ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE SHELDON (MYH3) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4120

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	65 dias
Información:
El síndrome de Sheldon-Hall (SSH) es un síndrome raro de contracturas congénitas múltiples caracterizado por contracturas de las articulaciones distales de las extremidades, cara triangular, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, boca pequeña y paladar ojival. Entre otras características clínicas comunes del SSH se incluyen pliegues nasolabiales prominentes, paladar ojival, lóbulos pegados, membrana cervical leve, estatura baja, camptodactilia grave, desviación ulnar y astrágalo vertical y/o pie equinovaro. Típicamente, las contracturas son más graves al nacer y no son progresivas. El SSH se hereda con un patrón autosómico dominante, pero la mitad de los casos son esporádicos. En aproximadamente el 50% de los casos se han encontrado mutaciones en los genes MYH3, TNNI2, o TNNT3 . El diagnóstico de SSH se basa en criterios clínicos. El análisis de mutaciones resulta práctico para distinguir el SSH de síndromes de artrogriposis con características similares. El diagnóstico prenatal mediante ecografía es viable en las semanas 18-24 de la gestación. Si existe historia familiar y la mutación es conocida en la familia, puede realizarse un diagnóstico prenatal molecular. No existe terapia específica para el SSH. No obstante, los pacientes mejoran con una intervención temprana con terapia ocupacional y física, escayolas seriadas y/o cirugía. La esperanza de vida y las capacidades cognitivas son normales.
Links:
OMIM Entry - # 601680 - ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B
Orphanet- Sheldon Hall syndrome
OMIM Entry - - 160720 - MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, EMBRYONIC; MYH3

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