ESTUDIO MOLECULAR TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINÉRGICA POLIMÓRFICA (RYR2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3896

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (CPVT) es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita. La edad típica de aparición de la CPVT es entre los 7 y 9 años de edad sin distinción de sexo. Los periodos sincopales, provocados por el ejercicio o una emoción intensa, son con frecuencia el primer síntoma observado. En un subconjunto de pacientes (10-20%), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Las arritmias típicas de la CPVT son taquicardias ventriculares bidireccionales y, con menor frecuencia, taquicardias supraventiculares y fibrilación auricular. Los dos genes responsables de la CPVT descubiertos hasta la fecha son el gen (RYR2) (1q43), receptor cardiaco de rianodina y causa de la CPVT en aproximadamente el 55-65% de los casos, y el gen cardíaco calsecuestrina (CASQ2) (1p13.3-p11) en aproximadamente el 2% de los casos de CPVT. Las mutaciones en el gen KCNJ2 (17q24.3), que en la mayoría de los casos están ligados al síndrome de Andersen, pueden producir taquicardia bidireccional dependiente de la estimulación adrenérgica en ausencia (o en presencia muy leve) de otros signos de la enfermedad, lo que produce una fenocopia de la CPVT. En todos los pacientes con CPVT está indicado un cribado de la mutación RYR2 (que sigue un patrón de herencia autosómico dominante). El cribado de CASQ2 está indicado cuando hay evidencia de una herencia recesiva, en caso de consanguinidad de los padres y en caso de un cribado negativo de RYR2.
Links:
OMIM Entry - #604772 - VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND-OR DILATED CARDIOMYOPATHY; CPVT1
Orphanet- Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
OMIM Entry - -180902 - RYANODINE RECEPTOR 2; RYR2

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