ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 Y 2 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3892

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo caracterizado por una combinación variable de las manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmologícas y pulmonares. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y varían mucho entre individuos, incluso dentro de la misma familia. En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es causado por mutaciones del gen FBN1 (15q21), que codifica para fibrilina-1, una proteína esencial para los tejidos conectivos. La transmisión es autosómica dominante. Algunos casos esporádicos se han descrito. El pronóstico depende del grado de afectación aórtica. El síndrome de Loeys-Dietz (síndrome de Marfan tipo 2) es un síndrome descrito recientemente caracterizado por la asociación de los aneurismas de aorta, hipertelorismo (ojos muy separados), paladar hendido y / o úvula bífida y tortuosidad arterial generalizada. Otros hallazgos incluyen la craneosinostosis, exotropía, micrognatia y retrognatia, anormalidades cerebrales estructurales, déficit intelectual, enfermedad cardíaca congénita, la piel translúcida, hiperlaxitud articular y aneurismas con disección de todo el árbol arterial. El modo de herencia es autosómica dominante con expresión clínica variable. Mutaciones causales han sido recientemente identificadas en los genes TGFBR1 y TGFBR2, situado en el cromosoma 9q22 y 3p22, respectivamente.
Links:
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 1A; LDS1A - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 1B; LDS1B - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2A; LDS2A - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2B; LDS2B - OMIM Result
MARFAN SYNDROME; MFS - OMIM Result
Orphanet Aortic aneurysm syndrome Loeys Dietz type Marfan syndrome type 2
Orphanet Aortic aneurysm syndrome Loeys Dietz type
Orphanet Marfan syndrome Marfan syndrome type 1
FIBRILLIN 1; FBN1 - OMIM Result
TRANSFORMING GROWTH FACTOR-BETA RECEPTOR, TYPE I; TGFBR1 - OMIM Result
TRANSFORMING GROWTH FACTOR-BETA RECEPTOR, TYPE II; TGFBR2 - OMIM Result

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