ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE WALKER-WARBURG (POMT1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3871

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es una rara forma de distrofia muscular congénita asociada a anormalidades en el cerebro y los ojos. Los pacientes se presentan en el nacimiento con hipotonía generalizada grave, debilidad muscular, el desarrollo psicomotor ausente o muy pobres, la afectación de los ojos, convulsiones y anormalidades cerebrales. WWS representa el fenotipo más grave de las llamadas distroglicanopatías. La transmisión es autosómica recesiva. Varios genes han sido implicados en la etiología de WWS, y otros son todavía desconocidos. La mayoría de mutaciones se encontraron en los genes POMT1 y POMT2. Otros genes mutado s se han encontrado en los casos de WWS (FKTN, FKRP GRANDE, y POMGNT1). Las investigaciones de laboratorio suelen mostrar elevada creatina quinasa, patología muscular miopática/distrófica con alteración de la expresión de alfa-distroglicano. WWS es la forma más grave de distrofia muscular congénita con la mayoría de los niños que fallecen antes de cumplir los tres años.
Links:
OMIM Entry - #236670 - MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 1; MDDGA1
Orphanet- Walker Warburg syndrome
OMIM Entry - -607423 - PROTEIN O-MANNOSYLTRANSFERASE 1; POMT1

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