SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR ACONDROGENESIS TIPO 1B (GEN SLC26A2), SCREENING MUTACIONES, SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

martes, 2 de julio de 2013

ESTUDIO MOLECULAR ACONDROGENESIS TIPO 1B (GEN SLC26A2), SCREENING MUTACIONES, SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4295

Muestra:

SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

30 dias

Información:

Las características clínicas de la acondrogénesis tipo 1B (ACG1B) incluyen extremidades extremadamente cortas con dedos cortos en manos y pies, hipoplasia del tórax, abdomen protuberante, y aspecto del feto hidrópico causado por la abundancia de tejido blando en relación con el esqueleto. La cara es plana, el cuello es corto, y el tejido blando del cuello puede ser espesado. La muerte ocurre antes de nacer o poco después del nacimiento. El diagnóstico de ACG1B se basa en una combinación de manifestaciones clínicas, radiológicas e histopatológicas. SLC26A2 (DTDST) es el único gen en el que se conocen actualmente mutaciones que puedan causar ACG1B.

-->

Links:

Achondrogenesis Type 1B - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf

OMIM Entry - # 600972 - ACHONDROGENESIS, TYPE IB; ACG1B

OMIM Entry - - 606718 - SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC26A2

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
Las características clínicas de la acondrogénesis tipo 1B (ACG1B) incluyen extremidades extremadamente cortas con dedos cortos en manos y pies, hipoplasia del tórax, abdomen protuberante, y aspecto del feto hidrópico causado por la abundancia de tejido blando en relación con el esqueleto. La cara es plana, el cuello es corto, y el tejido blando del cuello puede ser espesado. La muerte ocurre antes de nacer o poco después del nacimiento. El diagnóstico de ACG1B se basa en una combinación de manifestaciones clínicas, radiológicas e histopatológicas. SLC26A2 (DTDST) es el único gen en el que se conocen actualmente mutaciones que puedan causar ACG1B.