ESTUDIO MOLECULAR DE POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICA RECESIVA, (PKHD1, EXONES 32,35), SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4196

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) es una de las nefropatías hereditarias infantiles más importantes, que afecta a 1/40 000 niños/as. La prevalencia en la población general es de 1/85 000. Normalmente se manifiesta en la infancia, suele ser de evolución fatal durante la lactancia o primera infancia, pero hay un amplio espectro de manifestaciones que pueden abarcar hasta la edad adulta. Además de la presencia de quistes renales, esta enfermedad se asocia con fibrosis hepática, disgénesis biliar y fibrosis portal.
Links:
OMIM Entry - # 263200 - POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD
Orphanet- Autosomal recessive polycystic kidney disease
OMIM Entry - - 606702 - PKHD1 GENE; PKHD1

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí