ESTUDIO MOLECULAR MIOCARDIOPATIA DILATADA (MYH7, TNNT2, ACTC1, TPM1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3898

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La cardiomiopatía dilatada (DCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes con DCM sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. En muchos casos la enfermedad se hereda, recibiendo el nombre de DCM familiar (FDC). La FDC puede explicar del 20 al 48% de los casos de DCM. La FDC está causada principalmente por mutaciones en los genes de FDC que codifican para las proteínas citoesqueléticas y sarcoméricas del miocito cardiaco. El cribado, mediante la historia familiar detallada y las pruebas genéticas, permite detectar a los pacientes afectados en los estadios más tempranos o incluso presintomáticos de la enfermedad. Los pacientes con insuficiencia cardíaca grave, con una gran disminución de la capacidad funcional del corazón y con una fracción de eyección ventricular izquierda reducida tienen una baja tasa de supervivencia y posiblemente requieran de un trasplante de corazón.
Links:
OMIM Entry - #601494 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1D; CMD1D
OMIM Entry - #611878 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1Y; CMD1Y
OMIM Entry - -102540 - ACTIN, ALPHA, CARDIAC MUSCLE; ACTC1
OMIM Entry - -160760 - MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA; MYH7
Orphanet- Familial isolated dilated cardiomyopathy
OMIM Entry - #613424 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1R; CMD1R
OMIM Entry - #613426 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1S; CMD1S
OMIM Entry - -191010 - TROPOMYOSIN 1; TPM1
OMIM Entry - -191045 - TROPONIN T2, CARDIAC; TNNT2

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí