ESTUDIO MOLECULAR SINDROME UREMICO HEMOLITICO ATIPICO (GEN C3) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4193

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
El síndrome urémico-hemolítico atípico es una enfermedad que afecta principalmente a la función renal. Esta condición, que puede ocurrir a cualquier edad, hace coágulos sanguíneos anormales (trombos) en vasos sanguíneos pequeños en los riñones. El síndrome hemolítico-urémico atípico se caracteriza por tres rasgos importantes relacionados con alteraciones de la coagulación: anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal. El síndrome hemolítico-urémico atípico debe distinguirse de una condición más común que se llama síndrome hemolítico-urémico típico. Los dos trastornos tienen diferentes causas y signos y síntomas diferentes. A diferencia de la forma atípica, la forma típica es causada por la infección con ciertas cepas de la bacteria Escherichia coli que producen sustancias tóxicas llamadas toxinas Shiga-like. La forma típica se caracteriza por diarrea grave y con mayor frecuencia afecta a los niños menores de 10 años. En la forma típica es menos probable que en la forma atípica que aparezcan ataques recurrentes de lesiones renales que conducen a la enfermedad renal terminal. Mutaciones en al menos siete genes parecen aumentar el riesgo de desarrollar el trastorno. Las mutaciones en un gen llamado CFH son más comunes, se han encontrado en el 30 por ciento de los casos de síndrome hemolítico-urémico atípico. Mutaciones en otros genes han sido identificados en cada uno con un porcentaje menor de casos, por ejemplo, CD46 (12%), CFI (5-10%), C3 (5%), THBD (3-5%), and CFB (4%). La mayoría de los casos de síndrome urémico hemolítico atípico son esporádicos. Menos del 20 por ciento de todos los casos son familiares. Cuando el trastorno es hereditario, puede tener un patrón de herencia autosómica dominante o autosómico recesivo.
Links:
Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - # 612925 - HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 5; AHUS5
Orphanet- Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly
OMIM Entry - - 120700 - COMPLEMENT COMPONENT 3; C3

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