ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE WOLFF-PARKINSON-WHITE (PRKAG2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3900

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
En el corazón normal, la única conexión electrofisiológica entre aurículas y ventrículos es un haz de fibras denominado haz de His. Se trata de una especie de cable eléctrico que permite al los ventrículos seguir el ritmo auricular. Las aurículas están ligadas firmemente a los ventrículos por tejido fibroso que no es sensible a las ondas auriculares. Durante la vida fetal, hay numerosas uniones entre aurículas y ventrículos, pero todas desaparecen antes del nacimiento excepto una: el haz de His. A veces, alguna de las conexiones no desaparece. En ese caso, la onda de despolarización puede transmitirse por dos rutas diferentes hacia los ventrículos o puede ir hacia los ventrículos por una vía y volver a la aurícula por la otra. Las vías accesorias caracterizan el síndrome de Wolf-Parkinson-White. La posición de las vías accesorias varía de un paciente a otro. Las vías accesorias pueden ser responsables de episodios de taquicardia (aceleración de la frecuencia cardiaca) que pueden cesar espontáneamente o requerir tratamiento. Ciertos medicamentos son útiles para prevenir la recurrencia de los episodios de taquicardia. En ocasiones se puede intentar la ablación quirúrgica de la radiofrecuencia si es localizada. Este procedimiento, que se realiza con el paciente consciente, puede durar de una a varias horas, pero puede evitar la necesidad de tratamiento médico. Consiste en guiar una sonda por vía venosa hasta el corazón e identificar y destruir el haz accesorio. El síndrome de Wolf-Parkinson-White puede ser esporádico o familiar, aunque la presentación familiar no siempre es demostrable porque las vías accesorias no siempre son permeables (activas). Puede ser completamente silente, tanto clínicamente (sin taquicardias) como en el ECG. El gen PRKAG2 se ha asociado a algunas formas familiares de síndrome de Wolff-Parkinson-White.
Links:
OMIM Entry - #194200 - WOLFF-PARKINSON-WHITE SYNDROME
Orphanet- Wolff Parkinson White syndrome
OMIM Entry - -602743 - PROTEIN KINASE, AMP-ACTIVATED, NONCATALYTIC, GAMMA-2; PRKAG2

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