ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE HIPER IgM (GENES CD40LG, CD40, AICDA, UNG) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4206

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	92 dias
Información:
El síndrome de Hiper IgM es una familia de trastornos genéticos en la cual el nivel de anticuerpos de Inmunoglobulina M (IgM) se presenta relativamente elevado. Esta enfermedad causa inmunodeficiencias, incluyendo una susceptibilidad mayor a padecer varios tipos de infecciones. Los individuos con síndrome hiper-IgM muestran tambien un número bajo de neutrofilos y plaquetas. El síndrome Hyper-IgM tipo 1esta causado por mutaciones en el gen CD40LG, es de lejos el tipo más común, representando aproximadamente el 65-70% de los casos HIGM. El tipo 2 (mutaciones en el gen AICDA) se presenta en menos del 5% de los casos, mientras que el tipo 3 (mutaciones en el gen CD40) y el tipo 5 (mutaciones en el gen UNG) en un pequeño número de casos.
Links:
OMIM Entry - # 308230 - IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 1; HIGM1
OMIM Entry - # 608106 - IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 5; HIGM5
OMIM Entry - - 109535 - CD40 ANTIGEN; CD40
OMIM Entry - - 191525 - URACIL-DNA GLYCOSYLASE; UNG
OMIM Entry - - 300386 - CD40 LIGAND; CD40LG
OMIM Entry - - 605257 - ACTIVATION-INDUCED CYTIDINE DEAMINASE; AICDA

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