ESTUDIO MOLECULAR RETINITIS PIGMENTOSA TIPO 2, GEN RP2 , SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4197

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La Retinitis Pigmentosa es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera. Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas. Las primeras manifestaciones clínicas que expresan son: la ceguera nocturna, los trastornos de la visión en los cambios de la iluminación así como tropezar con los objetos. Esta enfermedad es crónica, no transmisible y de predominio hereditario. En su mecanismo de trasmisión se reconocen todos los tipos de herencia mendeliana: autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR), recesiva ligada al cromosoma X y hasta se ha descrito una familia con su patrón de herencia ligada al cromosoma Y.
Links:
OMIM Entry - # 312600 - RETINITIS PIGMENTOSA 2; RP2
Retinitis Pigmentosa Overview - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - - 300757 - RP2 GENE; RP2

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