ESTUDIO MOLECULAR HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (LDLR, PCSK9, LDLRAP1, APOB (exón 26)) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3901

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La hipercolesterolemia familiar (HCF) es una dislipidemia hereditaria caracterizada por una elevación permanente y aislada de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) circulantes. La HCF presenta frecuentemente una transmisión codominante con dos formas clínicas. Por lo general, la forma heterocigota es clínicamente silenciosa, pero puede ser diagnosticada a cualquier edad mediante un perfil lipídico completo (realizado después de un ayuno de más de 12 horas) y de marcadores diagnósticos basados en el historial familiar (al menos de tres generaciones) o un historial personal de enfermedad arterial coronaria, depósitos extravasculares e hipercolesterolemia aislada, que no responda a una dieta controlada de lípidos. La forma homocigota es muy rara, con aparición durante los dos primeros años de vida y caracterizada por: depósitos extravasculares de colesterol (xantomas cutáneos o tendinosos), niveles de LDL y arteriopatía (estenosis aórtica, enfermedad arterial coronaria) que se manifiesta antes de los 10 años de edad. La hipercolesterolemia de herencia recesiva (menos de 20 casos descritos hasta el momento) se caracteriza por xantomas y/o aterosclerosis en niños con hipercolesterolemia grave, nacidos de padres con niveles lipídicos normales. Para las formas dominantes, se han identificado mutaciones en los genes: LDLR (responsable de entre los 2/3 y 3/4 de los casos con herencia dominante), APOB y PCSK9. Las mutaciones responsables de las formas recesivas se han identificado en los genes LDLRAP1 y ABCG5/ABCG8. Debido al alto riesgo de enfermedad cardiovascular, el diagnóstico de HCF en un individuo, debe conducir a la exploración y manejo de toda su familia.
Links:
OMIM Entry - #143890 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL
OMIM Entry - #144010 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B
OMIM Entry - #603776 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, 3; HCHOLA3
OMIM Entry - #603813 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARH
Orphanet- Familial hypercholesterolemia
OMIM Entry - +107730 - APOLIPOPROTEIN B; APOB
OMIM Entry - -605747 - LOW DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR ADAPTOR PROTEIN 1; LDLRAP1
OMIM Entry - -606945 - LOW DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR; LDLR
OMIM Entry - -607786 - PROPROTEIN CONVERTASE, SUBTILISIN-KEXIN-TYPE, 9; PCSK9

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ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE WOLFF-PARKINSON-WHITE (PRKAG2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3900

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
En el corazón normal, la única conexión electrofisiológica entre aurículas y ventrículos es un haz de fibras denominado haz de His. Se trata de una especie de cable eléctrico que permite al los ventrículos seguir el ritmo auricular. Las aurículas están ligadas firmemente a los ventrículos por tejido fibroso que no es sensible a las ondas auriculares. Durante la vida fetal, hay numerosas uniones entre aurículas y ventrículos, pero todas desaparecen antes del nacimiento excepto una: el haz de His. A veces, alguna de las conexiones no desaparece. En ese caso, la onda de despolarización puede transmitirse por dos rutas diferentes hacia los ventrículos o puede ir hacia los ventrículos por una vía y volver a la aurícula por la otra. Las vías accesorias caracterizan el síndrome de Wolf-Parkinson-White. La posición de las vías accesorias varía de un paciente a otro. Las vías accesorias pueden ser responsables de episodios de taquicardia (aceleración de la frecuencia cardiaca) que pueden cesar espontáneamente o requerir tratamiento. Ciertos medicamentos son útiles para prevenir la recurrencia de los episodios de taquicardia. En ocasiones se puede intentar la ablación quirúrgica de la radiofrecuencia si es localizada. Este procedimiento, que se realiza con el paciente consciente, puede durar de una a varias horas, pero puede evitar la necesidad de tratamiento médico. Consiste en guiar una sonda por vía venosa hasta el corazón e identificar y destruir el haz accesorio. El síndrome de Wolf-Parkinson-White puede ser esporádico o familiar, aunque la presentación familiar no siempre es demostrable porque las vías accesorias no siempre son permeables (activas). Puede ser completamente silente, tanto clínicamente (sin taquicardias) como en el ECG. El gen PRKAG2 se ha asociado a algunas formas familiares de síndrome de Wolff-Parkinson-White.
Links:
OMIM Entry - #194200 - WOLFF-PARKINSON-WHITE SYNDROME
Orphanet- Wolff Parkinson White syndrome
OMIM Entry - -602743 - PROTEIN KINASE, AMP-ACTIVATED, NONCATALYTIC, GAMMA-2; PRKAG2

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ESTUDIO MOLECULAR ENFERMEDAD DE DANON (LAMP2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3899

