jueves, 5 de diciembre de 2019

DISPLASIAS ESQUELÉTICAS (297 GENES) SECUENCIACIÓN, MUESTRA BIOLÓGICA

Modificación Descriptivo y Genes estudiados

Código de Prueba: 7744
Código Nemónico: G08054

Actualización vigente el 09/12/2019




ANTERIOR

ACTUAL
        
 DISPLASIAS ESQUELÉTICAS (297 GENES) SECUENCIACIÓN, MUESTRA BIOLÓGICA   

     
      Versión de la prueba: 10
     

        
 DISPLASIAS ESQUELÉTICAS · PANEL · NGS

Genes estudiados: 295 
      
      Versión de la prueba: 11
     


A continuación encontrará el listado de los genes que se estudiarán:


ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C5orf42, CA2, CANT1, CASR , CC2D2A, CCDC176, CCDC8, CDH3, CDKN1C, CEP120, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DHODH, DLL3, DLX3, DLX5, DMP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FAT4, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FMN1, FUCA1, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6, GIF, GJA1, GLB1, GLI3, GNAI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GREM1, GSC, GUSB, HDAC4, HES7, HGSNAT, HMGA2, HOXA11, HOXA13, HOXD10, HOXD13, HOXD4, HPGD, HSPA9, HSPG2, ICK, IDH1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, IHH, IKBKG, IL1RN, IMPAD1, IRX5, KAT6B, KIAA0196, KIF22, KIF7, LBR, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LPIN2 , LRP4, LRP5, MAFB, MAN2B1, MASP1, MATN3, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MNX1, MSX2, MTAP, MYCN, NAGLU, NEK1, NEU1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH2, NPPC, NPR2, NSD1, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, OSTM1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX7, PHEX, PIGV, PITX1, PITX3, PLCB4, PLEKHM1, PLOD2, POC1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RASGRP2, RBM8A, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SEC23A, SERPINH1, SF3B4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SIX2, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SRCAP, SULF1, SUMF1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM165, TMEM185A, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT3, WNT5A, WNT7A, XYLT1, ZMPSTE24

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Papilomavirus (HPV) DNA detección/tipificación, muestra biológica

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 2252
Código Nemónico: QPAV

Actualización vigente el 09/12/2019



ANTERIOR

ACTUAL
        

     
      Plazo de Entrega: 3 días
     
     
   
     

        
  
     
      Plazo de Entrega: 5 días

     

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MIELODISPLÁSICO (SMD, LMMC, LAM), SÍNDROME · ASXL1 (EXON 12, 13) · HOT SPOT

Modificación Tipo de muestra

Código de Prueba: 7900
Código Nemónico: No aplica

Actualización vigente el 09/12/2019



ANTERIOR

ACTUAL
        
Tipo de muestra:

Sangre total heparina/ Médula ósea

- La muestra puede ser sangre total o médula ósea en heparina
- IMPRESCINDIBLE que llegue en máximo 72 horas a temperatura ambiente o refrigerado desde la extracción. En caso de que no sea posible, se acepta material celular fijado de cultivo.
- EVITAR envíos que se demoran en la recepción (fines de semana, festivos, etc.). Recomendamos recepcionar antes del jueves.
  

        
 Tipo de muestra:   
     
 Sangre total EDTA
   

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ISÓMEROS PORFIRINAS, SANGRE TOTAL

Modificación Valores de Referencia e Informe de resultados

Código de Prueba: 3831
Código Nemónico: No aplica

Actualización vigente el 09/12/2019

La prueba se informará mediante un informe adjunto.


ANTERIOR

ACTUAL
        
      Protoporfirina en sangre total: Inferior a 2.5 µmol/LH*
      Fluorescencia en plasma: Negativo
      Porfirinas totales: Inferior a 50 nmol/L
      *Unidades de protoporfirina en sangre a micromol/litro hematíes (µmol/LH, normalidad inferior a 2.5), de acuerdo con las recomendaciones de la Red Europea de Porfiria EPNET.
     
     
      Versión de la prueba: 11
     

        
         
    Ver informe adjunto     
         
         
         
     
   Versión de la prueba: 12
     

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miércoles, 4 de diciembre de 2019


Comunicado Retraso en la entrega de resultados

Apreciados compañeros y colaboradores,
Por un problema técnico relativo a los test de inmunofluorescencia indirecta (IFI), las siguientes determinaciones pueden sufrir retraso en la entrega de resultados :

Código de Prueba
Código Nemónico
Descripción
113
PADNA
DNA NATIVO (nDNA)  ANTICUERPOS, SUERO
120
AMB
MEMBRANA BASAL GLOMERULAR (GBM) ANTICUERPOS, SUERO
121
AMA
MITOCONDRIALES  ANTICUERPOS (AMA), SUERO
122
MUSC
MUSCULO CARDIACO  ANTICUERPOS, SUERO
124
ACAN
Antinucleares (ANA) Anticuerpos, suero
289
ACPG
CELULA PARIETAL  ANTICUERPOS, SUERO
775
ACEN
CENTROMERO  ANTICUERPOS IgG, SUERO
923
ARETG
RETICULINA IgG  ANTICUERPOS, SUERO
990
AENDM
ENDOMISIO ANTICUERPOS IgA, SUERO
1508
AEPI
EPIDERMIS ANTICUERPOS, SUERO
2050
MUSE
MUSCULO ESTRIADO  ANTICUERPOS, SUERO
2056
ANCA
CITOPLASMA DE NEUTROFILOS (ANCA) ANTICUERPOS, SUERO
2085
AENDG
ENDOMISIO ANTICUERPOS IgG, SUERO
2363
ARIB
RIBOSOMALES (rRNA)  ANTICUERPOS, SUERO
2372
ARETA
RETICULINA IgA  ANTICUERPOS, SUERO
2842
AM12
Mi-1/Mi-2 anticuerpos, suero
3488
ACTI
ACTINA ANTICUERPOS, SUERO
3532
ACSUP
ADRENAL CORTEX ANTICUERPOS, SUERO
4859
ACRNAP
RNA polimerasa I Anticuerpos, suero
4960
AFIB
Anticuerpos anti-fibrilarina (por inmunofluorecencia), suero
5203
LKM
MICROSOMALES HEPATICOS/RENALES (LKM)  ANTICUERPOS, SUERO


Tenemos previsto que se normalice la entrega de los resultados de las peticiones afectadas el 9 de Diciembre.

Quedamos a su disposición para cualquier consulta.


METOCLOPRAMIDA, SUERO

Baja de prueba

Código de Prueba: 3586
Código Nemónico: METCLO

Actualización vigente el 05/12/2019



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Anticuerpos anti- NXP-2/MJ, suero

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 4850
Código Nemónico: P140MJ

Actualización vigente el 09/12/2019



ANTERIOR

ACTUAL
        
      No se detectan
     
     
      Versión de la prueba: 9
     

        
      Negativo   
         
     
      Versión de la prueba: 10
     

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Holo -Transcobalamina, suero

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 5621
Código Nemónico: HOLTCB

Actualización vigente el 05/12/2019




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Interpretación:
     
      Posible deficiencia Vitamina B12: 40.00 - 60.00 pmol/L
      Estado óptimo de Vitamina B12: Superior a 60.00 pmol/L
      Deficiencia de Vitamina B12: Inferior a 40.00 pmol/L
     
      V.Referencia:
     
      Cuando el resultado se encuentre entre 40 y 60 pmol/L, se recomienda realizar el análisis del ácido metil-malónico para confirmar la deficiencia de vitamina B12.
      La disfunción renal puede provocar un aumento de los valores de holotranscobalamina debido a su acumulación.
     
     
      Versión de la prueba: 8
     

        
 Interpretación:
     
 Posible deficiencia Vitamina B12: 35.00 - 50.00 pmol/L
 Estado óptimo de Vitamina B12: Superior a 50.00 pmol/L
 Deficiencia de Vitamina B12:      Inferior a 35.00 pmol/L
         
      V.Referencia:
     
      Cuando el resultado se encuentre entre 35 y 50 pmol/L, se recomienda realizar el análisis del ácido metil-malónico para confirmar la deficiencia de vitamina B12.
      La disfunción renal puede provocar un aumento de los valores de holotranscobalamina debido a su acumulación.     
     
      Versión de la prueba: 9
     

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HEPATITIS A VIRUS (VHA) (IgG ANTI-VHA) ANTICUERPOS IgG, SUERO

Nueva prueba en Catálogo
Código de Prueba: 8297
Código Nemónico: HAVG
Muestra:
SUERO (1 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Quimioluminiscencia
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
5 dias
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martes, 3 de diciembre de 2019

Lipidograma, suero

Modificación Prueba y Valores de Referencia

Código de Prueba: 203
Código Nemónico: No aplica

Actualización vigente el 04/12/2019

Se añaden 2 nuevas líneas de resultados: Índice beta + pre beta/alfa
                                                                        Índice beta / pre beta


ANTERIOR

ACTUAL
        
      Alfa-lipoproteina : 15.1-39.9 %
      Prebeta-lipoproteina: 2-31.2 %
      Beta-lipoproteina : 42.3-69.5 %
      Quilomicrones : Ausencia
     


    NOTA: Se adjunta hoja adicional con GRAFICO de
      separacion.
      * Fuente: PNT, Insert
     



      Versión de la prueba: 10
     

        
      Alfa-lipoproteina : 15.1-39.9 %
      Prebeta-lipoproteina: 2-31.2 %
      Beta-lipoproteina : 42.3-69.5 %
      Quilomicrones : Ausencia
      Índice beta + pre beta/
      alfa: Inferior o igual a 1.15
      Índice beta /pre beta: 1.15 - 25
      
      NOTA: Se adjunta hoja adicional con GRÁFICO 
      de separacion.
      * Fuente: PNT, Insert
     
      Versión de la prueba: 11
     

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lunes, 2 de diciembre de 2019

QUINIDINA, SUERO

Modificación Valores de Referencia y Método

Código de Prueba: 3597
Código Nemónico: QUINI

Actualizacion vigente el 03/12/2019


ANTERIOR

ACTUAL
        
    Nivel Terapéutico: 2.00 - 5.00 mg/L
    Nivel Tóxico   : 6.00 - 15.00 mg/L
          
    Método: Fluoroenzimoinmunoanalisis


      Versión de la prueba: 4
     


  Nivel Terapéutico: 1.00 - 5.00 mg/L
  Nivel Tóxico: Superior a 6.00 mg/L        
         
  Método: Cromatografia Liquida/Espectrometria 
          Masas        
     
      Versión de la prueba: 5
     

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GANGLIOS BASALES ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Descriptivo

Código de Prueba: 7915
Código Nemónico: ACGBS

Actualización vigente el 03/12/2019



ANTERIOR

ACTUAL
        
  GANGLIOS BASALES ANTICUERPOS, SUERO
     

        
 GANGLIOS BASALES ANTICUERPOS IgG, SUERO
     

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NIQUEL, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2049
Código Nemónico: NIQ

Actualización vigente el 03/12/2019



ANTERIOR

ACTUAL
        
      Inferior a 2 µg/L
      * Fuente: PNT, Insert
     




      Versión de la prueba: 9
     

        
Personas no expuestas: Inferior a 2 µg/L

Personas expuestas (Índice de exposición orientativo): Inferior o igual a 10 µg/L
    
         
     
      Versión de la prueba: 10
     

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí