ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE QT-LARGO (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3893

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome del QT largo congénito (SQTL) es una enfermedad cardíaca hereditaria caracterizada por una prolongación del intervalo QT en el ECG de superficie y por un riesgo elevado de arritmias potencialmente mortales. Los dos síntomas cardinales de SQTL son: episodios de síncope, que pueden conducir a parada cardíaca y muerte súbita, y anomalías electrocardiográficas, que incluyen la prolongación del intervalo QT y las anomalías de la onda T. Las mutaciones de estos genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de acción. La transmisión es autosómica dominante. La variante más frecuente de la enfermedad (QTL1) está causada por mutaciones en el gen KCNQ1 y casi la mitad de los pacientes genotipados son portadores de estas mutaciones.
Links:
OMIM Entry - #609620 - SHORT QT SYNDROME 1; SQT1
OMIM Entry - #609621 - SHORT QT SYNDROME 2; SQT2
Orphanet- Familial short QT syndrome
OMIM Entry - -152427 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2; KCNH2
OMIM Entry - -600163 - SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT; SCN5A
OMIM Entry - -607542 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNQ1

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