ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO VI, (GEN PLOD1), SECUENCIACIÓN , SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4291

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo VI, o forma cifoescoliotica de EDS, es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por piel hiperextensible, cicatrices finas y aparicion de moratones con facilidad; laxitud articular generalizada, hipotonía muscular severa al nacimiento, escoliosis progresiva, presente al nacer o en los primeros años de vida, y fragilidad de la esclotica con un mayor riesgo de rotura del globo ocular. La inteligencia es normal, tiempo de vida puede ser normal, pero los individuos afectados tienen riesgo de rotura arterial y compromiso respiratorio si la cifoescoliosis es severa. La forma cifoescoliotica de EDS esta causado por la actividad deficiente de la enzima procolágeno-lisina, 2-oxoglutarato 5-dioxigenasa 1 (PLOD1 o lisil hidroxilasa 1). El diagnóstico se basa en la demostración de un marcado aumento de la relación de deoxipiridinolina de entrecruzamientos piridinolina en la orina medidos por cromatografía líquida de alta eficacia (HPLC) (una prueba muy sensible y específica) y / o ensayo de la actividad de la enzima hidroxilasa en fibroblastos de la piel. El gen PLOD1 es el único gen en el que se conocen las mutaciones causantes de esta forma de EDS.
Links:
OMIM Entry - # 225400 - EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VI; EDS6
OMIM Entry - - 153454 - PROCOLLAGEN-LYSINE, 2-OXOGLUTARATE 5-DIOXYGENASE; PLOD1

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