miércoles, 31 de octubre de 2018

Gaucher, síndrome (N370S,L444P,R463C,84GG,IVS2+1 - GBA) screening, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1671

Actualización vigente el 07/11/2018



ANTERIOR

ACTUAL
        
            Plazo de entrega: 27 días

        
         Plazo de entrega: 22 días

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martes, 30 de octubre de 2018

CEP X/Y FISH, SALIVA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS
Código de Prueba: 7956
Muestra:
SALIVA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hibridación in situ Fluorescente
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
10 dias
Información:

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Mycobacterium spp DNA, muestra biológica

Modificación Descritivo, Valores de Referencia, Metodología y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1442

Actualizacion vigente el 31/10/2018



ANTERIOR

ACTUAL
 Mycobacterium spp DNA, muestra biológica       
     

 No se detecta.
     
      * Esta prueba tiene una sensibilidad del 84%
      y una especificidad del 94%.
     
Método: Hibridación y RT-PCR      

Plazo de Entrega: 7 días
     

Mycobacterium spp DNA Detección, muestra biológica  

No se detecta.       
         
         
         
         
Método: PCR- Tiempo Real

Plazo de Entrega: 5 días
     

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Mycobacterium spp DNA Identificación, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS
Código de Prueba: 7954
Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Congelada
Método:
Hibridación y RT-PCR Reacción en Cadena de Polimerasa
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
6 dias
Información:
Se debe solicitar previamente la prueba 1442- Mycobacterium spp DNA Detección, muestra biológica. El ensayo permite la identificación de las siguientes especies: M. tuberculosis complex, M. avium ssp., M. chelonae, M. abcessus, M. fortuitum, M. gordonae, M.intracellulare, M.scrofulaceum, M.interjectum, M. zsulgai, M. kansasii, M. malmoense, M. marinum/M. ulcerans, M. xenopi

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Mycobacterium spp DNA

Baja de pruebas

Código de Prueba: 2503, 3006, 4432

Actualización vigente el 31/10/2018

BAJA:

2503Mycobacterium tuberculosis DNA, muestra biológica
3006- Mycobacterium tuberculosis DNA, cultivo
4432- Mycobacterium spp DNA (atípicas), muestra biológica

ALTERNATIVA:

1442- Mycobacterium spp DNA Detección, muestra biológica
7954- Mycobacterium spp DNA Identificación, muestra biológica

  

STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE ANTIGENO, ORINA

Modificación Muestra y Descriptivo

Código de Prueba: 3023

Actualización vigente el 02/11/2018




ANTERIOR

ACTUAL
        
      STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE ANTIGENO, ORINA
     

MUESTRA: ORINA
        
     STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE ANTIGENO, MUESTRA BIOLÓGICA

MUESTRA: ORINA, LCR
     

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T4 TIROXINA ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia y Plazo de entrega

Código de Prueba: 1250

Actualización vigente el 02/11/2018



ANTERIOR

ACTUAL
        
 Inferior 7%

 Plazo de entrega: 23 días
     

        
 Inferior 10%         
         
 Plazo de entrega: 12 días
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lunes, 29 de octubre de 2018

Perfil Linfocitos T reguladores (CD4+ CD25+ CD127low CCR4+ CD45RO+ HLA DR+)

Nueva prueba en Catálogo NOÛS  
Código de Prueba: 7945

Alta de prueba solo para ámbito nacional debido a la baja estabilidad de la muestra
Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Citometria de Flujo
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
4 dias
Información:
Linfocitos TREG (CD4+, CD25+, CD127low CCR4+, CD45RO+, HLADR+)

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Bartter, síndrome tipo 3 (CLCNKB) secuenciación, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4016

Actualización vigente el 02/11/2018



ANTERIOR

ACTUAL
             
     
      Plazo de Entrega: 60 días
     

         
     
      Plazo de Entrega: 32 días
     

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viernes, 26 de octubre de 2018

Plasmodium DNA, sangre total

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2964

Actualización vigente el 26/10/2018



ANTERIOR

ACTUAL
        
      No se detecta
     
Metodología empleada:
Extracción de ADN a partir de sangre total mediante sistema automático MagNa Pure (Roche Diagnostic). Amplificación mediante SnM-PCR (Seminested-Mutiplex Malaria PCR) con primers específicos para Plasmodium ovale, P. vivax, P. falciparum y P. malariae (J. Clin. Microbiol. 37(10), 3260-3264, 1999). La detección se realizó mediante visualización en gel de agarosa tras tinción con bromuro de etidio. Tipificación posterior del producto de amplificación obtenido mediante secuenciación en ABI 3130XL de Applied Biosystem. Análisis de secuencias mediante Basic Local Alignment Search Tool (BLAST).
Amplificación de un fragmento del FV como control interno de extracción y amplificación.


Los resultados recogidos e este informe se refieren sólo a la muestra sometida a ensayo.

        
      No se detecta
         

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Leptospira spp DNA, muestra biológica

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 3680

Actualización vigente el 26/10/2018



ANTERIOR

ACTUAL
        
      NEGATIVO
     
Metodología empleada: 

Extracción de ADN a partir de sangre total mediante sistema automático MagNA Pure (Roche Diagnostic).
Amplificación mediante nested-PCR usando primers específicos de género para el gen lipL32 de Leptospira. Detección del producto amplificado de 316 pb en la primera amplificación y de 186 pb en la segunda tras electroforesis en gel de agarosa y tinción con bromuto de etidio. 
Amplificación de un fragmento del FV como control interno de extracción y amplificación.


Los resultados recogidos en este informe se refieren sólo a la muestra sometida a ensayo.

        
      NEGATIVO
         

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Rotavirus (RV) RNA, muestra biológica

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 1570

Actualización vigente el 26/10/2018



ANTERIOR

ACTUAL
        
      No se detecta
     
Metodología empleada:
Transcripción reversa de RNA y posterior amplificación del DNA complementario (DNAc) utilizando primers específicos de los genes VP7 y VP4 de Rotavirus. Detección mediante visualización en gel de agarosa tras tinción con bromuro de etidio.


Los resultados recogidos en este informe se refieren sólo a la muestra sometida a ensayo.

        
      No se detecta
         

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Citomegalovirus (CMV), resistencia (UL97, UL54) screening, sangre total

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 4345

Actualización vigente el 26/10/2018


ANTERIOR

ACTUAL
        
      No se detecta
     
Metodología empleada:
Extracción de ADN a partir de plasma, mediante sistema automático MagNA Pure (Roche Diagnostics).
Detección por PCR de Citomegalovirus y posterior amplificación de las regiones UL97 y UL54, según
protocolo de Mendez et al., y Boivin et al., (J. M. Virology, 2005).
Secuenciación en doble sentido de los productos de amplificación obtenidos de las regiones UL97 (Aas 462-
664) y UL54 (Aas 363-993) mediante secuenciador automático ABI 3130XL de Applied Biosystem. Análisis de
secuencias de la DNA Polimerasa y la fosfotransferasa del CMV mediante software SeqScape v2.5 y la
herramienta bioinformática Mutation Analyzer.
Amplificación de un fragmento del FV como control interno de extracción y amplificación.
Los resultados recogidos en este informe sólo se refieren a la muestra sometida a ensayo.
Bibliografía:
1. Chou, S., Ercolani, R. J. & Vanarsdall, A. L. Differentiated Levels of Ganciclovir Resistance Conferred
by Mutations at Codons 591 to 603 of the Cytomegalovirus UL97 Kinase Gene. J. Clin. Microbiol. 55,

2098–2104 (2017).

        
      No se detecta 
         

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jueves, 25 de octubre de 2018

Comunicado Festividad 1 de Noviembre

Comunicado Festividad 1 de Noviembre

Apreciados compañeros y colaboradores,
Les comunicamos que por festividad el 1 de Noviembre, no se aceptarán muestras para:

DETERMINACIÓN
NO SE ACEPTARÁN MUESTRAS
Test Melisa

No se pueden recibir muestras
del 31 de Octubre al 4 de Noviembre, ambos inclusive.

Muestras
de Semen
(seminograma)

No se pueden recibir muestras el día 1 de Noviembre.

Ac. Citotoxicos
Paternales 

Suero Autólogo

No se pueden recibir muestras el día 1 de Noviembre.
 Estudio funcional de la microbiota

No se pueden recibir muestras del 29 de Octubre al 2 de Noviembre, ambos inclusive.
Longitud telomérica

No se pueden recibir muestras del 31 de Octubre al 4 de Noviembre, ambos inclusive.
Neobona

No se pueden recibir muestras del 1 de Noviembre.


Catalasa 
y
Superóxido
Dismutasa


No se pueden recibir muestras del 31 de Octubre al 4 de Noviembre, ambos inclusive.
PRENATAL Extended Panel

No se pueden recibir muestras del 29 de Octubre al 2 de Noviembre, ambos inclusive.

ESTUDIOS CITOGENÉTICOS DE CARIOTIPO Y / O FISH

En estas fechas más comprometidas, recomendamos que tengan en cuenta la transferencia de los datos:
PRUEBA
ZONA
MUESTRA

CONSERVACIÓN/
ESTABILIDAD

FISH -  CARIOTIPO





 
prenatal
Vellosidades Coriónicas

24-48h Tª ambiente
3 días refrigerada
 

Líquido Amniótico

24-48h Tª ambiente
3 días refrigerada
 


Sangre Fetal

24-48h Tª ambiente
3 días refrigerada
 


Tejido abortivo
 
24-48h Tª ambiente
3 días refrigerada

postnatal
Sangre Periférica

24-48h Tª ambiente
4 días refrigerada
 


Biopsia de Piel

24-48h Tª ambiente
3 días refrigerada
 

hematológico
Sangre Periférica

24-48h Tª ambiente
 


Médula Ósea

24-48h Tª ambiente
 


Biopsia o Ganglionar Aspirado
 

24-48h Tª ambiente


Posteriormente a este período, se normalizará la recepción de muestras a los días establecidos para estas pruebas.

Asimismo, pueden haber cambios en los montajes de algunas determinaciones, respetándose el plazo máximo de entrega.

Se mantiene el plazo de entrega en aquellas magnitudes que por sus características requieren de un procesamiento urgente.

Quedamos a su disposición para cualquier consulta.

miércoles, 24 de octubre de 2018

FIBRINOGENO, PLASMA

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 168

Actualización vigente el 24/10/2018



ANTERIOR

ACTUAL
        
           Valores de referencia: 200-400 mg/L
     


         Valores de referencia: 200-400 mg/dL
     
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GLIOMAS - ATRX - SECUENCIACIÓN

Nueva prueba en Catálogo NOÛS
Código de Prueba: 7952
Muestra:
TEJIDO
Conservación:
Temperatura Ambiente
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
17 dias
Información:

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Actualización de estudios Array postnatal Cambio de metodología y alta de prueba Laboratorio Central Barcelona


Actualización vigente el 30/10/2018

A partir del 30/10/2018 se va a proceder a reemplazar la plataforma de análisis en los estudios Array postnatales de 400k y de 750k. Actualmente se realizan por metodología Array CGH que va a ser sustituida por la metodología de Array SNPs, creándose así mismo un nuevo estudio relacionado de Array postnatal 850k.

Así, los análisis de array modificados y de nueva creación pasan a tener las siguientes características:

5107Array postnatal 400K, sangre total (modificación de descriptivo)
Método: Array (SNPs)
Muestra: Sangre total- EDTA
Condiciones preanalíticas: Refrigerado (mantener a 4ºC). Necesario remitir información clínica (incluyendo copia del informe del caso índice familiar en el caso que esté disponible) y consentimiento informado.
Plazo de entrega: 20 días

3994Array postnatal 750K, sangre total (modificación de descriptivo)
Método: Array (SNPs)
Muestra: Sangre total- EDTA
Condiciones preanalíticas: Refrigerado (mantener a 4ºC). Necesario remitir información clínica (incluyendo copia del informe del caso índice familiar en el caso que esté disponible) y consentimiento informado.
Plazo de entrega: 20 días

Y se crea un nuevo estudio:

7950Array postnatal 850K, sangre total
Método: Array (SNPs)
Muestra: Sangre total- EDTA
Condiciones preanalíticas: Refrigerado (mantener a 4ºC). Necesario remitir información clínica (incluyendo copia del informe del caso índice familiar en el caso que esté disponible) y consentimiento informado.
Plazo de entrega: 20 días

Este cambio se enmarca dentro de una política de avances del laboratorio, incorporando las siguientes mejoras:

    ü  Se realizan con la misma plataforma que contiene 850.000 SNPs con redundancia 15x de cada SNP y se adapta el análisis 
        bioinfomático según la resolución de array seleccionada.  
  ü Detección de síndromes de microdeleción / microduplicación con una cobertura enriquecida para más de 3.200 genes de
        enfermedades conocidas. 
   ü  Detección de regiones de homocigosis (ROH) para isodisomía uniparental (UPD).
   ü  Detección de triploidía.
   ü  Alta sensibilidad de detección para mosaicos de bajo nivel.
   ü  Mejora del plazo de entrega: 20 días laborables.