martes, 30 de julio de 2013

ESTUDIO MOLECULAR DEL CITOCROMO P450 (CYP450) (POLIMORFISMOS EN ENCIMAS RELACIONADAS, ASOCIADOS A RESPUESTA FARMACOGENETICA) SECUENCIACION, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4316

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
20 dias
Información:
Las principales enzimas responsables del metabolismo de muchos fármacos pertenecen a la familia del Citcromo P450 (CYP450). En humanos se han descrito al menos 18 familias y 44 subfamilias CYP450 metabolizadoras de xenobióticos, de las cuales las familias CYP1, CYP2 y CYP3 son las que tienen una mayor importancia en el metabolismo de fármacos. Recientemente se revisó la ruta de eliminación de los 200 medicamentos más vendidos por prescripción y se encontró que cerca de 80% de los fármacos son metabolizados por las familias 1, 2 y 3 del CYP450 y que la mayor contribución la hacen las isoenzimas CYP3A4/5 (37%), CYP2C9 (17%), CYP2D6 (15%), CYP2C19 (10%), CYP1A2 (9%). Muchas de estas enzimas presentan polimorfismos genéticos que causan cambios en la expresión, selectividad o actividad de la enzima y que se reflejan en la diversidad de respuestas frente a los fármacos. El análisis genético de estos polimorfismos en las enzimas CYP3A4, CYP3A5, CYP2C9, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2, resulta fundamental para conocer el metabolismo de muchos de los fármacos empleados en la actualidad en muy diversas dolencias
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

SCC ANTIGENO (CARCINOMA DE CELULAS ESCAMOSAS), SUERO

Modificación Técnica y Valores de referencia 

Código de Prueba: 2043

Técnica y Valores de referencia 
ANTERIOR
Técnica y  Valores de referencia 
ACTUAL
ENZIMOINMUNOANALISIS DE PARTICULAS
Hasta 1.5 ng/mL
ENZIMOINMUNOANALISIS

Hasta 1.2 ng/mL
Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

lunes, 29 de julio de 2013

HIBRIDACION IN SITU FISH - CEP 8 , SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4315

Muestra:
SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
9 dias

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

HIBRIDACION IN SITU FISH - CEP 3 (p11.1;q11.1) , SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4314

Muestra:
SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
9 dias

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

HIBRIDACION IN SITU FISH - LSI 20q12 , SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4313

Muestra:
SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
9 dias

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

jueves, 25 de julio de 2013

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL, FORMA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, GEN FHL1, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4308

Muestra:
SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
32 dias
Información:
La miopatía escapulo-peroneal debida una distrofia muscular hereditaria que se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y la zona de los hombros. En algunas personas, también pueden verse afectados los musculos faciales. La progresión es variable, aun que tiende a ser relativamente lenta. La identificación de mutaciones en los genes MYH7, FHL1 y Des en pacientes con miopatía escapulo-peroneal sugiere que algún tipo de alterción miofibrilar es una característica común de este síndrome.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL, FORMA NEUROGENICA TIPO KAESER, GEN DES, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4309

Muestra:
SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
32 dias
Información:
La miopatía escapulo-peroneal debida una distrofia muscular hereditaria que se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y la zona de los hombros. En algunas personas, también pueden verse afectados los musculos faciales. La progresión es variable, aun que tiende a ser relativamente lenta. La identificación de mutaciones en los genes MYH7, FHL1 y Des en pacientes con miopatía escapulo-peroneal sugiere que algún tipo de alterción miofibrilar es una característica común de este síndrome.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL, FORMA MIOPÁTICA, GEN MYH7, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4310

Muestra:
SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
47 dias
Información:
La miopatía escapulo-peroneal debida una distrofia muscular hereditaria que se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y la zona de los hombros. En algunas personas, también pueden verse afectados los musculos faciales. La progresión es variable, aunque tiende a ser relativamente lenta. Algunos casos de miopatía scapuloperoneal estan causados por mutaciones en el gen MYH7. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento es sintomático y de apoyo. La miopatía escapulo-peroneal esta causada por mutaciones en los genes MYH7, FHL1 y Des. El gen MYH7 esta localizado en el cromosoma 14q12, codifica para una proteína conocida como cadena pesada beta de la miosina cardíaca. Esta proteína se encuentra en el musculo cardíaco y en las fibras misculares esqueletícas de tipo I. Las fibras de tipo I son el componente principal de los músculos esqueléticos que son resistentes a la fatiga.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

miércoles, 24 de julio de 2013

ESTUDIO MOLECULAR DE SINDROME DE LEIGH CON DEFICIENCIA CITOCROMO C OXIDASA (GEN SURF1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4307

Muestra:
SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
30 dias
Información:
El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico grave que se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades mentales y motrices (regresión psicomotora). Los afectos de este síndrome tienen una esperanza de vida de un par de años, por lo general debido a insuficiencia respiratoria. El síndrome de Leigh puede deberse a mutaciones en más de 30 genes diferentes. La mayoría de los genes asociados con el síndrome de Leigh están involucrados en el proceso de producción de energía en las mitocondrias. La interrupción del complejo IV, también llamado citocromo c oxidasa o COX, es la causa más común del síndrome de Leigh, y el gen más frecuentemente alterado en este tipo de deficiencia es el gen SURF1.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

martes, 23 de julio de 2013

FENOL ORINA

Modificación Técnica, Valores de referencia y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 977

