ESTUDIO MOLECULAR ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DE INICIO INFANTIL (C10orf2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4122

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	48 dias
Información:
La ataxia espinocerebelosa infantil es una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por una alteración temprana y grave del sistema nervioso periférico y central. Se ha descrito sólo en familias finlandesas. La ataxia espinocerebelosa infantil se caracteriza por un inicio temprano (entre 9 y 18 meses de vida) de ataxia, atetosis y reducción de los reflejos tendinosos. Oftalmoplegía y sordera neurosensorial se diagnostican desde la infancia. La enfermedad se transmite de modo autosómico recesivo y está provocada por mutaciones en el gen C10orf2 (10q24) que codifica para la helicasa mitocondrial Twinkle. La mutación c.1523A>G (p.Y508C) fue postulada como mutación fundadora. Las mutacions en este gen provocan una depleción del DNA mitocondrial en el cerebro y el hígado, pero no en los músculos.
Links:
OMIM Entry - # 271245 - MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 7 (HEPATOCEREBRAL TYPE); MTDPS7
Orphanet- Infantile onset spinocerebellar ataxia IOSCA
OMIM Entry - - 606075 - CHROMOSOME 10 OPEN READING FRAME 2; C10ORF2

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