viernes, 31 de julio de 2020

HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL · NGS

Modificación Genes Estudiados

Código de Prueba: 5050

Actualización vigente el 31/07/2020




ANTERIOR

ACTUAL
ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2

      
      Versión de la prueba: 15
     

ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2

      Versión de la prueba: 16
     

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jueves, 30 de julio de 2020

ZONISAMIDA, SUERO

Modificación Método, Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1553
Código nemónico: ZONI

Actualización vigente el 04/08/2020


ANTERIOR

ACTUAL
        
   Cromatografía líquida de alta resolución     


   NIVEL TERAPEUTICO: 10 - 40 mg/L
     

     
   Plazo de Entrega: 7 días
     
     
   Versión de la prueba: 6
     

      
      Cromatografía líquida/Espectrometría de masas
      tándem (LC-MS/MS)

      Rango terapéutico:          
         20 - 40 mg/L
      LoQ:   0.5 mg/L
     
      Plazo de Entrega: 4 días
     
     
      Versión de la prueba: 7
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PREGABALINA, SUERO

Modificación Conservación nacional, Método, Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1154
Código nemónico: PREG

Actualización vigente el 04/08/2020


ANTERIOR

ACTUAL
        
      Suero refrigerado

      Cromatografía líquida de alta resolución


      1 - 8 mg/L
     
     

      Plazo de Entrega: 11 días
     
     
      Versión de la prueba: 5
     

        
      Suero congelado

      Cromatografía líquida/Espectrometría de masas
      tándem (LC-MS/MS)

      Intervalo terapéutico:          
         2 - 5 mg/L
      LoQ: 0.5 mg/L
     
      Plazo de Entrega: 4 días
     
     
      Versión de la prueba: 6
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Lacosamida, suero

Modificación Conservación nacional, Método, Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 5414
Código nemónico: LACO

Actualización vigente el 04/08/2020


ANTERIOR

ACTUAL
        
Suero refrigerado   

Cromatografía Líquida/Espectrometría Masas
  

Rango terapéutico:
      Dosis 200 mg/día: 2.5-7.5 mg/L
      Dosis 400 mg/día: 5.0-13.5 mg/L
      Dosis 600 mg/día: 6.0-18.0 mg/L
          
Plazo de Entrega: 11 días
     
     
Versión de la prueba: 8
     


Suero congelado   

Cromatografía Líquida/Espectrometría Masas tándem (LC-MS/MS)
  
Rango terapéutico:
   1 – 10 mg/L
LoQ:  0.5 mg/L     


Plazo de Entrega: 4 días
     
     
Versión de la prueba: 9
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miércoles, 29 de julio de 2020

Pancreatitis crónica hereditaria (R122H-PRSS1) screening, sangre total y Pancreatitis crónica hereditaria (PRSS1) screening, sangre total

Baja de Pruebas

Actualización vigente el 27/07/2020

Código de Prueba: 

3383- Pancreatitis crónica hereditaria (R122H-PRSS1) screening, sangre total
Código nemónico: No aplica

Test Alternativo:

  • 8618- PANCREATITIS HEREDITARIA · PRSS1 · SANGER
  • 8119- PANCREATITIS HEREDITARIA · PRSS1 · MLPA


Código de Prueba: 
1384- Pancreatitis crónica hereditaria (PRSS1) screening, sangre total 
Código nemónico: No aplica
 
Test Alternativo:
  • 8618- PANCREATITITS HEREDITARIA · PRSS1 · SANGER
  • 8119- PANCREATITIS HEREDITARIA · PRSS1 · MLPA
 
 



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Sordera hereditaria (GJB2, MT-RNR1) screening, sangre total y Sordera hereditaria, (GJB2, MT-NRN1, OTOF) screening, sangre total

Baja de pruebas

Actualización vigente el 31/07/2020

Código de Prueba: 
1295- Sordera hereditaria, (GJB2, MT-NRN1, OTOF) screening, sangre total
Código nemónico: No aplica

Test Alternativo:
  • 4335- Sordera hereditaria, panel (GJB2, GJB6, OTOF) NGS, sangre total
  • 4843- Sordera neurosensorial (GJB2) secuenciación, sangre total
  • 7801- SORDERA HEREDITARIA - OTOF - SECUENCIACIÓN


Código de Prueba: 

1078Sordera hereditaria (GJB2, MT-RNR1) screening, sangre total
Código nemónico: No aplica
 
Test Alternativo:

  • 4843- Sordera neurosensorial (GJB2) secuenciación, sangre total
 
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ESTEROLES ESTUDIO, SUERO

Modificación Muestra

Código de Prueba: 3539
Código nemónico: ESTER

Actualización vigente el 31/07/2020




ANTERIOR

ACTUAL
        
   Muestra nacional: Suero refrigerado

   Muestra transoceánica: Suero congelado
        
Muestra nacional y transoceánica: Suero congelado, protegido de la luz      
         
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USHER, SÍNDROME DE · PANEL · NGS

Modificación genes estudiados

Código de Prueba: 7349
Código Nemónico: No aplica

Actualización vigente el 31/07/2020




ANTERIOR

ACTUAL
        
Genes: CDH23, CIB2, CLRN1, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A
     
     
Versión de la prueba: 5
     

        
Genes: ABHD12, ARSG, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN       
     
Versión de la prueba: 6
     

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Modificación plazos de entrega

Modificación plazos de entrega

Actualización vigente el 29/07/2020

Código de Prueba (Ver detalle):

PRUEBA
NEMÓNICO
DESCRIPTIVO
Plazo actual
Plazo nuevo
3716
DHTR
5 ALFA DIHIDROTESTOSTERONA, SUERO
4
8
332
DHEA
DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHEA) , SUERO
5
7
345
ET4
ESTRONA, SUERO
5
7
434
T3R
T3 REVERSE, SUERO
5
7
2013
CA50
CA 50 ANTIGENO (MARCADOR TUMORAL), SUERO
5
7
228
RENI
RENINA (ACTIVIDAD), PLASMA
3
5
5149
SERORI
Serotonina - RIA, suero
4
7
415
VASO
VASOPRESINA HORMONA ANTIDIURETICA ( ADH ), PLASMA
8
10

lunes, 27 de julio de 2020

Beta 2 glicoproteina 1 anticuepos (IgA,IgG,IgM), suero

Modificación Valores de Referencia, método (Colombia)

Código de Prueba: 5443, 4422

Actualización vigente el 28/07/2020




ANTERIOR

ACTUAL
Enzimoinmunoanálisis
        
      Negativo: Inferior a 20 U/mL




      Versión de la prueba: 10
     

 Inmunoanálisis con detección fluorescente       
   
   Negativo:  Inferior a 7 U/mL
   Indeterminado:   7 - 10 U/mL
   Positivo: Superior a 10 U/mL     

     
      Versión de la prueba: 11
     

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viernes, 24 de julio de 2020

Restricción de muestras



Apreciados compañeros y colaboradores,

Debido al periodo vacacional, no se aceptarán muestras en el Laboratorio central de Barcelona para:


Determinación
No se aceptan muestras  
(ambos inclusive)
Vacunas linfocitarias
Del 24/07 al 17/08
Estudio de REM
Del 24/07 al 17/08
Ac. Citotóxicos Antipaternales
Del 24/07 al 17/08
Suero Autólogo
Del 24/07 al 17/08


A partir del martes 18 de agosto, se normalizará la recepción de muestras a los días establecidos para estas pruebas.

En cuanto a los plazos de entrega de resultados, se mantendrán en aquellas magnitudes que por sus características requieren de un procesamiento urgente; para aquellas que sufran un cambio en los días de montaje, se intentará respetar el plazo máximo de entrega.

Esperamos que esta información os sea de utilidad.



miércoles, 22 de julio de 2020

Síndrome mieloproliferativo crónico (SMC) (W515L, W515K - MPL) screening, sangre total/médula ósea

Modificación Descriptivo, método y plazo de entrega

Código de Prueba: 4085
Código nemónico: No aplica

Actualización vigente el 31/07/2020



ANTERIOR

ACTUAL
        
Descripción: Síndrome mieloproliferativo crónico (SMC) (W515L, W515K - MPL) screening, sangre total/médula ósea

Método: Rección en  Cadena de Polimerasa - Tiempo Real

Plazo de entrega: 15 días 
     
Versión de la prueba: 5
     


Descripción: MIELOPROLIFERATIVO CRONICO, SÍNDROME · MPL(W515L/K) · HOT SPOT                                      


Método: HOT SPOT

Plazo de entrega: 12 días         

Versión de la prueba: 6
     

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