ESTUDIO MOLECULAR DE SINDROME DE LEIGH CON DEFICIENCIA CITOCROMO C OXIDASA (GEN SURF1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4307

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico grave que se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades mentales y motrices (regresión psicomotora). Los afectos de este síndrome tienen una esperanza de vida de un par de años, por lo general debido a insuficiencia respiratoria. El síndrome de Leigh puede deberse a mutaciones en más de 30 genes diferentes. La mayoría de los genes asociados con el síndrome de Leigh están involucrados en el proceso de producción de energía en las mitocondrias. La interrupción del complejo IV, también llamado citocromo c oxidasa o COX, es la causa más común del síndrome de Leigh, y el gen más frecuentemente alterado en este tipo de deficiencia es el gen SURF1.
Links:
OMIM Entry - # 256000 - LEIGH SYNDROME; LS
OMIM Entry - - 185620 - SURFEIT 1; SURF1

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