ESTUDIO MOLECULAR PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR SPG1 (GEN L1CAM) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4306

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
La paraplejia espástica hereditaria (HSP) se caracteriza por una progresiva debilidad de las extremidades inferiores y espasticidad. HSP está clasificada como pura, si los trastornos neurológicos están limitados a las extremidades inferiores, o complicada (compleja) si el desarrollo de la HSP se acompaña de otros hallazgos neurológicos como convulsiones, demencia, amiotrofia, trastornos extrapiramidales o neuropatía periférica y en ausencia de otros trastornos como la diabetes mellitus. Varios genes están implicados en el desarrollo de la enfermedad. Todas las HSPs ligadas al cromosoma X son formas complejas. SPG1 (L1 Syndrome) se caracteriza por la hidrocefalia, retraso mental, espasticidad de las piernas, y pulgares aducidos. El espectro fenotípico del síndrome L1 incluye hidrocefalia ligada al X con estenosis del acueducto de Silvio (HSA), el síndrome de MASA (retraso mental, afasia [retraso en el habla], paraplejia espástica [marcha arrastrando los pies], pulgares aducción), SPG1 (paraplejia espástica hereditaria tipo 1 ligada al cromosoma X), y agenesia del cuerpo calloso ligada al cromosoma X.
Links:
OMIM Entry - # 303350 - MASA SYNDROME
OMIM Entry - - 308840 - L1 CELL ADHESION MOLECULE; L1CAM

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí