ESTUDIO MOLECULAR PANEL AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER (AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3875

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	180 dias
Información:
La amaurosis congénita de Leber (ACL) es la forma más temprana y severa de todas las distrofias hereditarias de la retina, responsable de la ceguera congénita. Las mutaciones asociadas a la enfermedad, hasta la fecha, han sido identificadas en diferentes genes. Estos genes se expresan preferentemente en las células fotoreceptoras y en el epitelio pigmentario retinal, aunque también juegan un papel importante en diferentes vías fisiológicas, lo que da como resultado una variedad imprevisible de fisiopatologías. Esta amplia heterogeneidad genética y fisiológica, que incluso puede incrementarse en años posteriores a la aparición de los primeros síntomas, dificulta el diagnóstico molecular en pacientes con ACL. Aunque se piensa que la enfermedad se hereda de forma recesiva, se han demostrado algunos casos de herencia autosómica dominante.
Links:
Orphanet- Leber congenital amaurosis

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