ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE BARAKAT (GEN GATA3) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4302

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
El Síndrome de Barakat, o Hipoparatiroidismo, sordera sensoneural y enfermedad renal (síndrome HDR), es un trastorno hereditario. Los pacientes pueden presentar hipocalcemia, tetania o convulsiones no febriles, a cualquier edad. La pérdida de audición suele ser bilateral, pudiendo ser desde muy leve a una pérdida grave. Las manifestaciones de la enfermedad renal incluyen el síndrome nefrótico, riñón quístico, displasia renal, hipoplasia o aplasia, deformidad pielocalicial, reflujo vesicoureteral, insuficiencia renal crónica, hematuria, proteinuria y cicatrización. En varias familias afectadas del síndrome HDR se han identificado haploinsuficiencia o mutaciones puntuales en el gen GATA3, situado en el cromosoma 10p (10p15, 10p15.1-p14). Se cree que la herencia es autosómica dominante.
Links:
OMIM Entry - # 146255 - HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL DEAFNESS, AND RENAL DISEASE; HDR
OMIM Entry - - 131320 - GATA-BINDING PROTEIN 3; GATA3

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