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La enfermedad de Danon (o enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 o enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal) es una una enfermedad de depósito del glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 . La enfermedad de Danon presenta herencia ligada al X. La enfermedad es extremadamente rara, y sólo se han descrito 15 casos masculinos hasta la fecha. Típicamente, la enfermedad aparece en varones después de la segunda década. La miocardiopatía severa y la debilidad muscular esquelética variable son rasgos constantes y el retraso mental se asocia muy frecuentemente. Ambos sexos pueden afectarse severamente, pero las mujeres generalmente presentan una aparición más tardía.
Links:
OMIM Entry - #300257 - DANON DISEASE
Orphanet- Glycogen storage disease due to LAMP 2 deficiency Danon disease
OMIM Entry - -309060 - LYSOSOME-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 2; LAMP2

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ESTUDIO MOLECULAR MIOCARDIOPATIA DILATADA (MYH7, TNNT2, ACTC1, TPM1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3898

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La cardiomiopatía dilatada (DCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes con DCM sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. En muchos casos la enfermedad se hereda, recibiendo el nombre de DCM familiar (FDC). La FDC puede explicar del 20 al 48% de los casos de DCM. La FDC está causada principalmente por mutaciones en los genes de FDC que codifican para las proteínas citoesqueléticas y sarcoméricas del miocito cardiaco. El cribado, mediante la historia familiar detallada y las pruebas genéticas, permite detectar a los pacientes afectados en los estadios más tempranos o incluso presintomáticos de la enfermedad. Los pacientes con insuficiencia cardíaca grave, con una gran disminución de la capacidad funcional del corazón y con una fracción de eyección ventricular izquierda reducida tienen una baja tasa de supervivencia y posiblemente requieran de un trasplante de corazón.
Links:
OMIM Entry - #601494 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1D; CMD1D
OMIM Entry - #611878 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1Y; CMD1Y
OMIM Entry - -102540 - ACTIN, ALPHA, CARDIAC MUSCLE; ACTC1
OMIM Entry - -160760 - MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA; MYH7
Orphanet- Familial isolated dilated cardiomyopathy
OMIM Entry - #613424 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1R; CMD1R
OMIM Entry - #613426 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1S; CMD1S
OMIM Entry - -191010 - TROPOMYOSIN 1; TPM1
OMIM Entry - -191045 - TROPONIN T2, CARDIAC; TNNT2

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ESTUDIO MOLECULAR TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINÉRGICA POLIMÓRFICA (CASQ2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3897

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (CPVT) es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita. La edad típica de aparición de la CPVT es entre los 7 y 9 años de edad sin distinción de sexo. Los periodos sincopales, provocados por el ejercicio o una emoción intensa, son con frecuencia el primer síntoma observado. En un subconjunto de pacientes (10-20%), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Las arritmias típicas de la CPVT son taquicardias ventriculares bidireccionales y, con menor frecuencia, taquicardias supraventiculares y fibrilación auricular. Los dos genes responsables de la CPVT descubiertos hasta la fecha son el gen (RYR2) (1q43), receptor cardiaco de rianodina y causa de la CPVT en aproximadamente el 55-65% de los casos, y el gen cardíaco calsecuestrina (CASQ2) (1p13.3-p11) en aproximadamente el 2% de los casos de CPVT. Las mutaciones en el gen KCNJ2 (17q24.3), que en la mayoría de los casos están ligados al síndrome de Andersen, pueden producir taquicardia bidireccional dependiente de la estimulación adrenérgica en ausencia (o en presencia muy leve) de otros signos de la enfermedad, lo que produce una fenocopia de la CPVT. En todos los pacientes con CPVT está indicado un cribado de la mutación RYR2 (que sigue un patrón de herencia autosómico dominante). El cribado de CASQ2 está indicado cuando hay evidencia de una herencia recesiva, en caso de consanguinidad de los padres y en caso de un cribado negativo de RYR2.
Links:
OMIM Entry - #611938 - VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2; CPVT2
Orphanet- Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
OMIM Entry - -114251 - CALSEQUESTRIN 2; CASQ2

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ESTUDIO MOLECULAR TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINÉRGICA POLIMÓRFICA (RYR2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3896

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (CPVT) es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita. La edad típica de aparición de la CPVT es entre los 7 y 9 años de edad sin distinción de sexo. Los periodos sincopales, provocados por el ejercicio o una emoción intensa, son con frecuencia el primer síntoma observado. En un subconjunto de pacientes (10-20%), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Las arritmias típicas de la CPVT son taquicardias ventriculares bidireccionales y, con menor frecuencia, taquicardias supraventiculares y fibrilación auricular. Los dos genes responsables de la CPVT descubiertos hasta la fecha son el gen (RYR2) (1q43), receptor cardiaco de rianodina y causa de la CPVT en aproximadamente el 55-65% de los casos, y el gen cardíaco calsecuestrina (CASQ2) (1p13.3-p11) en aproximadamente el 2% de los casos de CPVT. Las mutaciones en el gen KCNJ2 (17q24.3), que en la mayoría de los casos están ligados al síndrome de Andersen, pueden producir taquicardia bidireccional dependiente de la estimulación adrenérgica en ausencia (o en presencia muy leve) de otros signos de la enfermedad, lo que produce una fenocopia de la CPVT. En todos los pacientes con CPVT está indicado un cribado de la mutación RYR2 (que sigue un patrón de herencia autosómico dominante). El cribado de CASQ2 está indicado cuando hay evidencia de una herencia recesiva, en caso de consanguinidad de los padres y en caso de un cribado negativo de RYR2.
Links:
OMIM Entry - #604772 - VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND-OR DILATED CARDIOMYOPATHY; CPVT1
Orphanet- Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
OMIM Entry - -180902 - RYANODINE RECEPTOR 2; RYR2

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ESTUDIO MOLECULAR DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULAR DERECHA (JUP, DSP) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3895

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La displasia ventricular derecha arritmógena (DVDA) es una cardiopatía caracterizada clínicamente por arritmias ventriculares que pueden poner en peligro la vida. La DVDA es una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes y atletas. El cuadro clínico puede incluir: una fase subclínica sin síntomas con una fibrilación ventricular como manifestación principal; una inestabilidad eléctrica con palpitaciones y síncope, debido a taquiarritmias con origen en el ventrículo derecho; e insuficiencia ventricular derecha o biventricular, tan grave como para hacer necesario un transplante. La patología consiste en una distrofia genéticamente determinada del miocardio ventricular derecho, con una sustitución de las células musculares por células fibroadiposas con una extensión tal que pueden conducir a un aneurisma ventricular derecho. Los genes implicados (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codifican para proteínas de unión celular y de remodelación de los discos intercalares (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina). Se ha descrito una ocurrencia familiar con transmisión autosómica dominante y penetrancia variable. También se han descrito variantes de transmisión recesiva, asociadas a queratodermia palmoplantar y síndrome del pelo lanoso.
Links:
Orphanet- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
OMIM Entry - -125647 - DESMOPLAKIN; DSP
OMIM Entry - -173325 - JUNCTION PLAKOGLOBIN; JUP

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ESTUDIO MOLECULAR DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULAR DERECHA (PKP2, DSP, DSG2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3894

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La displasia ventricular derecha arritmógena (DVDA) es una cardiopatía caracterizada clínicamente por arritmias ventriculares que pueden poner en peligro la vida. La DVDA es una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes y atletas. El cuadro clínico puede incluir: una fase subclínica sin síntomas con una fibrilación ventricular como manifestación principal; una inestabilidad eléctrica con palpitaciones y síncope, debido a taquiarritmias con origen en el ventrículo derecho; e insuficiencia ventricular derecha o biventricular, tan grave como para hacer necesario un transplante. La patología consiste en una distrofia genéticamente determinada del miocardio ventricular derecho, con una sustitución de las células musculares por células fibroadiposas con una extensión tal que pueden conducir a un aneurisma ventricular derecho. Los genes implicados (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codifican para proteínas de unión celular y de remodelación de los discos intercalares (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina). Se ha descrito una ocurrencia familiar con transmisión autosómica dominante y penetrancia variable. También se han descrito variantes de transmisión recesiva, asociadas a queratodermia palmoplantar y síndrome del pelo lanoso.
Links:
Orphanet- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
OMIM Entry - -125647 - DESMOPLAKIN; DSP
OMIM Entry - -125671 - DESMOGLEIN 2; DSG2
OMIM Entry - -602861 - PLAKOPHILIN 2; PKP2

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ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 Y 2 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3892

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo caracterizado por una combinación variable de las manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmologícas y pulmonares. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y varían mucho entre individuos, incluso dentro de la misma familia. En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es causado por mutaciones del gen FBN1 (15q21), que codifica para fibrilina-1, una proteína esencial para los tejidos conectivos. La transmisión es autosómica dominante. Algunos casos esporádicos se han descrito. El pronóstico depende del grado de afectación aórtica. El síndrome de Loeys-Dietz (síndrome de Marfan tipo 2) es un síndrome descrito recientemente caracterizado por la asociación de los aneurismas de aorta, hipertelorismo (ojos muy separados), paladar hendido y / o úvula bífida y tortuosidad arterial generalizada. Otros hallazgos incluyen la craneosinostosis, exotropía, micrognatia y retrognatia, anormalidades cerebrales estructurales, déficit intelectual, enfermedad cardíaca congénita, la piel translúcida, hiperlaxitud articular y aneurismas con disección de todo el árbol arterial. El modo de herencia es autosómica dominante con expresión clínica variable. Mutaciones causales han sido recientemente identificadas en los genes TGFBR1 y TGFBR2, situado en el cromosoma 9q22 y 3p22, respectivamente.
Links:
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 1A; LDS1A - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 1B; LDS1B - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2A; LDS2A - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2B; LDS2B - OMIM Result
MARFAN SYNDROME; MFS - OMIM Result
Orphanet Aortic aneurysm syndrome Loeys Dietz type Marfan syndrome type 2
Orphanet Aortic aneurysm syndrome Loeys Dietz type
Orphanet Marfan syndrome Marfan syndrome type 1
FIBRILLIN 1; FBN1 - OMIM Result
TRANSFORMING GROWTH FACTOR-BETA RECEPTOR, TYPE I; TGFBR1 - OMIM Result
TRANSFORMING GROWTH FACTOR-BETA RECEPTOR, TYPE II; TGFBR2 - OMIM Result

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