ESTUDIO MOLECULAR POLIMORFISMOS ASOCIADOS A ALTO RENDIMIENTO DEPORTIVO (R577X gen ACTN3, C34T gen AMPD1, I/D gen ECA, -9/+9 gen BDKRB2, 985+185/1170 gen CK-M), GENOTIPADO SNP, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4207

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El fenómeno de rendimiento físico humano en el deporte siempre ha sido de interés para los especialistas en medicina deportiva y fisiólogos del ejercicio. La variabilidad de las respuestas biológicas y mecánicas de los diferentes sistemas, en los atletas de élite de cada modalidad específica, permite el estudio del campo de la genética, y la identificación de lo se conoce como "genes candidatos". Hasta la fecha, se sabe que el mapa genético humano existen aproximadamente 170 variantes de genes y marcadores genéticos que están relacionados con el rendimiento físico y con una condición física saludable . La alfa actina-3 (ACTN3) es específica de las fibras de contración rápida responsables de la generacón de la fuerza contractil a alta velocidad. R577X es una mutación identificada en este gen que produce deficiencia de ACTN3. Una mutación tipo nonsense en el gen de la AMP deaminasa (AMPD1, polimorfismo C34T) provoca indirectamente una depleción en los niveles de ATP. En una actividad contractil intensa se asocia con la inhibición del proceso contractil, y es un componente caracteristico de la fatiga muscular. El polimorfismo I/D en la enzima conversora de angiotensina (ECA) está relacionado con la capacidad vasoconstrictora, y el alelo I (asociado a bajas concentraciones de ECA) es más frecuente en atletas de resistencia, mientras que el alelo D (asociado a altas concentraciones de ECA) es más frecuente en atletas de deportes de fuerza e intensidad muscular. Esta enzima tiene un papel imporntante en el metabolismo de la bradicidina que regula la respuesta hipertrofica ventricular.
Links:
OMIM Entry - + 102574 - ACTININ, ALPHA-3; ACTN3
OMIM Entry - + 102770 - ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1
OMIM Entry - + 106180 - ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME; ACE
OMIM Entry - - 113503 - BRADYKININ RECEPTOR B2; BDKRB2
OMIM Entry - - 123310 - CREATINE KINASE, MUSCLE TYPE; CKM

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