ESTUDIO MOLECULAR DEL CITOCROMO P450 (CYP450) (POLIMORFISMOS EN ENCIMAS RELACIONADAS, ASOCIADOS A RESPUESTA FARMACOGENETICA) SECUENCIACION, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4316

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
Las principales enzimas responsables del metabolismo de muchos fármacos pertenecen a la familia del Citcromo P450 (CYP450). En humanos se han descrito al menos 18 familias y 44 subfamilias CYP450 metabolizadoras de xenobióticos, de las cuales las familias CYP1, CYP2 y CYP3 son las que tienen una mayor importancia en el metabolismo de fármacos. Recientemente se revisó la ruta de eliminación de los 200 medicamentos más vendidos por prescripción y se encontró que cerca de 80% de los fármacos son metabolizados por las familias 1, 2 y 3 del CYP450 y que la mayor contribución la hacen las isoenzimas CYP3A4/5 (37%), CYP2C9 (17%), CYP2D6 (15%), CYP2C19 (10%), CYP1A2 (9%). Muchas de estas enzimas presentan polimorfismos genéticos que causan cambios en la expresión, selectividad o actividad de la enzima y que se reflejan en la diversidad de respuestas frente a los fármacos. El análisis genético de estos polimorfismos en las enzimas CYP3A4, CYP3A5, CYP2C9, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2, resulta fundamental para conocer el metabolismo de muchos de los fármacos empleados en la actualidad en muy diversas dolencias
Links:
OMIM Entry - + 124060 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY I, POLYPEPTIDE 2; CYP1A2
OMIM Entry - - 124010 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIIA, POLYPEPTIDE 4; CYP3A4
OMIM Entry - - 124020 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIC, POLYPEPTIDE 19; CYP2C19
OMIM Entry - - 124030 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IID, POLYPEPTIDE 6; CYP2D6
OMIM Entry - - 601130 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIC, POLYPEPTIDE 9; CYP2C9
OMIM Entry - - 605325 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIIA, POLYPEPTIDE 5; CYP3A5

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SCC ANTIGENO (CARCINOMA DE CELULAS ESCAMOSAS), SUERO

Modificación Técnica y Valores de referencia 

Código de Prueba: 2043

Técnica y Valores de referencia  ANTERIOR	Técnica y  Valores de referencia  ACTUAL
ENZIMOINMUNOANALISIS DE PARTICULAS Hasta 1.5 ng/mL	ENZIMOINMUNOANALISIS Hasta 1.2 ng/mL

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HIBRIDACION IN SITU FISH - CEP 8 , SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4315

Muestra:	SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	9 dias

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HIBRIDACION IN SITU FISH - CEP 3 (p11.1;q11.1) , SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4314

Muestra:	SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	9 dias

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HIBRIDACION IN SITU FISH - LSI 20q12 , SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4313

Muestra:	SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	9 dias

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL, FORMA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, GEN FHL1, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4308

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La miopatía escapulo-peroneal debida una distrofia muscular hereditaria que se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y la zona de los hombros. En algunas personas, también pueden verse afectados los musculos faciales. La progresión es variable, aun que tiende a ser relativamente lenta. La identificación de mutaciones en los genes MYH7, FHL1 y Des en pacientes con miopatía escapulo-peroneal sugiere que algún tipo de alterción miofibrilar es una característica común de este síndrome.
Links:
OMIM Entry - # 300695 - SCAPULOPERONEAL MYOPATHY, X-LINKED DOMINANT; SPM
OMIM Entry - - 300163 - FOUR-AND-A-HALF LIM DOMAINS 1; FHL1

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL, FORMA NEUROGENICA TIPO KAESER, GEN DES, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4309

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La miopatía escapulo-peroneal debida una distrofia muscular hereditaria que se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y la zona de los hombros. En algunas personas, también pueden verse afectados los musculos faciales. La progresión es variable, aun que tiende a ser relativamente lenta. La identificación de mutaciones en los genes MYH7, FHL1 y Des en pacientes con miopatía escapulo-peroneal sugiere que algún tipo de alterción miofibrilar es una característica común de este síndrome.
Links:
OMIM Entry - # 181400 - SCAPULOPERONEAL SYNDROME, NEUROGENIC, KAESER TYPE; SCPNK
OMIM Entry - - 125660 - DESMIN; DES

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME ESCAPULOPERONEAL, FORMA MIOPÁTICA, GEN MYH7, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4310

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
La miopatía escapulo-peroneal debida una distrofia muscular hereditaria que se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y la zona de los hombros. En algunas personas, también pueden verse afectados los musculos faciales. La progresión es variable, aunque tiende a ser relativamente lenta. Algunos casos de miopatía scapuloperoneal estan causados por mutaciones en el gen MYH7. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento es sintomático y de apoyo. La miopatía escapulo-peroneal esta causada por mutaciones en los genes MYH7, FHL1 y Des. El gen MYH7 esta localizado en el cromosoma 14q12, codifica para una proteína conocida como cadena pesada beta de la miosina cardíaca. Esta proteína se encuentra en el musculo cardíaco y en las fibras misculares esqueletícas de tipo I. Las fibras de tipo I son el componente principal de los músculos esqueléticos que son resistentes a la fatiga.
Links:
OMIM Entry - # 181430 - SCAPULOPERONEAL MYOPATHY, MYH7-RELATED; SPMM
OMIM Entry - - 160760 - MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA; MYH7

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ESTUDIO MOLECULAR DE SINDROME DE LEIGH CON DEFICIENCIA CITOCROMO C OXIDASA (GEN SURF1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4307

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico grave que se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades mentales y motrices (regresión psicomotora). Los afectos de este síndrome tienen una esperanza de vida de un par de años, por lo general debido a insuficiencia respiratoria. El síndrome de Leigh puede deberse a mutaciones en más de 30 genes diferentes. La mayoría de los genes asociados con el síndrome de Leigh están involucrados en el proceso de producción de energía en las mitocondrias. La interrupción del complejo IV, también llamado citocromo c oxidasa o COX, es la causa más común del síndrome de Leigh, y el gen más frecuentemente alterado en este tipo de deficiencia es el gen SURF1.
Links:
OMIM Entry - # 256000 - LEIGH SYNDROME; LS
OMIM Entry - - 185620 - SURFEIT 1; SURF1

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FENOL ORINA

Modificación Técnica, Valores de referencia y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 977

Técnica, Valores de referencia y Plazo de entrega  ANTERIOR	Técnica, Valores de referencia y Plazo de entrega  ACTUAL
CROMATOGRAFÍA LÍQUIDA DE ALTA RESOLUCIÓN               Hasta 20 mg/g creatinina B.E.I.(F.T.):  250 mg/g creatinina V.L.B.(F.T.):  250 mg/g creatinina Plazo de entrega: 6 días	CROMATOGRAFÍA DE GASES No expuestos:       hasta 10 mg/g creatinina V.L.B.(F.T.para fenol):  120 mg/g creatinina Plazo de entrega: 10 días

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pCLOROFENOL, ORINA

Modificación Técnica y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 6048

Técnica y Plazo de entrega  ANTERIOR	Técnica y Plazo de entrega  ACTUAL
CROMATOGRAFÍA LÍQUIDA DE ALTA RESOLUCIÓN Plazo de entrega: 6 días	CROMATOGRAFÍA DE GASES Plazo de entrega: 10 días

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ESTUDIO MOLECULAR PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR SPG1 (GEN L1CAM) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4306

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
La paraplejia espástica hereditaria (HSP) se caracteriza por una progresiva debilidad de las extremidades inferiores y espasticidad. HSP está clasificada como pura, si los trastornos neurológicos están limitados a las extremidades inferiores, o complicada (compleja) si el desarrollo de la HSP se acompaña de otros hallazgos neurológicos como convulsiones, demencia, amiotrofia, trastornos extrapiramidales o neuropatía periférica y en ausencia de otros trastornos como la diabetes mellitus. Varios genes están implicados en el desarrollo de la enfermedad. Todas las HSPs ligadas al cromosoma X son formas complejas. SPG1 (L1 Syndrome) se caracteriza por la hidrocefalia, retraso mental, espasticidad de las piernas, y pulgares aducidos. El espectro fenotípico del síndrome L1 incluye hidrocefalia ligada al X con estenosis del acueducto de Silvio (HSA), el síndrome de MASA (retraso mental, afasia [retraso en el habla], paraplejia espástica [marcha arrastrando los pies], pulgares aducción), SPG1 (paraplejia espástica hereditaria tipo 1 ligada al cromosoma X), y agenesia del cuerpo calloso ligada al cromosoma X.
Links:
OMIM Entry - # 303350 - MASA SYNDROME
OMIM Entry - - 308840 - L1 CELL ADHESION MOLECULE; L1CAM

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ESTUDIO MOLECULAR EN LEUCEMIA MIELODE CRONICA (MUTACION T315I, GEN BCR-ABL), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4305

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:
La leucemia mielógena crónica (LMC) es un trastorno de células madre hematológicas causado por el aumento y proliferacion desregulada de las células mieloides en la médula ósea, y la acumulación de células blancas de la sangre excesivos. La Tirosina quinasa Abelson (ABL) es una tirosina quinasa no receptor implicada en el crecimiento y la proliferación celular y esta por lo general bajo un estricto control. Sin embargo, 95% de los pacientes con LMC tiene el gen ABL del cromosoma 9 fusionado con el clúster (BCR) del cromosoma 22, lo que resulta en un cromosoma conocido como el cromosoma Philadelfia. Este cromosoma es responsable de la producción de BCR-ABL, y produce una tirosina quinasa constitutivamente activa que causa la proliferación celular no controlada. Un inhibidor de ABL, imatinib, fue aprobado por la FDA para el tratamiento de la LMC, y se utiliza actualmente como terapia de primera línea. Sin embargo, se ha observado, un alto porcentaje de recaída clínica debido al tratamiento a largo plazo con imatinib. La mayoría de estos pacientes con recaída tienen varias mutaciones puntuales en y alrededor del lugar de unión de ATP del dominio quinasa de ABL en el transcrito BCR-ABL. Para hacer frente a la resistencia de mutación BCR-ABL que el imatinib, se han desarrollado inhibidores de segunda generación, tales como dasatinib y nilotinib. Estos compuestos fueron aprobados para el tratamiento de los pacientes con LMC que son resistentes a imatinib. Todos los mutantes de BCR-ABL son inhibidas por los inhibidores de 2 ª generación, con la excepción del mutante T315I. Varios inhibidores de 3 ª generación como AP24534, VX-680 (MK-0457), PHA-739358, PPY-A, XL-228, SGX-70393, FTY720 y TG101113 se están desarrollando para el tratamiento de la resistencia cuando la mutación T315I esta presente.
Links:
OMIM Entry - # 608232 - LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML
OMIM Entry - - 151410 - BREAKPOINT CLUSTER REGION; BCR

