ESTUDIO MOLECULAR GEN CCR5 (POLIMORFISMOS 59029A Y 59353C), SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4203

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	27 dias
Información:
El descubrimiento de varias mutaciones y polimorfismos en los genes de la quimiocina VIH-1 co-receptores ha llevado a una mayor comprensión de los factores genéticos que juegan un importante papel en la susceptibilidad a la infección VIH-1 y de la tasa de progresión de la enfermedad. Los efectos epidemiológicos de una deleción de 32 pares en el gen CCR5, CCR5 ?32, están bien documentadas: los individuos que son homocigotos para CCR5 ?32 gozar de una protección considerable contra la infección por el VIH-1], mientras que los que son heterocigotos experiencia un retraso en la progresión a SIDA y la muerte y están sobre-representados entre las personas VIH-1 a largo plazo no progresores (PNLT). Los niveles más bajos de expresión del receptor CCR5 observado en las células de CCR5 ?32 heterocigotos se han asociado con progresión de la enfermedad retardada y una susceptibilidad reducida a la infección celular por VIH-1 en vitro. El reconocimiento de la heterogeneidad que existe en la región reguladora del gen CCR5 ha conducido a la especulación acerca de la influencia de los polimorfismos en la región reguladora de la expresión del receptor CCR5 y en la tasa de VIH-1 progresión de la enfermedad. El mecanismo por el que otro polimorfismo, CCR2 64I, conduce a retraso en la progresión del VIH-1 sigue siendo incierto, pero su influencia puede ser mediada por un polimorfismo región reguladora CCR5, CCR5 59653T, que está en fuerte desequilibrio de ligamiento con CCR2 64 . Recientemente, otro promotor CCR5 región polimorfismo, una. A / G polimorfismo en la posición 59029 (Número de acceso Genbank U95626) se ha asociado con estados alterados de la progresión de la enfermedad de VIH-1.
Links:
Genetic restriction of HIV-1 infection and progressi... [Science. 1996] - PubMed - NCBI
OMIM Entry - - 601373 - CHEMOKINE, CC MOTIF, RECEPTOR 5; CCR5

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