jueves, 31 de agosto de 2023

MODY TIPO I, II, III, V, SÍNDROME �� MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9901

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
22 dias

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lunes, 28 de agosto de 2023

ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME PANEL NGS+500 GENES

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9899

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Método:
Pipeline bioinformático
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
17 dias

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viernes, 25 de agosto de 2023

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2S , ENFERMEDAD  DE · IGHMBP2 · MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9900

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
24 dias

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ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME PANEL NGS 51 - 500 GENES

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9898

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Método:
Pipeline bioinformático
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
17 dias

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ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME PANEL NGS 3 - 50 GENES

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9897

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Método:
Pipeline bioinformático
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
17 dias

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ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME PANEL NGS 1 - 2 GENES

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9896

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Método:
Pipeline bioinformático
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
17 dias

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jueves, 24 de agosto de 2023

MIELOFIBROSIS GIPSS SCORE · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9893

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
12 dias
Información:

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LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA CPSS-MOL SCORE · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9892

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
12 dias
Información:

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LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA AL DIAGNÓSTICO · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9891

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
12 dias
Información:

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miércoles, 23 de agosto de 2023

Mycoplasma pneumoniae anticuerpos IgG, LCR

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 5314
Código nemónico: No aplica

Actualización vigente el 04/09/2022




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Negativo : Inferior a 10 U. arb./mL
      Indeterminado: 10 - 20 U. arb./mL
      Positivo : Superior a 20 U. arb./mL
      * Fuente: PNT, Insert
     
      Versión de la prueba: 10
     

 
  No se dispone de valores de referencia. 
      Valorar a criterio clínico.     
         
         
         
     
      Versión de la prueba: 11
     


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Mycoplasma pneumoniae anticuerpos IgM, LCR

Modificación Unidades y Valores de Referencia

Código de Prueba: 5316
Código nemónico: MYMCR

Actualización vigente el 04/09/2023




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Unidades: U. arb./mL


      Valores de Referencia:
      Negativo : Inferior a 10 U. arb./mL
      Indeterminado: 10 - 20 U. arb./mL
      Positivo : Superior a 20 U. arb./mL
    
            
     
      Versión de la prueba: 9
     

        
      Unidades: Índice   
         
        
      Valores de Referencia: 
      No se dispone de valores de referencia. 
      Valorar a criterio clínico. 
  
     
   
     
      Versión de la prueba: 10
     


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MIOPATÍA PROXIMAL CON FALLO RESPIRATORIO PRECOZ · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9890

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
32 dias

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MIOPATÍA DE INICIO TEMPRANO CON MIOCARDIOPATÍA FATAL · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9889

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
32 dias

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DISTROFIA MUSCULAR TIBIAL TARDÍA · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9888

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
32 dias

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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2J · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9887

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
32 dias

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martes, 22 de agosto de 2023

MIOCARDIOPATÍA DILATADA TIPO 1G · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9886

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
32 dias

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lunes, 21 de agosto de 2023

ESTUDIO CONSTITUCIONAL · UNA SONDA · FISH

Modificación Descripción

Código de Prueba: 8925
Código nemónico: G00043

Actualización vigente el 04/09/2023




ANTERIOR

ACTUAL
        
      ESTUDIO CONSTITUCIONAL · UNA SONDA · FISH      
     
      
      Versión de la prueba: 11
     

        
     ESTUDIO ONCOHEMATOLOGÍA/CONSTITUCIONAL · UNA SONDA · FISH    
     
      
     Versión de la prueba: 12
     

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jueves, 17 de agosto de 2023

Sotos, síndrome (NSD1) MLPA, sangre total

Modificación Descriptivo, Genes estudiados y Plazo de entrega

Código de Prueba: 1158
Código nemónico: G03075

Actualización vigente el 28/08/2023




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Descripción: Sotos, síndrome (NSD1) MLPA, sangre total        

