viernes, 31 de mayo de 2019

Desórdenes de sangrado, panel (34 genes) NGS, sangre total

Modificación Descriptivo y Genes estudiados

Código de Prueba: 4784

Actualización vigente el 03/06/2019




ANTERIOR

ACTUAL
        
Desórdenes de sangrado, panel (34 genes) NGS, sangre total
     
Genes estudiados:

ANO6, AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, F10, F11, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, P2RY12, SERPINE1, SERPINF2, TBXA2R, VWF 

       
      Versión de la prueba: 5
     

        
Desórdenes de sangrado, panel (35 genes) NGS, sangre total         
Genes estudiados:

ANO6, AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, F10, F11, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, P2RY12, SERPINE1, SERPINF2, TBXA2R, VWF, F12
     
      Versión de la prueba: 6
     

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jueves, 30 de mayo de 2019

MAYARO VIRUS ANTICUERPOS IgG + IgM, SUERO

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 8118

Muestra:
SUERO (1 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Inmunofluorescencia Indirecta
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
12 dias

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Epilepsia lateral lóbulo temporal (LGI1) NGS, sangre total

Modificación Descriptivo, método y plazo de entrega

Código de Prueba: 3641

Actualización vigente el 31/05/2019



ANTERIOR

ACTUAL
Epilepsia lateral lóbulo temporal (LGI1) NGS, sangre total        

Next Generation Sequencing (NGS)     
      
Plazo de entrega: 22 días

     
EPILEPSIA FAMILIAR DEL LÓBULO TEMPORAL · LGI1 · SANGER   
     
Secuenciación Sanger       
     
Plazo de entrega: 32 días
     

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miércoles, 29 de mayo de 2019

GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PDH) ERITROCITARIA, SANGRE TOTAL

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 369

Actualización vigente el 30/05/2019




ANTERIOR

ACTUAL
        
      7-20.5 UI/g Hb
      * Fuente: PNT, Insert
     
      Versión de la prueba: 16
     

        
       7.9-16.3 UI/g Hb   
         
     
      Versión de la prueba: 17
     

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ACIDO PIRUVICO, SANGRE TOTAL

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 268

Actualización vigente el 30/05/2019



ANTERIOR

ACTUAL
        
      0.3 - 0.7 mg/dL
      * Fuente: PNT, Insert
     
      Versión de la prueba: 13
     

        
      0.3 - 0.9 mg/dL   
         
     
      Versión de la prueba: 14
     

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martes, 28 de mayo de 2019

Legionella pneumophilla DNA, muestra biológica

Modificación Muestras

Código de Prueba: 2670

Actualización vigente el 28/05/2019




ANTERIOR

ACTUAL
        
Congelado: lavado broncoalveolar, lavados traqueales, orina, líquido sinovial, suero.
Refrigerados: Sangre total EDTA (1 semana)
     

        
  • Secreciones respiratorias contaminadas: esputo expectorado y muestras del tracto respiratorio inferior contaminadas con microbiota del tracto respiratorio superior, como aspirados, lavados o cepillados bronquiales.
  • Secreciones respiratorias no contaminadas: muestras del tracto respiratorio inferior no contaminadas.
  • Tejidos: tejido pulmonar obtenido por biopsia o necropsia, o tejido de otros órganos.
  • Otras muestras menos frecuentes: líquido pleural, líquido cefalorraquídeo (LCR) o sangre (no congelar). 
    No se aceptan muestras de plasma o suero.   

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lunes, 27 de mayo de 2019

SRY (detección) QF-PCR, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 5400

Actualización vigente el 29/05/2019



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viernes, 24 de mayo de 2019

Huntington, enfermedad (IT15) screening, muestra prenatal/sangre total materna

Baja de prueba 

Código de Prueba: 1294


Actualización vigente el 27/05/2019

PRUEBA ALTERNATIVA:


2906 - Enfermedad de Huntington, HTT, expansión de tripletes

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Kpa Kpb FENOTIPO, SANGRE TOTAL


Nueva prueba en Catálogo NOÛS (SOLO NACIONAL)
Código de Prueba: 8103
Muestra:
SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hemaglutinación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
3 dias
Información:
Determinación de los siguientes antígenos eritrocitarios: Grupo ABO, Escrutinio Ac. Irregulares, Identificación Ac. Irregulares, Rh D, Rh C, Rh c, Rh E, Rh e, Kell, Cellano, Fya, Fyb, Jka, Jkb, Lea, Leb, P1, M, N, S, s.

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Williams, síndrome (ELN/LIMK1/locus D7S613) MLPA, sangre total

Modificación Valores de Referencia, Descriptivo y Plazo de entrega

Código de Prueba: 3654

Actualización vigente el 29/05/2019




ANTERIOR

ACTUAL

    Williams, síndrome (ELN/LIMK1/locus D7S613)
    MLPA, sangre total

        
    NEGATIVO
     
 PLAZO DE ENTREGA:12 días
     
      Versión de la prueba: 1
     


    WILLIAMS, SÍNDROME DE · 7q11.23 · MLPA
  
       
    Indicado en informe adjunto.
  