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HIBRIDACION IN SITU FISH - REORDENAMIENTO MAFB/IGH t(14;20) , SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4304

Muestra:	SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	9 dias

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HIBRIDACION IN SITU FISH LSI IgH/MAF t(14;16) (REORDENAMIENTO), SANGRE TOTAL/MEDULA OSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4303

Muestra:	SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	9 dias

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FIBROBLASTO FACTOR 23 DE CRECIMIENTO, PLASMA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 1321

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
34.0-96.0 kRU/L Valores Indicativos (n=39)	Mujeres: -Menores de  40 años:  21 – 91  kRU/L -Mayores de  40 años:  44 – 140 kRU/L Hombres:  34– 96 kRU/L Niños: -  5  - 10 años:  39 – 41 kRU/L - 10 - 15 años:  25 – 73 kRU/L

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SIALOTRANSFERRINAS ISOFORMAS, SUERO

Modificación Técnica 

Código de Prueba: 3148

Técnica  ANTERIOR	Técnica  ACTUAL
ELECTROFORESIS EN AGAROSA	CROMATOGRAFIA  LIQUIDA DE ALTA RESOLUCION

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VITAMINA B1 (TIAMINA), SANGRE TOTAL

Modificación  Valores de referencia Y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 2231

 

 

Valores de referencia y Plazo de entrega  ANTERIOR	Valores de referencia y  Plazo de entrega  ACTUAL
2.0 - 7.5 µg/dL Plazo de entrega: 5 días	3.0 - 9.5 µg/dL   Plazo de entrega:12 días

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE BARAKAT (GEN GATA3) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4302

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
El Síndrome de Barakat, o Hipoparatiroidismo, sordera sensoneural y enfermedad renal (síndrome HDR), es un trastorno hereditario. Los pacientes pueden presentar hipocalcemia, tetania o convulsiones no febriles, a cualquier edad. La pérdida de audición suele ser bilateral, pudiendo ser desde muy leve a una pérdida grave. Las manifestaciones de la enfermedad renal incluyen el síndrome nefrótico, riñón quístico, displasia renal, hipoplasia o aplasia, deformidad pielocalicial, reflujo vesicoureteral, insuficiencia renal crónica, hematuria, proteinuria y cicatrización. En varias familias afectadas del síndrome HDR se han identificado haploinsuficiencia o mutaciones puntuales en el gen GATA3, situado en el cromosoma 10p (10p15, 10p15.1-p14). Se cree que la herencia es autosómica dominante.
Links:
OMIM Entry - # 146255 - HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL DEAFNESS, AND RENAL DISEASE; HDR
OMIM Entry - - 131320 - GATA-BINDING PROTEIN 3; GATA3

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ACIDO FENILGLIOXILICO, ORINA

Código de Prueba: 6028

Descatalogada por motivos técnicos. Queda sustituida por prueba:

                    846 ACIDO MANDELICO + ACIDO FENILGLIOXILICO en ORINA

ACIDO MANDELICO, ORINA

Baja de prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 6034

Descatalogada por motivos técnicos. Queda sustituida por prueba:

                    846 ACIDO MANDELICO + ACIDO FENILGLIOXILICO en ORINA

ACIDO TRANSMUCONICO, ORINA

Modificación  Valores de referencia y  Plazo de entrega 

Código de Prueba: 845

Valores de referencia y Plazo de entrega  ANTERIOR	Valores de referencia y Plazo de entrega  ACTUAL
B.E.I.(F.T.): Inferior 4.5 mg/g creatinina V.L.B.(F.T.):               4.5 mg/g creatinina Plazo de entrega: 6 días	V.L.B.(FJL para benceno):  2 mg/L Plazo de entrega: 10 días

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ANTICUERPOS ANTI-RNA-POLIMERASA-III, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 4060

Valores de Referencia  ANTERIOR	Valores de Referencia   ACTUAL
Negativo:                  Inferior a 20 U/mL Positivo:                           20 - 40 U/mL Positivo débil:                  41 - 80 U/mL Positivo moderado: Superior a 80 U/mL	Negativo:              Inferior a 20 U/mL Positivo débil:               20 - 40 U/mL Positivo moderado:       41 - 80 U/mL Positivo inteso:   Superior a 80 U/mL

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