Técnica, Valores de referencia y Plazo de entrega 
ANTERIOR
Técnica, Valores de referencia y Plazo de entrega 
ACTUAL

CROMATOGRAFÍA LÍQUIDA DE ALTA RESOLUCIÓN
              Hasta 20 mg/g creatinina
B.E.I.(F.T.):  250 mg/g creatinina
V.L.B.(F.T.):  250 mg/g creatinina


Plazo de entrega: 6 días




CROMATOGRAFÍA DE GASES

No expuestos:       hasta 10 mg/g creatinina
V.L.B.(F.T.para fenol):  120 mg/g creatinina


Plazo de entrega: 10 días


Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

pCLOROFENOL, ORINA

Modificación Técnica y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 6048

Técnica y Plazo de entrega 
ANTERIOR
Técnica y Plazo de entrega 
ACTUAL

CROMATOGRAFÍA LÍQUIDA DE ALTA RESOLUCIÓN


Plazo de entrega: 6 días




CROMATOGRAFÍA DE GASES


Plazo de entrega: 10 días


Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

sábado, 20 de julio de 2013

ESTUDIO MOLECULAR PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR SPG1 (GEN L1CAM) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4306

Muestra:
SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
37 dias
Información:
La paraplejia espástica hereditaria (HSP) se caracteriza por una progresiva debilidad de las extremidades inferiores y espasticidad. HSP está clasificada como pura, si los trastornos neurológicos están limitados a las extremidades inferiores, o complicada (compleja) si el desarrollo de la HSP se acompaña de otros hallazgos neurológicos como convulsiones, demencia, amiotrofia, trastornos extrapiramidales o neuropatía periférica y en ausencia de otros trastornos como la diabetes mellitus. Varios genes están implicados en el desarrollo de la enfermedad. Todas las HSPs ligadas al cromosoma X son formas complejas. SPG1 (L1 Syndrome) se caracteriza por la hidrocefalia, retraso mental, espasticidad de las piernas, y pulgares aducidos. El espectro fenotípico del síndrome L1 incluye hidrocefalia ligada al X con estenosis del acueducto de Silvio (HSA), el síndrome de MASA (retraso mental, afasia [retraso en el habla], paraplejia espástica [marcha arrastrando los pies], pulgares aducción), SPG1 (paraplejia espástica hereditaria tipo 1 ligada al cromosoma X), y agenesia del cuerpo calloso ligada al cromosoma X.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR EN LEUCEMIA MIELODE CRONICA (MUTACION T315I, GEN BCR-ABL), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4305

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
22 dias
Información:
La leucemia mielógena crónica (LMC) es un trastorno de células madre hematológicas causado por el aumento y proliferacion desregulada de las células mieloides en la médula ósea, y la acumulación de células blancas de la sangre excesivos. La Tirosina quinasa Abelson (ABL) es una tirosina quinasa no receptor implicada en el crecimiento y la proliferación celular y esta por lo general bajo un estricto control. Sin embargo, 95% de los pacientes con LMC tiene el gen ABL del cromosoma 9 fusionado con el clúster (BCR) del cromosoma 22, lo que resulta en un cromosoma conocido como el cromosoma Philadelfia. Este cromosoma es responsable de la producción de BCR-ABL, y produce una tirosina quinasa constitutivamente activa que causa la proliferación celular no controlada. Un inhibidor de ABL, imatinib, fue aprobado por la FDA para el tratamiento de la LMC, y se utiliza actualmente como terapia de primera línea. Sin embargo, se ha observado, un alto porcentaje de recaída clínica debido al tratamiento a largo plazo con imatinib. La mayoría de estos pacientes con recaída tienen varias mutaciones puntuales en y alrededor del lugar de unión de ATP del dominio quinasa de ABL en el transcrito BCR-ABL. Para hacer frente a la resistencia de mutación BCR-ABL que el imatinib, se han desarrollado inhibidores de segunda generación, tales como dasatinib y nilotinib. Estos compuestos fueron aprobados para el tratamiento de los pacientes con LMC que son resistentes a imatinib. Todos los mutantes de BCR-ABL son inhibidas por los inhibidores de 2 ª generación, con la excepción del mutante T315I. Varios inhibidores de 3 ª generación como AP24534, VX-680 (MK-0457), PHA-739358, PPY-A, XL-228, SGX-70393, FTY720 y TG101113 se están desarrollando para el tratamiento de la resistencia cuando la mutación T315I esta presente.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

jueves, 18 de julio de 2013

HIBRIDACION IN SITU FISH - REORDENAMIENTO MAFB/IGH t(14;20) , SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4304

Muestra:
SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
9 dias

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

HIBRIDACION IN SITU FISH LSI IgH/MAF t(14;16) (REORDENAMIENTO), SANGRE TOTAL/MEDULA OSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4303

