ESTUDIO MOLECULAR DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULAR DERECHA (PKP2, DSP, DSG2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3894

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La displasia ventricular derecha arritmógena (DVDA) es una cardiopatía caracterizada clínicamente por arritmias ventriculares que pueden poner en peligro la vida. La DVDA es una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes y atletas. El cuadro clínico puede incluir: una fase subclínica sin síntomas con una fibrilación ventricular como manifestación principal; una inestabilidad eléctrica con palpitaciones y síncope, debido a taquiarritmias con origen en el ventrículo derecho; e insuficiencia ventricular derecha o biventricular, tan grave como para hacer necesario un transplante. La patología consiste en una distrofia genéticamente determinada del miocardio ventricular derecho, con una sustitución de las células musculares por células fibroadiposas con una extensión tal que pueden conducir a un aneurisma ventricular derecho. Los genes implicados (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codifican para proteínas de unión celular y de remodelación de los discos intercalares (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina). Se ha descrito una ocurrencia familiar con transmisión autosómica dominante y penetrancia variable. También se han descrito variantes de transmisión recesiva, asociadas a queratodermia palmoplantar y síndrome del pelo lanoso.
Links:
Orphanet- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
OMIM Entry - -125647 - DESMOPLAKIN; DSP
OMIM Entry - -125671 - DESMOGLEIN 2; DSG2
OMIM Entry - -602861 - PLAKOPHILIN 2; PKP2

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