Nueva prueba en Catálogo CIC
Código de Prueba: 3898
Muestra: SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml) Conservación: Refrigerada Método: Next Generation Sequencing (NGS) Montaje: Diario Plazo de Entrega: 30 dias Información: La cardiomiopatía dilatada (DCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes con DCM sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. En muchos casos la enfermedad se hereda, recibiendo el nombre de DCM familiar (FDC). La FDC puede explicar del 20 al 48% de los casos de DCM. La FDC está causada principalmente por mutaciones en los genes de FDC que codifican para las proteínas citoesqueléticas y sarcoméricas del miocito cardiaco. El cribado, mediante la historia familiar detallada y las pruebas genéticas, permite detectar a los pacientes afectados en los estadios más tempranos o incluso presintomáticos de la enfermedad. Los pacientes con insuficiencia cardíaca grave, con una gran disminución de la capacidad funcional del corazón y con una fracción de eyección ventricular izquierda reducida tienen una baja tasa de supervivencia y posiblemente requieran de un trasplante de corazón. Links:Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí