SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE CONDUCTOS MULERIANOS PERSISTENTES TIPO II, (GEN AMHR2), SECUENCIACIÓN , SANGRE TOTAL

lunes, 1 de julio de 2013

ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE CONDUCTOS MULERIANOS PERSISTENTES TIPO II, (GEN AMHR2), SECUENCIACIÓN , SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4292

Muestra:

SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

37 dias

Información:

El síndrome del conducto mülleriano persistente (SCMP) es un raro trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero y/o las trompas de Falopio, en por lo demás niños normalmente virilizados. La prevalencia exacta en la población en general es desconocida. Todos los sujetos afectados son, por definición, varones genotípicamente (46, XY) y fenotípicamente (genitales externos virilizados normales). Los síntomas índice son criptorquidia o hernia inguinal. Los testículos están normalmente diferenciados y, en ausencia de criptorquidia prolongada, normalmente contienen células germinales. Sin embargo, los varones afectados pueden ser infértiles ya que los testículos no están con frecuencia conectados apropiadamente con los conductos excretores masculinos debido a la aplasia del epidídimo y la parte superior del conducto deferente. Los niveles de testosterona son habitualmente normales, a menos que haya ocurrido una degeneración testicular. El SCMP se trasmite de manera autosómica recesiva. Los análisis genéticos de más de 100 familias han mostrado que alrededor del 45% de los casos son causados por una mutación en el gen que codifica para la hormona anti-mülleriana (AMH) (AMH; 19p13.3). Las mutaciones que codifican por el receptor de la AMH (receptor de la hormona anti-mülleriana, tipo II, AMHR2; 12q13) son las responsables de más de un 40% de los casos, con alrededor de la mitad de esos pacientes portadores de la misma mutación (la deleción de 27 pares de bases en el exón 10).

Links:

OMIM Entry - # 261550 - PERSISTENT MULLERIAN DUCT SYNDROME, TYPES I AND II; PMDS

OMIM Entry - - 600956 - ANTI-MULLERIAN HORMONE TYPE II RECEPTOR; AMHR2

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
El síndrome del conducto mülleriano persistente (SCMP) es un raro trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero y/o las trompas de Falopio, en por lo demás niños normalmente virilizados. La prevalencia exacta en la población en general es desconocida. Todos los sujetos afectados son, por definición, varones genotípicamente (46, XY) y fenotípicamente (genitales externos virilizados normales). Los síntomas índice son criptorquidia o hernia inguinal. Los testículos están normalmente diferenciados y, en ausencia de criptorquidia prolongada, normalmente contienen células germinales. Sin embargo, los varones afectados pueden ser infértiles ya que los testículos no están con frecuencia conectados apropiadamente con los conductos excretores masculinos debido a la aplasia del epidídimo y la parte superior del conducto deferente. Los niveles de testosterona son habitualmente normales, a menos que haya ocurrido una degeneración testicular. El SCMP se trasmite de manera autosómica recesiva. Los análisis genéticos de más de 100 familias han mostrado que alrededor del 45% de los casos son causados por una mutación en el gen que codifica para la hormona anti-mülleriana (AMH) (AMH; 19p13.3). Las mutaciones que codifican por el receptor de la AMH (receptor de la hormona anti-mülleriana, tipo II, AMHR2; 12q13) son las responsables de más de un 40% de los casos, con alrededor de la mitad de esos pacientes portadores de la misma mutación (la deleción de 27 pares de bases en el exón 10).
Links:
OMIM Entry - # 261550 - PERSISTENT MULLERIAN DUCT SYNDROME, TYPES I AND II; PMDS
OMIM Entry - - 600956 - ANTI-MULLERIAN HORMONE TYPE II RECEPTOR; AMHR2