ESTUDIO MOLECULAR ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10) , SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4195

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Analisis de Fragmentos
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	27 dias
Información:
Las ataxias descritas arriba tienen como característica común la inestabilidad en el paso, falta de coordinación, disartria, explosiva habla hiperreflexia. Si se sospecha de un síntoma en particular, primero se puede analizar ese específico gen. Si es negativo, se continuaría con el test completo de ataxia. Es posible el análisis prenatal para familias en las que se ha demostrado la presencia de repeticiones trinucleotídicas. El análisis directo de DNA de los genes de la ataxia se recomienda en pacientes que presenten los síntomas, con o sin historial familiar en ataxia. El análisis de pacientes con historial familiar con el síndrome de ataxia de Friedreich se recomienda para determinar el estado del portador. Incluso se puede realizar el análisis de pacientes asintomáticos y con un positivo en el historial familiar de un autonómico dominante en ataxia. El test de predicción de estos pacientes, incluido el prenatal, incorpora problemas complicados y riesgos. Por esta razón, recomendamos el asesoramiento genético a través de un proceso de pruebas.
Links:
OMIM Entry - - 601011 - CALCIUM CHANNEL, VOLTAGE-DEPENDENT, P-Q TYPE, ALPHA-1A SUBUNIT; CACNA1A
OMIM Entry - - 601517 - ATAXIN 2; ATXN2
OMIM Entry - - 601556 - ATAXIN 1; ATXN1
OMIM Entry - - 607047 - ATAXIN 3; ATXN3
OMIM Entry - - 607640 - ATAXIN 7; ATXN7
OMIM Entry - - 611150 - ATAXIN 10; ATXN10
OMIM Entry - - 601011 - CALCIUM CHANNEL, VOLTAGE-DEPENDENT, P-Q TYPE, ALPHA-1A SUBUNIT; CACNA1A
OMIM Entry - - 601517 - ATAXIN 2; ATXN2
OMIM Entry - - 601556 - ATAXIN 1; ATXN1
OMIM Entry - - 607047 - ATAXIN 3; ATXN3
OMIM Entry - - 607640 - ATAXIN 7; ATXN7
OMIM Entry - - 611150 - ATAXIN 10; ATXN10

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