    PLAZO DE ENTREGA:22 días         
     
      Versión de la prueba: 2
     

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HOMOCISTEINA, PLASMA

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2140

Actualización vigente el 29/05/2019


ANTERIOR

ACTUAL
        
      Menores 15 años : Inferior a 10 µmol/L
 

      15-65 años : Inferior a 15 µmol/L
 

      Mayores de 65 años : Inferior a 20 µmol/L
 

      * Fuente: PNT, Insert
     
      Versión de la prueba: 7
     

        
       Menores 10 años : Inferior a 10 µmol/L
 

      10-65 años : Inferior a 15 µmol/L
 

      Mayores de 65 años : Inferior a 20 µmol/L
 
 

      Versión de la prueba: 8
     

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jueves, 23 de mayo de 2019

X frágil, síndrome tipo E, FRAXE (FMR2) screening, sangre total

Modificación Descriptivo, Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1427


Actualización vigente el 29/05/2019



ANTERIOR

ACTUAL

X frágil, síndrome tipo E, FRAXE (FMR2) screening, sangre total        
PLAZO DE ENTREGA: 35 días      
     
      Versión de la prueba: 5
     


DISCAPACIDAD INTELECTUAL ASOCIADA AL SITIO FRÁGIL FRAXE · FMR2 · ANÁLISIS DE FRAGMENTOS        
PLAZO DE ENTREGA: 22 días         
      Versión de la prueba: 6
     

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D PIRIDINOLINA (DEOXI PIRIDINOLINA), ORINA

Modificación Descriptivo

Código de Prueba: 821

Actualización vigente el 27/05/2019




ANTERIOR

ACTUAL

D PIRIDINOLINA (DEOXI PIRIDINOLINA), ORINA 
     

DESOXIPIRIDINOLINA LIBRE, ORINA     

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miércoles, 22 de mayo de 2019

RICKETTSIAS DNA, MUESTRA BIOLÓGICA

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 3649

Actualización vigente el 27/05/2019



ANTERIOR

ACTUAL
        
      NEGATIVO

     
      Versión de la prueba: 15
     

        
      No se detecta   
         
     
      Versión de la prueba: 16
     

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Modificación Plazo de Entrega



Códigos de Pruebas: 4813; 4814; 4815; 4816; 4817; 4818; 4819; 4822; 4862; 4894; 4895; 4896; 4897; 4898; 4899

Actualización vigente el 27/05/2019


DESCRIPTIVO ANTERIOR
(días)
ACTUAL
(días)
4813 - FG Onco Lapatinib, muestra biológica 20 12
4814 - FG Onco Metotrexato, muestra biológica 20 12
4815 - FG Onco Irinotecan, muestra biológica  20 12
4816 - FG Onco Tiopurinas, muestra biológica 20 12
4817 - FG Onco Cisplatino, muestra biológica 20 12
4818 - FG Onco Tamoxifeno, muestra biológica 20 12
4819 - FG Onco 5-fluorouracilo (Capecitabina),  muestra biológica 20 12
4822 - FG Neuro Depresion 30 22
4862 - FG Neuro Psicosis 30 22
4894 - FG Cardio Arritmia 30 22
4895 - FG Cardio Hipertension 30 22
4896 - FG Cardio Vascular 30 22
4897 - FG Cardio 30 22
4898 - FG Neuro Ansiedad e Insomnio 30 22
4899 - FG Neuro Epilepsias 30 22
5558 - FG BASIC (CYP450), muestra biológica* 30 22

*La prueba 5558 - FG BASIC (CYP450), muestra biológica solo aplica a envíos transoceánicos.








INTERFERON GAMMA (QUANTIFERON TB), PLASMA

Modificación Descriptivo

Código de Prueba: 3147

Actualización vigente el 27/05/2019




ANTERIOR

ACTUAL

INTERFERON GAMMA (QUANTIFERON TB), PLASMA 
     
     
      Versión de la prueba: 11
     

        
 QUANTIFERON TB GOLD (INTERFERON GAMMA)       
         
     
      Versión de la prueba: 12
     

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ECA (ENZIMA CONVERTIDORA DE LA ANGIOTENSINA), LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 3365

Actualización vigente el 27/05/2019



ANTERIOR

ACTUAL
        
      Inferior a 2.5 U/L
      * Fonte: Bula do fabricante
     
      Versión de la prueba: 11
     

        
      Inferior a 6.0 U/L
         
     
      Versión de la prueba: XX
     

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TIOPURINA METILTRANSFERASA (TPMT), SANGRE TOTAL

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 3194

Actualización vigente el 27/05/2019



ANTERIOR

ACTUAL
        
ACTIVIDAD TPMT DOSIS AZATIOPRINA RECOMENDADA
      Inf. a 5 U/mL No administrar
      5 - 13.7 U/mL 0.5 mg/Kg/día
      13.8 - 18 U/mL 1.5 mg/Kg/día
      18.1 - 26 U/mL 2.5 mg/Kg/día
      26.1 - 40 U/mL 3.0 mg/Kg/día
      * Fonte: Bula do fabricante
     
      Versión de la prueba: 8
     

        
ACTIVIDAD TPMT DOSIS AZATIOPRINA RECOMENDADA
      Inf. a 5 U/mL No administrar
      5 - 13.7 U/mL 0.5 mg/Kg/día
      13.8 - 18 U/mL 1.5 mg/Kg/día
      18.1 - 26 U/mL 2.5 mg/Kg/día
  Superior a 26 U/mL 3.0 mg/Kg/día
      * Fonte: Bula do fabricante
     
      Versión de la prueba: 9
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