ESTUDIO MOLECULAR HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 3 (HOGA1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4119

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La hiperoxaluria primaria de tipo 3 (PH3) se ha descrito recientemente [Belostotsky et al 2010] con un fenotipo similar al de PH1 y PH2. El diagnóstico se basa en la exclusión de PH1 y PH2 y análisis de la secuencia del gen HOGA1. Las mutaciones en HOGA1 resultan en una deficiencia mitocondrial de 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa, una enzima que cataliza uno de los pasos en el metabolismo de hidroxiprolina. La hiperoxaluria en individuos con PH3 surge de la descomposición del sustrato para la enzima en lugar de la excesiva producción de glioxilato.
Links:
OMIM Entry - # 613616 - HYPEROXALURIA, PRIMARY, TYPE III; HP3
Orphanet- Hyperoxaluria non1 non2 type
Primary Hyperoxaluria Type 2 - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - - 613597 - 4-HYDROXY-2-OXOGLUTARATE ALDOLASE 1; HOGA1

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