ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE QT-CORTO (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3890

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de QT corto familiar es un trastorno cardiológico descrito recientemente que asocia un intervalo de QT corto (QT y QTc 300 ms) en el electrocardiograma (ECG) de superficie con un alto riesgo de síncope o muerte súbita por arritmia ventricular maligna. Este síndrome sumamente raro afecta principalmente a jóvenes y niños. El espectro clínico es muy amplio y comprende desde portadores asintomáticos hasta síncope o muerte súbita. Se asocia frecuentemente a fibrilación auricular. En pacientes afectados se han identificado mutaciones en tres genes diferentes, KCNQ1, KCNH2 y KCNJ2, que codifican los canales iónicos cardiacos de potasio. La transmisión es autosómica dominante. En la actualidad, el único tratamiento eficaz para la prevención de la muerte súbita en el síndrome de QT corto es un desfibrilador implantable automático.
Links:
OMIM Entry - #609620 - SHORT QT SYNDROME 1; SQT1
OMIM Entry - #609621 - SHORT QT SYNDROME 2; SQT2
Orphanet- Familial short QT syndrome
OMIM Entry - -152427 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2; KCNH2
OMIM Entry - -600163 - SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT; SCN5A
OMIM Entry - -607542 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNQ1

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