martes, 30 de agosto de 2022

Mycobacterium spp DNA Identificación, muestra biológica

Baja de Prueba

Código de Prueba: 7954
Código nemónico: IDMIC

Actualización vigente el 30/08/2022

Apreciados compañeros y colaboradores,

Les comunicamos que, debido a la descatalogación de un reactivo por parte de nuestro proveedor, se procede a la descatalogación temporal del parámetro Identificación de Mycobacterium spp (Código 7954) quedando sustituida por la prueba DNA Mycobacterium tuberculosis complex y resistencias (Código 8006).

La prueba DNA Mycobacterium Tuberculosis Complex sirve para descartar una infección por M.tuberculosis con la ventaja añadida de detectar además las resistencias a isoniazida y rifampicina

En el caso de solicitarse detección de micobacterias atípicas, se propone como alternativa el cultivo común para detección micobacterias con la identificación de los positivos y, en caso de necesidad, se procedería con el antibiograma. Para esta prueba se necesita una muestra aparte, ya que las condiciones de transporte y conservación no son las mismas para el cultivo y para biología molecular.


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lunes, 29 de agosto de 2022

DEPLECIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL, FORMA MIOPATÍCA, SÍNDROME DE · TK2 · MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9674

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
22 dias

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viernes, 26 de agosto de 2022

Rett, síndrome (MECP2) MLPA, sangre total

Modificación Descriptivo, Nemónico y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1953
Código nemónico anterior: G3147
Código nemónico actual: G11193

Actualización vigente el 30/08/2022




ANTERIOR

ACTUAL
Rett, síndrome (MECP2) MLPA, sangre total        

Plazo de Entrega: 20 días
     
Versión de la prueba: 2
     

RETT, SINDROME DE · MECP2 · MLPA  

Plazo de Entrega: 22 días
     
Versión de la prueba: 3
     

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jueves, 25 de agosto de 2022

Factor XIII (Val34Leu-F13A1) screening, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 3636 - Factor XIII (Val34Leu-F13A1) screening, sangre total

Alternativa:

Código de Prueba: 9673 - PROTECCIÓN FRENTE A INFARTO DE MIOCARDIO Y TROMBOSIS VENOSA FACTOR XIII · F13A1(V34L) · HOT SPOT

Actualización vigente el 29/08/2022


PROTECCIÓN FRENTE A INFARTO DE MIOCARDIO Y TROMBOSIS VENOSA FACTOR XIII · F13A1(V34L) · HOT SPOT

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9673

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hot Spot
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
22 dias

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miércoles, 24 de agosto de 2022

Raquitismo hipofosfatémico (FGF23) secuenciación, sangre total

Modificación Descripción, Método y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4092

Actualización vigente el 26/08/2022




ANTERIOR

ACTUAL
Raquitismo hipofosfatémico (FGF23) secuenciación, sangre total        

Método: Secuenciación      
     
Plazo de Entrega: 25 días
     
Versión de la prueba: 1
     

HIPOFOSFATEMIA AD · FGF23 · SANGER 


Método: Secuenciación Sanger    
 
Plazo de Entrega: 32 días
     
Versión de la prueba: 2
     

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HEMOCROMATOSIS · HFE(C282Y, H63D) · HOT SPOT

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9668

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hot Spot
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
22 dias
Información:
La hemocromatosis se caracteriza por una alta e inapropiada absorción de hierro en la mucosa gastrointestinal, resultando un excesivo almacenamiento de hierro, particularmente en el hígado, piel, páncreas, corazón, articulaciones y testículos. Los síntomas iniciales son dolor abdominal, debilidad, letargo y pérdida de peso. La hemocromatosis hereditaria (HCC) se puede detectar por análisis de DNA. Aproximadamente el 95% de todos los alelos de hemacromatosis presentan una mutación (C282Y) y dos polimorfismos (H63D, S65C). La prueba de HHC se puede realizar tanto a personas con o sin antecedentes familiares. La detección y el diagnóstico temprano es importante para tratar la enfermedad y prevenir danos multiorgánicos debido al acumulo de hierro. El análisis de mutaciones de DNA es el único método fiable para el diagnóstico de portadores de HHC. El screening de las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE está disponible en nuestro laboratorio. OTRAS PRUEBAS EN CATALOGO 1818