      Genes: NSD1

      Plazo de entrega: 25 dias
     

      Versión de la prueba: 4
     


        
      Descripción: SOTOS 1 Y 2, SÍNDROME DE · NSD1, NFIX · MLPA   
         
      Genes: NSD1, NFIX

      Plazo de entrega: 22 días


      Versión de la prueba: 5
     

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viernes, 11 de agosto de 2023

TOBRAMICINA, SUERO

Modificación Descriptivo, Método, Unidades, Plazo de Entrega y Muestra

Código de Prueba: 2549
Código nemónico: TOBR

Actualización vigente el 21/08/2023




ANTERIOR

ACTUAL

TOBRAMICINA, SUERO 
        
Método: Inmunoanálisis Fluorescente Polarizado (FPIA)

Unidades: µg/mL
           
Plazo de Entrega: 4 días
     
Muestra de elección: Suero
      

Versión de la prueba: 11
     


TOBRAMICINA, PLASMA  

Método: Inmunoanálisis de donante enzimático clonado (CEDIA)  

Unidades: mg/L 
         
Plazo de Entrega: 5 días

Muestra de elección: Plasma EDTA
Muestra alternativa: Suero      
     
Versión de la prueba: 12
     

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ORTOCRESOL, ORINA

Modificación Método

Código de Prueba: 2991
Código nemónico: OCOR

Actualización vigente el 21/08/2023




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Cromatografía de Gases
     
      Versión de la prueba: 21
     

        
     Cromatografía Líquida de Alta Resolución   
     
     Versión de la prueba: 22
     

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jueves, 10 de agosto de 2023

ESTUDIO MOLECULAR GENOTIPO HLA-DPB1 (alta resolución), sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9884

Muestra:
SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
PCR-SSO
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
15 dias

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ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS A ZINC (c648), SUERO

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 6293
Código nemónico: C648

Actualización vigente el 14/08/2023




ANTERIOR

ACTUAL
        
      
     
      Plazo de Entrega: 3 días
     
        
         
         
     Plazo de Entrega: 6 días
   
     

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miércoles, 9 de agosto de 2023

ESPERMATOZOIDES ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia y Muestra (Nacional)

Código de Prueba: 359
Código nemónico: ESPER

Actualización vigente el 21/08/2023




ANTERIOR

ACTUAL
Valores de referencia:
        
      Negativo: Inferior o igual a 60 U/mL
      Positivo: Superior a 60 U/mL
      * Fuente: PNT, Insert

Muestra: Suero Refrigerado (Estabilidad 1 semana)

Versión de la prueba: 7
     

Valores de referencia:
        
     Negativo: Inferior a 75 U/mL
     Positivo: Superior o igual a 75 U/mL
     * Fuente: PNT, Insert  
      
Muestra: Suero Congelado (Estabilidad 6 meses)                        
Versión de la prueba: 8
     


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ASIALOGLICOPROTEINA ANTICUERPOS ANTI-RECEPTOR (Anti-ASGPR), SUERO

Modificación Muestra (Solo nacional)

Código de Prueba: 3568
Código nemónico: ACRASG

Actualización vigente el 21/08/2023




ANTERIOR

ACTUAL
      Suero Refrigerado

     Suero Congelado   

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MUSK (TIROCINASA MUSCULO ESPECÍFICA ) ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Método, Unidades, Valores de Referencia y Muestra (Nacional)

Código de Prueba: 3384
Código nemónico: MUSK

Actualización vigente el 21/08/2023




ANTERIOR

ACTUAL
Método: Radioinmunoanálisis

Unidades: nmol/L

Valores de Referencia:
        
      Inf a 0,05 nmol/L
      * Fuente: PNT, Insert


Muestra: 
    Suero Congelado (Estabilidad 1 mes)
     

Versión de la prueba: 16
     

Método: Enzimoinmunoanálisis

Unidades: U/mL

Valores de Referencia:

    Negativo: Inferior a 0.40 U/mL
    Positivo: Superior o igual a 0.40 U/mL
    * Fuente: PNT, Insert

Muestra: 
    Suero Refrigerado (Estabilidad 1 semana)
    Suero Congelado (Estabilidad 6 meses)
           
Versión de la prueba: 17
     


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