Muestra:
SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
9 dias

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

miércoles, 17 de julio de 2013

FIBROBLASTO FACTOR 23 DE CRECIMIENTO, PLASMA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 1321

Valores de Referencia 
ANTERIOR
Valores de Referencia 
 ACTUAL
34.0-96.0 kRU/L
Valores Indicativos (n=39)
Mujeres:
-Menores de  40 años:  21 – 91  kRU/L
-Mayores de  40 años:  44 – 140 kRU/L
Hombres:  34– 96 kRU/L
Niños:
-  5  - 10 años:  39 – 41 kRU/L
- 10 - 15 años:  25 – 73 kRU/L


Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

SIALOTRANSFERRINAS ISOFORMAS, SUERO

Modificación Técnica 

Código de Prueba: 3148

Técnica 
ANTERIOR
Técnica 
ACTUAL
ELECTROFORESIS EN AGAROSA
CROMATOGRAFIA  LIQUIDA DE ALTA RESOLUCION
Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

martes, 16 de julio de 2013

VITAMINA B1 (TIAMINA), SANGRE TOTAL

Modificación  Valores de referencia Y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 2231
 
 
 Valores de referencia y Plazo de entrega 
ANTERIOR
 Valores de referencia y  Plazo de entrega 
ACTUAL

2.0 - 7.5 µg/dL

Plazo de entrega: 5 días



3.0 - 9.5 µg/dL
 
Plazo de entrega:12 días


Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE BARAKAT (GEN GATA3) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4302

Muestra:
SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
37 dias
Información:
El Síndrome de Barakat, o Hipoparatiroidismo, sordera sensoneural y enfermedad renal (síndrome HDR), es un trastorno hereditario. Los pacientes pueden presentar hipocalcemia, tetania o convulsiones no febriles, a cualquier edad. La pérdida de audición suele ser bilateral, pudiendo ser desde muy leve a una pérdida grave. Las manifestaciones de la enfermedad renal incluyen el síndrome nefrótico, riñón quístico, displasia renal, hipoplasia o aplasia, deformidad pielocalicial, reflujo vesicoureteral, insuficiencia renal crónica, hematuria, proteinuria y cicatrización. En varias familias afectadas del síndrome HDR se han identificado haploinsuficiencia o mutaciones puntuales en el gen GATA3, situado en el cromosoma 10p (10p15, 10p15.1-p14). Se cree que la herencia es autosómica dominante.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ACIDO FENILGLIOXILICO, ORINA

Código de Prueba: 6028

Descatalogada por motivos técnicos. Queda sustituida por prueba:
                    846 ACIDO MANDELICO + ACIDO FENILGLIOXILICO en ORINA

ACIDO MANDELICO, ORINA

Baja de prueba en Catálogo CIC
Código de Prueba: 6034

Descatalogada por motivos técnicos. Queda sustituida por prueba:
                    846 ACIDO MANDELICO + ACIDO FENILGLIOXILICO en ORINA


lunes, 15 de julio de 2013

ESTUDIO MOLECULAR OSTEOGENESIS IMPERFECTA (GENES COL1A1, COL1A2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4218

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
62 dias
Información:
La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia se estima entre 1/10.000 y 1/20.000. La edad al momento del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de OI. La característica clínica más relevante de todos los tipos es la fragilidad ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas. La OI de tipo II es letal, el tipo III es grave, los tipos IV y V son moderados, y el tipo I es leve. El tipo I es no deformante, con estatura normal o ligeramente baja, esclerótica azul y no presenta dentinogénesis imperfecta (DI). Los pacientes con tipo II presentan fracturas múltiples de costillas y huesos largos al nacer, deformidades acusadas, huesos largos anchos, una baja densidad de los huesos del cráneo en radiografía y esclerótica oscura. Los signos principales del tipo III incluyen estatura muy baja, cara triangular, escoliosis grave, esclerótica gris y DI. Los pacientes con el tipo IV presentan estatura moderadamente baja, escoliosis de leve a moderada, esclerótica gris o blanca y DI. El tipo V se caracteriza por estatura de leve a moderada, luxación de la cabeza del radio, membrana interósea mineralizada, callos hiperplásicos, esclerótica blanca y no presenta DI. Se han observado otros tipos genéticamente diferentes (tipos VI y IX), pero estos no son clínicamente diferentes de los tipos II-IV. En el 95% de los casos, la OI está provocada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.33 y 7q21.3), que codifican para las cadenas alpha 1 y alpha 2 del colágeno tipo 1. Estas mutaciones pueden causar los cinco tipos clínicos de la OI. La transmisión es autosómica dominante.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ACIDO TRANSMUCONICO, ORINA

Modificación  Valores de referencia y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 845

Valores de referencia y Plazo de entrega 
ANTERIOR
Valores de referencia y Plazo de entrega 
ACTUAL
B.E.I.(F.T.): Inferior 4.5 mg/g creatinina
V.L.B.(F.T.):               4.5 mg/g creatinina

Plazo de entrega: 6 días


V.L.B.(FJL para benceno):  2 mg/L


Plazo de entrega: 10 días


Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí