberg, A (2007),(5) Novotny y col, (1994); (6) Wantke (1998).
     
      Bibliografía
      Maintz L, Novak N. Histamine and histamine intolerance. American Journal of Clinical Nutrition 2007, Vol.85, No. 5, 1185-1196.
     
      LABCO es miembro de la Sociedad Española del Déficit de DAO.
      Leer más en: www.deficitdao.org, http://migratest.net/ http://lacosaul.com/migratest.
    
        
      Ver informe adjunto
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AMINOÁCIDOS

Modificación Método

Código de Prueba: 1432; 1505; 5039

Actualización vigente el 24/02/2020

1432 - AMINOACIDOS, LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO
1505 - AMINOACIDOS (ESTUDIO COMPLETO), ORINA
5039 - Aminoácidos  (estudio completo), plasma
  

ANTERIOR

ACTUAL
        
Método: Cromatografia Liquida de Alta Resolución
    
        
Método: Ultra Cromatografía Líquida de Alta Presión (UHPLC)

MIRTAZAPINA, SUERO

Modificación Valores de Referencia y Método

Código de Prueba: 1186
Código Nemónico: MIRT

Actualización vigente el 24/02/2020



ANTERIOR

ACTUAL
        
      20 - 200 µg/L

Método: Espectrofotometria-Cromatografia Gases/Masas     
        
      30 - 80 µg/L

Método: Cromatografia liquida/Espectrometría de masas tándem (LC-MS/MS) 
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miércoles, 19 de febrero de 2020

Hepatitis C virus (HCV) RNA carga viral, plasma

ACTUALIZACIÓN: Modificación Informe, Formato de Resultados y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 2700
Código Nemónico: CARG

Actualización vigente el 24/02/2020


Para la nueva versión de la prueba, el orden de los resultados no se verá alterado y tampoco el plazo de entrega:

ANTERIOR

ACTUAL

R1: Resultado (copias/mL)
R2: Resultado (UI/mL)
R3: Resultado (log)

Formato de resultados:

No se detectan copias                         
  
Cuantificación (UI/mL):                         <15 UI/mL                       
Cuantificación (copias/mL):                   <41 copias  
Logaritmo:                                             <1.17

Carga viral por debajo de 15 UI/mL
  
Cuantificación (UI/mL):                         <15 UI/mL
Cuantificación (copias/mL):                   <41 copias
Logaritmo:                                             <1.17
  
Resultado cuantificado 
  
Cuantificación (UI/mL):                         15 UI/mL
Cuantificación (copias/mL):                   41 copias
Logaritmo:                                             1.17

      
      Plazo de Entrega: 6 días
     
     
      Versión de la prueba: 21
     

        
R1: Cuantificación (copias/mL)
R2: Cuantificación (UI/mL)
R3: Logaritmo

Formato de resultados:


No se detectan copias

Cuantificación (UI/mL):                          No se detectan
Cuantificación (copias/mL):                   No se detectan
Logaritmo:                                             No valorable

Carga viral por debajo de 15 UI/mL
  
Cuantificación (UI/mL):                         <15 UI/mL
Cuantificación (copias/mL):                  <41 copias
Logaritmo:                                            No valorable

Resultado cuantificado
En caso de cuantificación superior o igual 15 UI/mL, no se modifica el formato de resultados

Cuantificación (UI/mL):                         15 UI/mL
Cuantificación (copias/mL):                   41 copias  
Logaritmo:                                             1.17             
     
      Plazo de Entrega: 6 días
     
     
      Versión de la prueba: 22
     

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COMPLEMENTO C3 PROACTIVADOR (PROPERDINA FACTOR B), SUERO

Modificación Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 351
Código Nemónico: C3A

Actualización vigente el 21/02/2020



ANTERIOR

ACTUAL
        
      10 - 40 mg/dL
      * Fuente: PNT, Insert
     
      Plazo de Entrega: 1 días
     
     
      Versión de la prueba: 9
     

        
      24.3 - 53.3 mg/dL   
         
     
      Plazo de Entrega: 2 días
     
     
      Versión de la prueba: 10
     

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BRAF (V600E) screening, tejido

Modificación Descriptivo y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3788
Código Nemónico: G15051

Actualización vigente el 21/02/2020



ANTERIOR

ACTUAL
        
  BRAF (V600E) screening, tejido     
  
     
  Plazo de Entrega: 15 días
     
     
      Versión de la prueba: 5
     

        
  BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · BRAF(V600X) · 
  HOT SPOT    
      
  Plazo de Entrega: 9 días
     
     
      Versión de la prueba: 6
     

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