SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE DEPLECION MITOCONDRIAL TIPO MNGIE, (GEN TYMP), SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

martes, 2 de julio de 2013

ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE DEPLECION MITOCONDRIAL TIPO MNGIE, (GEN TYMP), SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4296

Muestra:

SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

37 dias

Información:

El síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE, siglas en inglés) se caracteriza por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmoplejía externa progresiva crónica y leucoencefalopatía. Hasta el momento, se han descrito algo menos de 100 casos esporádicos y familiares. Las primeras manifestaciones clínicas aparecen generalmente entre los 10 y 40 años (más frecuentemente después de los 20 años de edad). Los síntomas son progresivos y el cuadro clínico está dominado por graves trastornos gastrointestinales (cólicos, vómitos, diarrea, pseudo obstrucción intestinal, disfagia y gastroparesia) debidos a una motilidad intestinal anormal. Los trastornos gastrointestinales progresan gradualmente hacia una pseudo obstrucción crónica que conduce a la caquexia. La afectación neurológica incluye oftalmoplejía crónica progresiva con o sin ptosis, y neuropatía periférica sensitivomotora. Las imágenes cerebrales habitualmente revelan leucodistrofia. La sordera, la retinopatía pigmentaria y la implicación del cerebelo son manifestaciones menos frecuentes y no son signos definitorios del síndrome. Los pacientes habitualmente son delgados y de estatura baja. El estudio de la morfología de los músculos revela una baja proporción de fibras musculares con proliferación de sus mitocondrias (fibras rojo rasgadas) o un déficit de la actividad citocromo c oxidasa. El síndrome MNGIE se hereda de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen TYMP (22q13.32-qter), que codifica para una proteína implicada en la fosforilación de la timidina. Estas mutaciones conducen a la anulación completa de la actividad enzimática, la acumulación de timidina y deoxiuridina en los líquidos y tejidos biológicos, así como a un desequilibrio en la replicación y la reparación del DNA mitocondrial, que provoca múltiples deleciones y en ocasiones una depleción parcial.

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Links:

OMIM Entry - # 603041 - MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 1 (MNGIE TYPE); MTDPS1

Orphanet- Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

OMIM Entry - - 131222 - THYMIDINE PHOSPHORYLASE- TYMP

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
El síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE, siglas en inglés) se caracteriza por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmoplejía externa progresiva crónica y leucoencefalopatía. Hasta el momento, se han descrito algo menos de 100 casos esporádicos y familiares. Las primeras manifestaciones clínicas aparecen generalmente entre los 10 y 40 años (más frecuentemente después de los 20 años de edad). Los síntomas son progresivos y el cuadro clínico está dominado por graves trastornos gastrointestinales (cólicos, vómitos, diarrea, pseudo obstrucción intestinal, disfagia y gastroparesia) debidos a una motilidad intestinal anormal. Los trastornos gastrointestinales progresan gradualmente hacia una pseudo obstrucción crónica que conduce a la caquexia. La afectación neurológica incluye oftalmoplejía crónica progresiva con o sin ptosis, y neuropatía periférica sensitivomotora. Las imágenes cerebrales habitualmente revelan leucodistrofia. La sordera, la retinopatía pigmentaria y la implicación del cerebelo son manifestaciones menos frecuentes y no son signos definitorios del síndrome. Los pacientes habitualmente son delgados y de estatura baja. El estudio de la morfología de los músculos revela una baja proporción de fibras musculares con proliferación de sus mitocondrias (fibras rojo rasgadas) o un déficit de la actividad citocromo c oxidasa. El síndrome MNGIE se hereda de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen TYMP (22q13.32-qter), que codifica para una proteína implicada en la fosforilación de la timidina. Estas mutaciones conducen a la anulación completa de la actividad enzimática, la acumulación de timidina y deoxiuridina en los líquidos y tejidos biológicos, así como a un desequilibrio en la replicación y la reparación del DNA mitocondrial, que provoca múltiples deleciones y en ocasiones una depleción parcial.