ESTUDIO MOLECULAR ENFERMEDAD DE DANON (LAMP2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3899

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La enfermedad de Danon (o enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 o enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal) es una una enfermedad de depósito del glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 . La enfermedad de Danon presenta herencia ligada al X. La enfermedad es extremadamente rara, y sólo se han descrito 15 casos masculinos hasta la fecha. Típicamente, la enfermedad aparece en varones después de la segunda década. La miocardiopatía severa y la debilidad muscular esquelética variable son rasgos constantes y el retraso mental se asocia muy frecuentemente. Ambos sexos pueden afectarse severamente, pero las mujeres generalmente presentan una aparición más tardía.
Links:
OMIM Entry - #300257 - DANON DISEASE
Orphanet- Glycogen storage disease due to LAMP 2 deficiency Danon disease
OMIM Entry - -309060 - LYSOSOME-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 2; LAMP2

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