ESTUDIO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL, FORMA NEUROGENICA TIPO KAESER, GEN DES, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4309

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La miopatía escapulo-peroneal debida una distrofia muscular hereditaria que se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y la zona de los hombros. En algunas personas, también pueden verse afectados los musculos faciales. La progresión es variable, aun que tiende a ser relativamente lenta. La identificación de mutaciones en los genes MYH7, FHL1 y Des en pacientes con miopatía escapulo-peroneal sugiere que algún tipo de alterción miofibrilar es una característica común de este síndrome.
Links:
OMIM Entry - # 181400 - SCAPULOPERONEAL SYNDROME, NEUROGENIC, KAESER TYPE; SCPNK
OMIM Entry - - 125660 - DESMIN; DES

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