ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE BLOOM (BLM) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4124

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
El síndrome de Bloom (BS, Bloom's syndrome) es un trastorno raro autosómico recesivo perteneciente a un grupo de "síndromes de rotura cromosómica''. BS se caracteriza por una marcada inestabilidad genética, incluyendo un alto nivel de intercambio de cromátidas hermanas, asociada con una predisposición mucho mayor a una amplia gama de tipos de cáncer que normalmente influyen en la población general. Las características clínicas constantes del BS son el retraso de crecimiento proporcional pre y postnatal y predisposición al cáncer. BS se manifiesta por mutaciones en ambas copias del gen BLM. En la población judía Ashkenazi, la frecuencia de BS es de aproximadamente 1 en 48000. Esto es debido a un efecto fundador, aproximadamente el 1% de la población judía Ashkenazi es portadora heterocigota para la mutación blmAsh.
Links:
OMIM Entry - # 210900 - BLOOM SYNDROME; BLM
Orphanet- Bloom syndrome
OMIM Entry - # 210900 - BLOOM SYNDROME; BLM
OMIM Entry - - 604610 - RECQ PROTEIN-LIKE 3; RECQL3

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