SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR EN LEUCEMIA MIELODE CRONICA (MUTACION T315I, GEN BCR-ABL), SANGRE TOTAL

sábado, 20 de julio de 2013

ESTUDIO MOLECULAR EN LEUCEMIA MIELODE CRONICA (MUTACION T315I, GEN BCR-ABL), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4305

Muestra:

SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

22 dias

Información:

La leucemia mielógena crónica (LMC) es un trastorno de células madre hematológicas causado por el aumento y proliferacion desregulada de las células mieloides en la médula ósea, y la acumulación de células blancas de la sangre excesivos. La Tirosina quinasa Abelson (ABL) es una tirosina quinasa no receptor implicada en el crecimiento y la proliferación celular y esta por lo general bajo un estricto control. Sin embargo, 95% de los pacientes con LMC tiene el gen ABL del cromosoma 9 fusionado con el clúster (BCR) del cromosoma 22, lo que resulta en un cromosoma conocido como el cromosoma Philadelfia. Este cromosoma es responsable de la producción de BCR-ABL, y produce una tirosina quinasa constitutivamente activa que causa la proliferación celular no controlada. Un inhibidor de ABL, imatinib, fue aprobado por la FDA para el tratamiento de la LMC, y se utiliza actualmente como terapia de primera línea. Sin embargo, se ha observado, un alto porcentaje de recaída clínica debido al tratamiento a largo plazo con imatinib. La mayoría de estos pacientes con recaída tienen varias mutaciones puntuales en y alrededor del lugar de unión de ATP del dominio quinasa de ABL en el transcrito BCR-ABL. Para hacer frente a la resistencia de mutación BCR-ABL que el imatinib, se han desarrollado inhibidores de segunda generación, tales como dasatinib y nilotinib. Estos compuestos fueron aprobados para el tratamiento de los pacientes con LMC que son resistentes a imatinib. Todos los mutantes de BCR-ABL son inhibidas por los inhibidores de 2 ª generación, con la excepción del mutante T315I. Varios inhibidores de 3 ª generación como AP24534, VX-680 (MK-0457), PHA-739358, PPY-A, XL-228, SGX-70393, FTY720 y TG101113 se están desarrollando para el tratamiento de la resistencia cuando la mutación T315I esta presente.

Links:

OMIM Entry - # 608232 - LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML

OMIM Entry - - 151410 - BREAKPOINT CLUSTER REGION; BCR

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:
La leucemia mielógena crónica (LMC) es un trastorno de células madre hematológicas causado por el aumento y proliferacion desregulada de las células mieloides en la médula ósea, y la acumulación de células blancas de la sangre excesivos. La Tirosina quinasa Abelson (ABL) es una tirosina quinasa no receptor implicada en el crecimiento y la proliferación celular y esta por lo general bajo un estricto control. Sin embargo, 95% de los pacientes con LMC tiene el gen ABL del cromosoma 9 fusionado con el clúster (BCR) del cromosoma 22, lo que resulta en un cromosoma conocido como el cromosoma Philadelfia. Este cromosoma es responsable de la producción de BCR-ABL, y produce una tirosina quinasa constitutivamente activa que causa la proliferación celular no controlada. Un inhibidor de ABL, imatinib, fue aprobado por la FDA para el tratamiento de la LMC, y se utiliza actualmente como terapia de primera línea. Sin embargo, se ha observado, un alto porcentaje de recaída clínica debido al tratamiento a largo plazo con imatinib. La mayoría de estos pacientes con recaída tienen varias mutaciones puntuales en y alrededor del lugar de unión de ATP del dominio quinasa de ABL en el transcrito BCR-ABL. Para hacer frente a la resistencia de mutación BCR-ABL que el imatinib, se han desarrollado inhibidores de segunda generación, tales como dasatinib y nilotinib. Estos compuestos fueron aprobados para el tratamiento de los pacientes con LMC que son resistentes a imatinib. Todos los mutantes de BCR-ABL son inhibidas por los inhibidores de 2 ª generación, con la excepción del mutante T315I. Varios inhibidores de 3 ª generación como AP24534, VX-680 (MK-0457), PHA-739358, PPY-A, XL-228, SGX-70393, FTY720 y TG101113 se están desarrollando para el tratamiento de la resistencia cuando la mutación T315I esta presente.
Links:
OMIM Entry - # 608232 - LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML
OMIM Entry - - 151410 - BREAKPOINT CLUSTER REGION; BCR