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LEUCODISTROFIA DEL ADULTO TEMPRANO AD · LMNB1 · MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9669

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
22 dias

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martes, 23 de agosto de 2022

LEUCODISTROFIA DEL ADULTO TEMPRANO AD · LMNB1 · SANGER

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9659

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Secuenciación Sanger
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
32 dias

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ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS A - MULTIPLE fx72 (f269, f276, f270, f271) (Albahaca, Hinojo, Anís, Jengibre) ALIMENTOS, SUERO

Descatalogada temporalmente

Código de Prueba: 2600
Código nemónico: FX72

Actualización vigente el 23/08/2022

Estimados,

Por problemas de suministro del reactivo necesario para realizar la siguiente determinación: ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS A - MULTIPLE fx72 (f269, f276, f270, f271) (Albahaca, Hinojo, Anís, Jengibre) ALIMENTOS, SUERO. Nos vemos obligados a suspender temporalmente su disponibilidad desde hoy y hasta nueva fecha.

Tan pronto se disponga de información acerca de la posible fecha de normalización del suministro, se notificará mediante un nuevo comunicado.

Lamentamos los inconvenientes ocasionados por esta situación.

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Rett, síndrome (ex.2,3,4 - MECP2) secuenciación, sangre total

Modificación Descriptivo, Metodología y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3573

Actualización vigente el 26/08/2022




ANTERIOR

ACTUAL
Rett, síndrome (ex.2,3,4 - MECP2) secuenciación, sangre total        
Metodología: Técnica de Secuenciación
      
Plazo de Entrega: 45 días
     
Versión de la prueba: 1
     

RETT, SÍNDROME DE · MECP2 · SANGER        

Metodología: Secuenciación Sanger         
     
Plazo de Entrega: 32 días
     
Versión de la prueba: 2
     

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lunes, 22 de agosto de 2022

Ataxia espinocerebelosa tipo 17, SCA17 (TBP) screening, sangre total

Modificación Descriptivo y Valores de Referencia

Código de Prueba: 1515
Nemónico anterior: G3045
Nemónico actual: G11207

Actualización vigente el 25/08/2022




ANTERIOR

ACTUAL

Ataxia espinocerebelosa tipo 17, SCA17 (TBP) screening, sangre total   

Valores de referencia:
     
      No se detecta.
     
      * Las Ataxias cerebelosas Autosomicas Dominantes
      de comienzo tardio (ADCAs) forman un grupo de en-
      fermedades neurodegenerativas geneticamente hete-
      rogeneas. Las formas familiares presentan herencia
      monogenica, de expresividad variable y penetrancia
      completa a lo largo de la vida. La prevalencia de
      todas las ataxias hereditarias es de 2/100000,
      siendo la A.Friedreich la mitad de los casos.
     
     
Versión de la prueba: 3
     


ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 17 · TBP · A. FRAGMENTOS        
         
Valores de referencia:

Indicado en el informe adjunto.         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
     








Versión de la prueba: 4
     

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jueves, 18 de agosto de 2022

TRIPTOFANO, SUERO/PLASMA (Sólo Nacional)

Modificación Estabilidad Muestra (Sólo Nacional)

Código de Prueba: 3968

Actualización vigente el 19/08/2022




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Refrigerada: 1 semana
      Congelada: 1 mes 
     


        
     Congelada: 1 mes
     

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COMUNICADO: Plazo de Entrega de Resultados

Demora en Entrega de Resultados 

Apreciados colaboradores, 

Informarles que las muestras recibidas en el laboratorio entre el 2 y 11 de agosto sufrirán un retraso en la emisión de resultados del PERFIL INMUNOLOGICO PANEL DE CITOQUINAS (Código de prueba 8953), estando estos disponibles, si no surge ninguna incidencia, el 1 de septiembre.

Disculpen las molestias,

miércoles, 17 de agosto de 2022

Urofacial, síndrome tipo 1 (HPSE2) secuenciación, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 4999 - Urofacial, síndrome tipo 1 (HPSE2) secuenciación, sangre total

Alternativa:

Código de Prueba: 9621 - PANEL CUSTOM 1 - 2 GENES · PANEL · NGS

Actualización vigente el 19/08/2022



PANEL CUSTOM 1 - 4 GENES · PANEL · NGS

Baja de Prueba

Código de Prueba: 7696 - PANEL CUSTOM 1 - 4 GENES · PANEL · NGS

Alternativa:

Código de Prueba: 9621 - PANEL CUSTOM 1 - 2 GENES · PANEL · NGS


Actualización vigente el 19/08/2022


PANELES CUSTOM

Baja de Pruebas

Código de Prueba: 7697 - PANEL CUSTOM 5 - 9 GENES · PANEL · NGS
Código de Prueba: 7673 - PANEL CUSTOM 10 -19 GENES · PANEL · NGS
Código de Prueba: 9568 - PANEL CUSTOM +29 GENES · PANEL · NGS

Alternativa:

Código de Prueba: 9655 - PANEL CUSTOM 3 - 50 GENES · PANEL · NGS

Actualización vigente el 19/08/2022



PANEL CUSTOM + 500 GENES · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9657

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
42 dias

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PANEL CUSTOM 50 - 500 GENES · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9656

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
42 dias

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PANEL CUSTOM 3 - 50 GENES · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9655

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
42 dias

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viernes, 12 de agosto de 2022

Colon no polipósico, cáncer (MLH1) secuenciación, sangre total

Modificación Descripción y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 7073

Actualización vigente el 17/08/2022



ANTERIOR

ACTUAL
        
      Colon no polipósico, cáncer (MLH1) secuenciación, sangre total
     
     
      Plazo de Entrega: 60 días
     
     
      Versión de la prueba: 1
     

        
      COLORRECTAL NO POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · MLH1 · NGS   
         
     
      Plazo de Entrega: 32 días
     
     
      Versión de la prueba: 2
     

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Leucemia mieloide aguda (LMA), panel 2 (8cen, del20q12, 11q23 (MLL), del7q31, AML1/ETO t(8;21), inv(16), PML/RARA t(15;17), del5q31(EGR1), BCR/ABL t(9;22)) FISH, sangre total/médula ósea

Modificación Descriptivo y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3806

Actualización vigente el 17/08/2022




ANTERIOR

ACTUAL
Leucemia mieloide aguda (LMA), panel 2 (8cen, del20q12, 11q23 (MLL), del7q31, AML1/ETO t(8;21), inv(16), PML/RARA t(15;17), del5q31(EGR1), BCR/ABL t(9;22)) FISH, sangre total/médula ósea


Plazo de Entrega: 7 días        
      
     
Versión de la prueba: 1
     

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) · PANEL · FISH





Plazo de Entrega: 9 días        
         
     
Versión de la prueba: 2
     

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Mycobacterium spp DNA Detección, muestra biológica

Baja de Prueba

Código de Prueba: 1442
Código Nemónico: DNMS

Alternativa:

Código de Prueba: 8006
Código Nemónico: MTCR


Actualización vigente el 16/08/2022


Porfobilinógeno Desaminasa (eritrocitos), sangre total

Modificación Metodología, Unidades,Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 5114
Código Nemónico: PORDES

Actualización vigente el 16/08/2022



ANTERIOR

ACTUAL
Metodología: Espectrofotometria

Unidades: pmol/mg proteina/30 minutos

Valores de Referencia:
 
Actividad normal: 

Superior a 66 pmol/mg proteína/30 minutos
 
Línea límite:57-66 pmol/mg proteína/30 minutos

Actividad disminuida:

Inferior a 57 pmol/mg proteína/30 minutos 

Plazo de Entrega: 20 días

     
     
Versión de la prueba: 5
     

Metodología: Análisis por Inyección de Flujo (FIA)

Unidades: nmol/s/L        
         
Valores de referencia:

7.30 - 15.80 nmol/s/L         
         
         
Plazo de Entrega: 10 dias
         
     






 
Versión de la prueba: 6
     


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ALFA CAROTENO, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 5051
Código nemónico: ACA

Actualización vigente el 16/08/2022




ANTERIOR

ACTUAL
        
      25-425 µg/L
     
     
      Versión de la prueba: 1
     

        
      Inferior a 350 µg/L   
         
     
      Versión de la prueba: 2
     

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