ESTUDIO MOLECULAR HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 2 (GRHPR) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4118

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
La hiperoxaluria primaria de tipo 2 (PH2), está causada por la deficiencia de la enzima glioxilato reductasa / hidroxipiruvato reductasa (GR / HPR), se caracteriza por nefrolitiasis recurrente (deposición de oxalato de calcio en la pelvis renal/urinaria), nefrocalcinosis (deposición de oxalato de calcio en el parénquima renal), y a enfermedad renal en etapa-final (ESRD, end-stage renal disease). Después de ESRD, la oxalosis (deposición tisular generalizada de oxalato de calcio) por lo general se desarrolla. La aparición de los síntomas es típica en la niñez. El único gen asociado con PH2 es GRHPR. PH2 se hereda de forma autosómica recesiva. Las pruebas de portador para los familiares en situación de riesgo y pruebas prenatales para embarazos de alto riesgo son posibles si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.
Links:
OMIM Entry - # 260000 - HYPEROXALURIA, PRIMARY, TYPE II; HP2
Orphanet- D glycerate dehydrogenase deficiency Primary hyperoxaluria type 2
Primary hyperoxaluria - Genetics Home Reference
OMIM Entry - - 604296 - GLYOXYLATE REDUCTASE-HYDROXYPYRUVATE REDUCTASE; GRHPR

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