ESTUDIO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL, FORMA MIOPÁTICA, GEN MYH7, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4310

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
La miopatía escapulo-peroneal debida una distrofia muscular hereditaria que se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y la zona de los hombros. En algunas personas, también pueden verse afectados los musculos faciales. La progresión es variable, aunque tiende a ser relativamente lenta. Algunos casos de miopatía scapuloperoneal estan causados por mutaciones en el gen MYH7. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento es sintomático y de apoyo. La miopatía escapulo-peroneal esta causada por mutaciones en los genes MYH7, FHL1 y Des. El gen MYH7 esta localizado en el cromosoma 14q12, codifica para una proteína conocida como cadena pesada beta de la miosina cardíaca. Esta proteína se encuentra en el musculo cardíaco y en las fibras misculares esqueletícas de tipo I. Las fibras de tipo I son el componente principal de los músculos esqueléticos que son resistentes a la fatiga.
Links:
OMIM Entry - # 181430 - SCAPULOPERONEAL MYOPATHY, MYH7-RELATED; SPMM
OMIM Entry - - 160760 - MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA; MYH7

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